Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan sistem saraf pusat langka yang gejalanya biasanya dimulai pada masa bayi. Penyakit ini dapat ditemukan di seluruh dunia tetapi paling umum terjadi pada orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi.
Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan metabolisme bawaan yang mempengaruhi sistem saraf pusat. Gejala penyakit ini biasanya dimulai pada anak usia dini, sekitar usia
Meskipun kondisi ini jarang terjadi, namun tingkat kejadiannya lebih tinggi pada kelompok orang tertentu dibandingkan kelompok orang lain.
Berikut ini selengkapnya tentang penyebab penyakit Tay-Sachs, seberapa umum penyakit ini terjadi di seluruh dunia, dan bagaimana prospek orang yang mengidapnya.
Pelajari lebih lanjut tentang penyakit Tay-Sachs di sini.
Seberapa umumkah penyakit Tay-Sachs di Amerika Serikat?
Para peneliti mengatakan bahwa sekitar
Orang juga mungkin menjadi pembawa penyakit ini. Artinya, mereka tidak mengidap penyakit tersebut, namun mereka membawa informasi genetik untuk diturunkan kepada anak-anak mereka saat pembuahan.
Di Amerika, diperkirakan sekitar
Seberapa umumkah penyakit Tay-Sachs di seluruh dunia?
Para ahli memperkirakan bahwa di seluruh dunia, sekitar 1 dari 200.000 bayi dilahirkan dengan penyakit Tay-Sachs. Namun, seperti di Amerika Serikat, Tay-Sachs lebih umum terjadi di negara atau populasi tertentu dibandingkan negara atau populasi lainnya.
Apa penyebab penyakit Tay-Sachs, dan siapa yang berisiko?
Tay-Sachs adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. Ini berarti bahwa seorang anak harus mewarisi dua gen hexosaminidase-A yang terkena dampak – satu dari setiap orang tua – untuk mengembangkan penyakit tersebut.
Tay-Sachs diamati dalam jumlah yang sama tanpa memandang jenis kelamin. Risiko Anda lebih tinggi jika Anda memiliki riwayat penyakit dalam keluarga, yang berarti gen yang terpengaruh ada dalam garis keturunan Anda.
Faktanya, faktor risiko utama terkena penyakit ini adalah memiliki orang tua kandung yang keduanya merupakan pembawa penyakit. Jika dua orang pembawa penyakit mempunyai seorang anak, maka ada kemungkinan 1 dari 4 anak tersebut akan mengidap penyakit tersebut dan 2 dari 4 kemungkinan anak tersebut menjadi pembawa penyakit.
Berikut rincian skenario pewarisan:
- Hanya satu orang tua yang mewariskan gen yang terkena dampak: Anak itu akan menjadi pembawa.
- Kedua orang tua menurunkan gen yang terkena dampak: Anak itu akan memiliki Tay-Sachs.
- Kedua orang tua mewariskan gen yang tidak terpengaruh: Anak itu tidak akan terpengaruh.
Bagaimana prospek penderita penyakit Tay-Sachs?
Tidak ada obat untuk penyakit Tay-Sachs. Pengobatan dapat memperlambat perkembangan kondisi dan meningkatkan kualitas hidup anak. Komplikasi dan harapan hidup bergantung pada timbulnya penyakit dan tipe penyakit yang diderita seseorang.
Dalam bentuk kekanak-kanakan, penyakit neurodegeneratif ini dapat menyebabkan infeksi berulang, seperti pneumonia aspirasi. Anak-anak biasanya tinggal di antara keduanya
Pada masa remaja, anak-anak mungkin mengalami masalah motorik dan gejala psikologis dan pada akhirnya dapat berkembang ke kondisi vegetatif. Harapan hidup adalah antara
Para peneliti saat ini sedang mengerjakan pengobatan, seperti terapi penggantian enzim, dengan harapan dapat memperbaiki gejala dan memperpanjang umur.
Pertanyaan yang sering diajukan
Di manakah penyakit Tay-Sachs paling umum?
Wilayah di Amerika Utara dengan angka tertinggi
- Louisiana Barat Daya, AS (populasi Cajun)
- Pennsylvania, AS (Amish)
- Quebec Tenggara, Kanada (Prancis-Kanada)
Secara global, kelompok yang paling terkena dampak penyakit Tay-Sachs adalah populasi yang berasal dari Eropa Tengah dan Timur.
Apakah Tay-Sachs merupakan penyakit langka?
Ya. Tay-Sachs dianggap
Seberapa besar kemungkinan menularkan penyakit Tay-Sachs kepada anak-anak Anda?
Jika kedua orang tua kandung adalah pembawa gen yang terkena dampak, ada kemungkinan 25% anak mereka akan mengidap Tay-Sachs. Ada kemungkinan 50% anak mereka akan menjadi karier dan 25% kemungkinan anak mereka tidak akan terkena dampaknya.
Membawa pergi
Buatlah janji temu dengan dokter jika Anda menduga Anda atau pasangan Anda mungkin pembawa gen yang terpengaruh. Anda dapat mengetahui status Anda dengan melakukan tes darah sederhana. Jika Anda sudah hamil, tes genetik adalah pilihan lain.
Ingat: Seorang anak harus mewarisi dua gen yang terkena dampak untuk mengembangkan Tay-Sachs. Dokter Anda dapat membahas risiko Anda dan, jika perlu, mendiskusikan cara reproduksi alternatif, seperti fertilisasi in-vitro, menggunakan sel telur atau sperma donor, atau adopsi.
