Sifat Thalassemia berarti Anda membawa gen yang menyebabkan penyakit, tetapi Anda tidak memiliki penyakit itu sendiri. Anda mungkin tidak memiliki gejala atau mungkin memiliki gejala ringan. Tetap saja, Anda bisa menularkan penyakit ini kepada anak Anda.
Talasemia adalah kelainan darah bawaan yang menyebabkan Anda tidak membuat cukup hemoglobin, protein dalam darah Anda. Hemoglobin memungkinkan sel darah merah Anda untuk membawa oksigen ke sel lain di seluruh tubuh Anda. Tanpa hemoglobin yang cukup, sel darah merah Anda mati lebih cepat, dan organ serta jaringan Anda tidak mendapatkan oksigen yang cukup.
Talasemia dihasilkan dari gen yang terpengaruh yang menyebabkan masalah dengan hemoglobin. Untuk mewarisi thalassemia, kedua orang tua Anda harus mewariskan gen yang terkena thalassemia kepada Anda. Jika Anda hanya menerima gen dari satu orang tua, Anda membawa sifat talasemia.
Sifat thalassemia alias thalassemia minor biasanya tidak menimbulkan masalah kesehatan. Tapi Anda masih bisa mewariskan gen yang terpengaruh ke generasi mendatang.
Bagaimana thalassemia diwariskan?
Thalassemia adalah kondisi resesif autosomal. “Resesif” berarti Anda memerlukan dua salinan gen yang salah untuk mengidap penyakit tersebut. Jika Anda memiliki satu gen yang tidak terpengaruh, sebagian besar akan menimpa gen yang salah.
“Autosomal” berarti gen yang terpengaruh tidak ada pada kromosom seks. Itu berarti jenis kelamin genetik Anda (berdasarkan kromosom seks yang Anda miliki) tidak memengaruhi apakah Anda mewarisi kondisi tersebut.
Alpha- vs beta-thalassemia
Beberapa gen berkontribusi pada
Alpha-thalassemia terjadi ketika tubuh Anda kesulitan memproduksi hemoglobin alpha. Beta-thalassemia terjadi ketika tubuh Anda kesulitan memproduksi hemoglobin beta.
Dimungkinkan untuk memiliki thalassemia alfa dan beta.
Sifat alfa-thalassemia
Ada dua jenis sifat alfa-thalassemia. Itu karena dua gen, HBA1 dan HBA2, bertanggung jawab membuat hemoglobin alfa.
Anda mewarisi dua salinan dari setiap gen — satu dari setiap orang tua — jadi totalnya empat. Hasilnya akan tergantung pada jumlah gen yang terpengaruh.
Jika mutasi yang diwariskan hanya mempengaruhi satu gen, Anda adalah pembawa diam untuk alpha-thalassemia. Anda masih dapat menularkan gen yang terkena, tetapi Anda tidak akan mengalami gejala apa pun.
Jika mutasi mempengaruhi dua gen, Anda memiliki alpha-thalassemia minor. Sel darah merah Anda cenderung lebih kecil dari biasanya. Hal ini dapat menyebabkan Anda mengalami anemia ringan.
Jika mutasi memengaruhi tiga gen Anda, Anda memiliki kasus alpha-thalassemia yang lebih parah.
| Jumlah gen yang terpengaruh | Kondisi yang dihasilkan | Gejala |
|---|---|---|
| 1 | Pembawa diam alfa-thalassemia | Tidak ada |
| 2 | Alfa-thalassemia minor | Tidak ada atau sangat sedikit |
| 3 | penyakit hemoglobin H | Talasemia berat |
| 4 | Hidrops fetalis | Biasanya fatal sebelum atau segera setelah lahir |
Sifat beta-thalassemia
Tidak seperti mitra alfa, hanya satu gen (HBB) yang bertanggung jawab untuk membuat hemoglobin beta. Anda mewarisi dua salinan gen ini — satu dari setiap orang tua.
Dalam beberapa kasus, mutasi yang diturunkan dapat menyebabkan hilangnya gen HBB. Para ilmuwan menggunakan “+” untuk menunjukkan mutasi gen yang menurunkan produksi dan “0” untuk menunjukkan mutasi yang menyebabkan gen tidak ada.
Jika mutasi yang diwariskan hanya memengaruhi satu gen, Anda menderita beta-thalassemia minor. Seperti pada alpha-thalassemia minor, sel darah merah Anda akan lebih kecil, dan Anda mungkin mengalami anemia ringan.
| Gen | Kondisi yang dihasilkan | Gejala |
|---|---|---|
| 1 terpengaruh | Beta-thalassemia minor | Tidak ada |
| 2 terpengaruh (+) | Beta-thalassemia intermedia | Talasemia yang kurang parah |
| 2 terpengaruh (0) | Beta-thalassemia mayor | Talasemia berat |
Seberapa besar kemungkinan saya menularkan sifat thalassemia kepada anak saya?
Jika Anda memiliki sifat beta-thalassemia, Anda memiliki peluang 50% untuk meneruskan gen yang terpengaruh ke anak mana pun yang Anda miliki.
Secara umum, jika kedua orang tua memiliki sifat thalassemia, ada:
- 25% kemungkinan anaknya tidak memiliki sifat thalassemia
- 50% kemungkinan anak mereka akan memiliki sifat thalassemia
- 25% kemungkinan anak mereka akan menderita talasemia berat
Karena lebih banyak gen yang terlibat dalam sifat alfa-thalassemia, ada beberapa hasil yang mungkin tergantung pada kombinasi gen masing-masing orang tua.
