Sferositosis herediter

Gejala

Sferositosis herediter dapat berkisar dari ringan hingga berat. Gejala bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Kebanyakan individu dengan HS memiliki penyakit sedang. Orang dengan HS ringan mungkin tidak menyadari bahwa mereka mengidap penyakit tersebut.

Anemia

Sferositosis menyebabkan sel darah merah Anda rusak lebih cepat daripada sel sehat, yang dapat menyebabkan anemia. Jika sferositosis menyebabkan anemia, Anda mungkin tampak lebih pucat dari biasanya. Gejala umum anemia lainnya dari sferositosis herediter dapat meliputi:

• kelelahan
• sesak napas
• sifat lekas marah
• pusing atau sakit kepala ringan
• peningkatan denyut jantung
• sakit kepala
• palpitasi jantung
• penyakit kuning

Penyakit kuning

Ketika sel darah rusak, pigmen bilirubin dilepaskan. Jika sel darah merah Anda rusak terlalu cepat, itu menyebabkan terlalu banyak bilirubin dalam aliran darah Anda. Kelebihan bilirubin dapat menyebabkan penyakit kuning. Penyakit kuning menyebabkan kulit menjadi kekuningan atau perunggu. Bagian putih mata juga bisa menguning.

batu empedu

Kelebihan bilirubin juga dapat menyebabkan batu empedu, yang dapat berkembang di kantong empedu Anda ketika terlalu banyak bilirubin masuk ke empedu Anda. Anda mungkin tidak memiliki gejala batu empedu sampai menyebabkan penyumbatan. Gejala mungkin termasuk:

• nyeri tiba-tiba di perut kanan atas atau di bawah tulang dada
• tiba-tiba sakit di bahu kananmu
• nafsu makan menurun
• mual
• muntah
• demam
• penyakit kuning

Gejala pada anak

Bayi mungkin menunjukkan tanda-tanda sferositosis yang sedikit berbeda. Penyakit kuning adalah gejala yang paling umum pada bayi baru lahir, daripada anemia, terutama pada minggu pertama kehidupan. Hubungi dokter anak anak Anda jika Anda memperhatikan bahwa bayi Anda:

• memiliki mata atau kulit yang menguning
• gelisah atau mudah tersinggung
• mengalami kesulitan makan
• terlalu banyak tidur
• menghasilkan kurang dari enam popok basah per hari

Permulaan pubertas mungkin tertunda pada beberapa anak yang menderita HS. Secara keseluruhan, temuan yang paling umum pada sferositosis herediter adalah anemia, penyakit kuning, dan limpa yang membesar.

Menyebabkan

Sferositosis herediter disebabkan oleh cacat genetik. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan gangguan ini, peluang Anda untuk mengembangkannya lebih tinggi daripada seseorang yang tidak. Orang-orang dari ras apa pun dapat memiliki sferositosis herediter, tetapi paling sering terjadi pada orang-orang keturunan Eropa Utara.

Bagaimana diagnosisnya?

HS paling sering didiagnosis pada masa kanak-kanak atau dewasa awal. di sekitar 3 dari 4 kasus, ada riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Dokter Anda akan menanyakan gejala yang Anda alami. Mereka juga ingin tahu tentang keluarga dan riwayat kesehatan Anda.

Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik. Mereka akan memeriksa limpa yang membesar, yang biasanya dilakukan dengan meraba berbagai daerah perut Anda.

Kemungkinan dokter Anda juga akan mengambil darah Anda untuk dianalisis. Tes hitung darah lengkap akan memeriksa semua tingkat sel darah Anda dan ukuran sel darah merah Anda. Jenis tes darah lainnya juga dapat bermanfaat. Misalnya, melihat darah Anda di bawah mikroskop memungkinkan dokter untuk melihat bentuk sel Anda, yang dapat membantu mereka menentukan apakah Anda memiliki kelainan tersebut.

Dokter Anda mungkin juga memesan tes yang memeriksa kadar bilirubin Anda.

