Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah sekelompok penyakit keturunan yang mempengaruhi saraf dan otot. Tes untuk mendiagnosis SMA dapat dilakukan sebelum lahir, setelah lahir, atau pada usia dewasa. SMA bersifat progresif dan tidak ada obatnya.
Atrofi otot tulang belakang (SMA) memengaruhi sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang yang disebut neuron motorik.
Seiring waktu, itu menyebabkan kelemahan otot di lengan dan kaki serta di wajah, dada, dan tenggorokan. Gejala dapat berkisar dari ringan hingga berat. Beberapa orang mungkin hanya mengalami masalah kecil, sementara yang lain mungkin mengalami kesulitan berjalan, bernapas, dan menelan.
Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) melaporkan sekitar
Pelajari lebih lanjut tentang atrofi otot tulang belakang (SMA).
Siapa yang harus mempertimbangkan pengujian SMA?
Gen yang menyebabkan SMA diturunkan selama pembuahan. Pertimbangkan pengujian SMA jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan tersebut, karena Anda mungkin memiliki penyakit tersebut atau menjadi pembawa mutasi gen.
Dokter Anda mungkin juga mempertimbangkan untuk melakukan pengujian jika Anda memiliki pola kelemahan dan:
- kelemahan pada lengan dan tungkai
- tremor otot
- skoliosis
- kesulitan menelan
- masalah pernapasan
Tes SMA apa yang dapat dilakukan selama kehamilan?
Jika Anda hamil dan memiliki riwayat keluarga SMA, dokter Anda mungkin menyarankan tes prenatal.
Tes meliputi:
- Pengambilan sampel chorionic villus (CVS): CVS melibatkan pengambilan sampel sel dari plasenta dan dapat dilakukan antara minggu ke 11 dan 14 kehamilan.
- Amniosentesis: Amniosentesis melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban dan dapat dilakukan antara minggu ke 15 dan 20.
Kedua tes ini memang membawa beberapa risiko, seperti meningkatkan risiko keguguran.
Skrining pembawa adalah pilihan sebelum Anda hamil. Biasanya, satu pasangan akan menyelesaikan layar terlebih dahulu. Jika mereka adalah pembawa gen, disarankan agar induk lainnya juga diskrining.
Tes SMA apa yang dapat dilakukan untuk bayi dan anak-anak?
Jika tidak, SMA dapat didiagnosis pada bayi dan anak melalui:
- pemeriksaan fisik
- riwayat kesehatan terperinci (untuk menentukan apakah ada riwayat keluarga SMA atau kondisi serupa)
- tes darah genetik untuk mencari perubahan pada gen SMN1
Dokter anak Anda juga dapat memesan tes tambahan:
- Elektromiografi (EMG): Dalam tes ini, dokter Anda akan memasukkan jarum tipis ke dalam otot untuk melihat cara kerjanya.
- Biopsi otot: Selama biopsi otot, dokter Anda akan mengambil sampel kecil jaringan otot untuk dianalisis.
- Studi kecepatan konduksi saraf (NCV): Dalam tes ini, dokter Anda akan merangsang saraf dan mencatat bagaimana responsnya.
Tes SMA apa yang dapat dilakukan untuk orang dewasa?
Diagnosis untuk orang dewasa dilakukan dengan cara yang sama. Dokter akan menanyakan gejala apa yang Anda alami, melakukan pemeriksaan fisik, dan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda.
Tes darah genetik dapat membantu mengonfirmasi perubahan pada gen SMN1.
Sekali lagi, EMG, NCV, dan biopsi otot mungkin diperlukan untuk konfirmasi tambahan.
Apa artinya jika saya pembawa atrofi otot tulang belakang?
SMA diwariskan dalam sesuatu yang disebut pola resesif autosomal. Ini berarti bahwa untuk mengembangkan SMA, seseorang harus mewarisi dua gen yang terpengaruh — satu dari setiap orang tua.
Seseorang yang mewarisi hanya satu gen yang terpengaruh dianggap sebagai pembawa dan tidak akan mengalami gejala SMA. Namun, jika Anda seorang karier dan pasangan Anda juga seorang karier, Anda dapat mewariskan SMA kepada anak-anak Anda.
Pikirkan Anda mungkin pembawa? Dokter Anda mungkin merujuk Anda ke konselor genetik sehingga Anda dapat mendiskusikan risiko Anda.
Apakah ada pengobatan untuk SMA?
Tidak ada obat untuk SMA. Perawatan bersifat individual dan diarahkan untuk mengatasi gejala yang dialami seseorang dan mencegah komplikasi.
Pengobatan dan terapi gen dapat membantu dalam beberapa kasus:
- nusinersen (Spinraza)
- onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma)
- risdiplam (Evrysdi)
Perawatan lainnya:
- terapi fisik
- pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
- terapi berbicara
-
alat bantu (kawat gigi, kursi roda, ortotik, dll.)
Bagaimana prospek individu dengan atrofi otot tulang belakang?
Prospek seseorang dengan SMA tergantung pada jenis yang mereka miliki dan tingkat keparahan gejalanya.
Beberapa jenis dapat mempersingkat harapan hidup seseorang. Tipe 1, misalnya, adalah yang paling parah, dengan harapan hidup sekitar 2 tahun. Sebaliknya, orang dengan tipe 2 dapat hidup hingga dewasa (hingga usia 30-an atau 40-an).
Tipe 3 dan 4 biasanya tidak mempersingkat harapan hidup.
Pertanyaan yang sering diajukan
Pada usia berapa gejala SMA dimulai?
Timbulnya SMA tergantung pada tipe apa yang dimiliki seseorang. Beberapa jenis mungkin dimulai saat lahir atau pada anak usia dini. Jenis lain tidak dimulai sampai seseorang dewasa.
Akankah semua orang dengan SMA pada akhirnya membutuhkan bantuan kursi roda?
SMA progresif. Apakah seseorang akan mengalami kesulitan berjalan tergantung pada usia onset dan tingkat keparahan gejalanya. Tidak semua orang membutuhkan bantuan kursi roda.
Berapa persen risiko lulus SMA untuk anak saya?
Jika kedua orang tua kandung adalah pembawa SMA, risikonya (untuk setiap kehamilan) adalah sebagai berikut:
-
50% kemungkinan seorang anak akan menjadi pembawa
-
25% kemungkinan seorang anak akan memiliki SMA
-
25% kemungkinan bahwa seorang anak tidak akan terpengaruh
SMA adalah kondisi seumur hidup yang berjalan dalam keluarga. Jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga SMA, bicarakan dengan dokter Anda tentang pemeriksaan sebelum kehamilan atau pemeriksaan anak Anda setelah lahir.
Demikian juga, jika Anda adalah orang dewasa dan mengalami gejala, seperti kelemahan otot yang progresif, bicarakan dengan dokter Anda tentang pilihan pengujian dan pengobatan.