Terapi gen adalah pengobatan baru untuk penderita hemofilia. Ini melibatkan infus intravena (IV) satu kali yang merangsang tubuh Anda untuk membuat protein yang dibutuhkan untuk pembekuan darah.
Tentang
Hemofilia B disebut juga penyakit Natal karena pertama kali dilaporkan pada seseorang bernama Stephen Christmas. Itu adalah kondisi bawaan, artinya sudah ada sejak lahir. Ini disebabkan oleh mutasi pada gen F9 yang ditemukan pada kromosom X.
Terapi gen adalah pengobatan baru yang menjanjikan untuk hemofilia B yang melibatkan memasukkan informasi genetik ke dalam aliran darah Anda untuk mengajarkan sel Anda cara memproduksi faktor pembekuan darah IX.
Baca terus untuk mengetahui tentang terapi gen untuk hemofilia B termasuk cara kerjanya, prosedur yang diperlukan, dan biayanya.
Perbedaan hemofilia A dan B
Hemofilia adalah sekelompok kondisi yang menyebabkan masalah dengan kemampuan darah Anda untuk menggumpal. Hemofilia B adalah jenis hemofilia kedua yang paling umum. Ini disebabkan oleh rendahnya produksi faktor pembekuan IX.
Jenis hemofilia yang paling umum adalah hemofilia A, yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah VIII.
Apa terapi gen untuk hemofilia B?
Itu
Pada Juni 2023, FDA menerima permohonan Pfizer untuk terapi gen lain yang disebut fidanacogene elaparvovec. Ini mungkin tersedia di masa depan.
Hemgenix adalah terapi gen berbasis vektor virus. Terapi ini menggunakan cangkang virus untuk mengirimkan gen yang berfungsi ke dalam sel Anda untuk menggantikan gen yang rusak.
Dalam kasus Hemgenix, virus dikirim ke aliran darah Anda melalui infus sehingga dapat dibawa ke sel-sel di hati Anda yang menghasilkan faktor pembekuan darah IX.
Terapi gen juga baru-baru ini disetujui FDA untuk hemofilia A
Siapa yang harus menjalani terapi gen untuk hemofilia B?
Orang yang memenuhi syarat untuk Hemgenix termasuk mereka dengan hemofilia B yang:
- memiliki gejala sedang atau berat dan saat ini menggunakan terapi profilaksis faktor IX
- memiliki riwayat perdarahan yang mengancam jiwa
- mengalami pendarahan berulang kali tanpa penyebab yang jelas
Bagaimana rasanya menerima terapi gen untuk hemofilia B?
Menurut situs web Hemgenix, Hemgenix diberikan sebagai infus satu kali melalui infus yang memakan waktu sekitar 1-2 jam. Anda menerima infus di pusat administrasi khusus. Pada Agustus 2023, situs web mereka mencantumkan 10 pusat di Amerika Serikat.
Jika Anda harus melakukan perjalanan untuk infus Anda, ada baiknya merencanakan untuk berada di kota selama 1 atau 2 hari lagi setelah perawatan Anda.
Pemantauan mingguan direkomendasikan untuk 3 bulan pertama. Selama waktu ini, dokter Anda mungkin ingin melakukan tes untuk mengukur enzim hati dan kadar faktor IX Anda.
Potensi efek samping
Ada kemungkinan kecil terjadinya reaksi infus, yang dapat disebabkan oleh hipersensitivitas atau alergi terhadap bahan dalam infus. Reaksi ini jarang terjadi tetapi dapat mengancam jiwa. Tim Anda akan memantau Anda selama infus Anda dan setidaknya 3 jam setelah infus Anda untuk tanda-tanda reaksi ini.
- enzim hati yang meningkat
- sakit kepala
- peningkatan kadar kreatinin
- gejala seperti flu
- reaksi kecil terkait infus seperti iritasi kulit
- rasa tidak enak
- kelelahan
Berapa biaya terapi gen untuk hemofilia B dan biasanya ditanggung oleh asuransi?
Terapi gen datang dengan harga tinggi karena merupakan pengobatan baru untuk hemofilia. Dalam salah satu artikelnya, Hemgenix mendapat julukan “obat termahal di dunia”. Biaya Hemgenix sekitar
Meskipun harganya mahal, biaya keseluruhannya mungkin lebih murah dibandingkan pengobatan standar terapi profilaksis faktor IX saat ini, yang memerlukan pengobatan berkelanjutan yang dapat menelan biaya ratusan ribu dolar per tahun.
Dalam studi tahun 2021, para peneliti memperkirakan biaya terapi gen mencapai 2 juta dolar. Dengan harga ini, mereka menemukan bahwa terapi gen lebih hemat biaya daripada terapi profilaksis pada orang dengan hemofilia B parah.
Dalam siaran pers Juni 2023, perusahaan yang membuat Hemgenix mencatat bahwa penyedia asuransi yang mencakup sekitar 60% populasi Amerika telah menetapkan pedoman untuk memberikan perlindungan bagi Hemgenix. Misalnya, Blue Cross/Blue Shield telah mengidentifikasi persyaratan berikut untuk cakupan Hemgenix.
Seberapa efektif terapi gen untuk hemofilia B?
Dalam uji klinis fase 3 tahun 2023, para peneliti membandingkan efektivitas Hemgenix dengan terapi profilaksis. Para peneliti menemukan bahwa terapi gen menawarkan hasil yang lebih baik dengan profil keamanan yang lebih baik.
Fase 1–3
Apa pengobatan lain yang tersedia untuk hemofilia B?
Hemofilia B minor mungkin tidak memerlukan pengobatan. Jika pengobatan diperlukan, biasanya memerlukan terapi profilaksis faktor IX di mana Anda menerima suntikan protein ini secara teratur. Anda mungkin menerima suntikan
Mengambil langkah-langkah untuk menghindari cedera dapat membantu meminimalkan kemungkinan terjadinya pendarahan serius.
Terapi gen adalah pengobatan yang relatif baru untuk hemofilia B yang melibatkan penanaman cangkang virus yang berisi informasi genetik ke dalam aliran darah Anda. Infus satu kali ini memberi tubuh Anda informasi yang dibutuhkannya untuk membuat protein yang kurang dimiliki tubuh Anda.
Terapi gen sangat mahal, namun penelitian menunjukkan bahwa terapi ini lebih aman dan efektif dibandingkan pengobatan profilaksis saat ini. Dalam jangka panjang, ini mungkin juga merupakan pilihan yang lebih murah.