Komplikasi

batu empedu

Batu empedu sering terjadi pada sferositosis herediter. Beberapa riset telah menunjukkan bahwa hingga setengah dari orang dengan HS akan mengembangkan batu empedu pada saat mereka berusia antara 10 dan 30 tahun. Batu empedu adalah endapan keras seperti kerikil yang terbentuk di dalam kantong empedu Anda. Mereka sangat bervariasi dalam ukuran dan jumlah. Ketika mereka menghalangi sistem saluran kandung empedu, mereka dapat menyebabkan sakit perut yang parah, penyakit kuning, mual, dan muntah.

Direkomendasikan agar orang dengan batu empedu diangkat dengan pembedahan.

Pembesaran limpa

Pembesaran limpa juga umum terjadi pada HS. Splenektomi, atau prosedur untuk mengangkat limpa, dapat mengatasi gejala HS, tetapi dapat menyebabkan komplikasi lain.

Limpa memainkan peran penting dalam sistem kekebalan, sehingga mengeluarkannya dapat menyebabkan peningkatan risiko infeksi tertentu. Untuk membantu mengurangi risiko ini, dokter Anda kemungkinan akan memberi Anda imunisasi tertentu (termasuk vaksin Hib, pneumokokus, dan meningokokus) sebelum mengeluarkan limpa Anda.

Beberapa penelitian telah melihat membuang hanya sebagian limpa untuk mengurangi risiko infeksi. Ini mungkin sangat berguna pada anak-anak.

Setelah limpa Anda diangkat, dokter Anda akan memberikan resep antibiotik pencegahan yang Anda minum setiap hari. Antibiotik dapat membantu menurunkan risiko infeksi lebih lanjut.

Pilihan pengobatan

Tidak ada obat untuk HS, tetapi dapat diobati. Tingkat keparahan gejala Anda akan menentukan pengobatan yang Anda terima. Pilihan meliputi:

Pembedahan: Pada penyakit sedang atau berat, pengangkatan limpa dapat mencegah komplikasi umum yang diakibatkan oleh sferositosis herediter. Sel darah merah Anda akan tetap berbentuk bulat, tetapi mereka akan hidup lebih lama. Menghapus limpa juga dapat mencegah batu empedu.

Tidak semua orang dengan kondisi ini perlu diambil limpanya. Beberapa kasus ringan dapat diobati tanpa operasi. Dokter Anda mungkin berpikir tindakan yang kurang invasif lebih cocok untuk Anda. Misalnya, operasi tidak dianjurkan untuk anak-anak yang lebih muda dari 5 tahun.

Vitamin: Asam folat, vitamin B, biasanya direkomendasikan untuk semua orang dengan HS. Ini membantu Anda membuat sel darah merah baru. Dosis harian asam folat oral adalah pilihan pengobatan utama untuk anak kecil dan orang dengan kasus HS ringan.

Transfusi: Anda mungkin memerlukan transfusi sel darah merah jika Anda menderita anemia berat.

Terapi cahaya: Dokter mungkin menggunakan terapi cahaya, juga disebut fototerapi, untuk penyakit kuning parah pada bayi.

Vaksinasi: Mendapatkan vaksinasi yang rutin dan direkomendasikan juga penting untuk mencegah komplikasi dari infeksi. Infeksi dapat memicu penghancuran sel darah merah pada penderita HS.

Pandangan jangka panjang

Dokter Anda akan mengembangkan rencana perawatan untuk Anda berdasarkan tingkat keparahan penyakit Anda. Jika limpa Anda diangkat, Anda akan lebih rentan terhadap infeksi. Anda akan membutuhkan antibiotik pencegahan seumur hidup setelah operasi.

Jika Anda memiliki HS ringan, Anda harus mengonsumsi suplemen sesuai petunjuk. Anda juga harus memeriksakan diri ke dokter secara teratur untuk memastikan kondisi tersebut dikelola dengan baik.