Apakah sifat thalassemia memiliki gejala?
Orang dengan sifat thalassemia biasanya tidak memiliki gejala. Jika gejala muncul, gejalanya cenderung ringan.
Dengan sifat thalassemia, sel darah merah Anda lebih kecil daripada orang yang tidak memiliki sifat tersebut. Ini berarti Anda memiliki kadar hemoglobin yang lebih rendah, yang dapat menyebabkan anemia ringan. Gejala yang mungkin terjadi meliputi:
- kulit pucat
- kelelahan
- kelemahan
Dokter terkadang salah mengartikan gejala thalassemia sebagai kekurangan zat besi.
Apakah orang dengan sifat thalassemia memerlukan pengobatan?
Jika Anda seorang silent carrier atau menderita thalassemia minor, kemungkinan besar Anda tidak memerlukan perawatan thalassemia biasa, seperti transfusi darah atau terapi zat besi.
Dokter terkadang salah meresepkan suplemen zat besi untuk orang dengan sifat thalassemia jika mereka salah mengira gejalanya sebagai kekurangan zat besi. Ini bisa berbahaya, karena terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.
Penting bagi dokter untuk memesan tes darah untuk memastikan penyebab gejala Anda untuk memastikan Anda tidak menerima perawatan yang tidak perlu.
Bagaimana saya tahu jika saya memiliki sifat thalassemia?
Jika Anda memiliki riwayat keluarga thalassemia, Anda mungkin ingin tahu apakah Anda membawa sifat tersebut.
Tes darah sederhana yang dikenal sebagai hitung darah lengkap (CBC) dapat menunjukkan apakah Anda memiliki sifat thalassemia atau tidak. Seorang dokter dapat melihat pembacaan mean corpuscular volume (MCV) Anda pada hasil CBC Anda untuk menentukan ukuran sel darah merah Anda. Jika MCV Anda terlalu rendah, mereka mungkin memesan tes darah lebih lanjut untuk memeriksa sifat thalassemia.
Tetapi tes darah hanya dapat membuat dokter berasumsi bahwa Anda memiliki sifat tersebut. Tes genetik adalah
Skrining bayi baru lahir
Tes skrining bayi baru lahir di Amerika Serikat tidak secara khusus memeriksa sifat thalassemia. Tapi mereka menguji anemia sel sabit, yang juga bisa mendeteksi thalassemia. Menurut penelitian dari tahun 2020 dan 2021,
Pertanyaan yang sering diajukan
Seberapa umum sifat thalassemia?
Beberapa penelitian memperkirakan prevalensi sifat alfa-thalassemia di seluruh dunia mencapai 5%. Ini paling umum di Asia Tenggara, Timur Tengah, dan Mediterania.
Sifat beta-thalassemia kurang umum. Para ahli memperkirakan 1,5% dari populasi dunia menjadi pembawa. Ini lebih umum di banyak bagian dunia yang sama dengan alpha-thalassemia. Tapi itu paling umum di Mediterania, di mana kejadiannya bisa setinggi
Apakah sifat thalassemia mengancam jiwa?
Karena sifat thalassemia hanya menyebabkan gejala ringan, jika ada, biasanya tidak mempengaruhi harapan hidup.
Apakah mungkin membawa sifat thalassemia alfa dan beta?
Ya, Anda dapat memiliki sifat thalassemia alfa dan beta. Sebuah studi Cina tahun 2014 menemukan bahwa 17,8% orang dengan sifat beta-thalassemia juga memiliki mutasi genetik yang memengaruhi gen alfa.
Anda juga dapat memiliki
Apakah sifat thalassemia bisa mempengaruhi kehamilan saya?
Menurut
Pelajari lebih lanjut tentang sifat beta-thalassemia dan kehamilan.
Apakah sifat talasemia membuat Anda lebih rentan terhadap COVID-19?
Menurut
Pelajari lebih lanjut tentang vaksinasi COVID-19 untuk orang dengan sifat beta-thalassemia atau beta-thalassemia.
Jika Anda memiliki sifat thalassemia, itu berarti Anda membawa mutasi genetik yang menyebabkan thalassemia, tetapi Anda sendiri tidak memiliki penyakit tersebut. Anda kemungkinan besar tidak akan mengalami gejala apa pun. Jika Anda melakukannya, mereka akan ringan.
Tapi Anda bisa meneruskan gen itu ke generasi mendatang. Jika kedua orang tua membawa sifat thalassemia alfa atau beta, anak mereka dapat mengembangkan bentuk penyakit yang parah. Jadi, penting untuk mengetahui status Anda.
Tes darah sederhana dapat memberi tahu dokter jika Anda menderita alpha- atau beta-thalassemia minor. Tetapi beberapa pembawa alpha-thalassemia mungkin memerlukan tes DNA untuk mengetahui dengan pasti.
Pertimbangkan untuk berbicara dengan dokter tentang pengujian sifat thalassemia jika ada riwayat thalassemia atau sifat thalassemia dalam keluarga Anda, atau jika Anda berencana memiliki anak dengan seseorang yang memiliki sifat atau riwayat keluarga tersebut.
