Panduan Anda untuk Anemia Diamond Blackfan dan Perawatannya

Penyebab anemia Diamond Blackfan (DBA)

DBA adalah suatu kondisi di mana sumsum tulang tidak mampu menghasilkan sel darah merah yang cukup, sehingga menyebabkan anemia. Anemia terjadi ketika tubuh Anda tidak memiliki cukup sel darah merah untuk mengangkut oksigen secara efektif ke jaringannya.

Pada sekitar 45% orang dengan DBA, mutasi diwariskan dari orang tua dengan DBA. 55% lainnya tidak memiliki riwayat kelainan keluarga dan mengembangkannya karena mutasi gen baru (sporadis). Risiko melewati gen dari orang tua yang terkena ke anak adalah 50% untuk setiap kehamilan.

Terkadang faktor lingkungan, seperti paparan racun, juga berperan dalam perkembangan DBA. Namun, penyebab pasti DBA tidak sepenuhnya dipahami, dan diperlukan lebih banyak penelitian.

Tanda dan gejala anemia Diamond Blackfan (DBA)

DBA dapat menyebabkan berbagai tanda dan gejala, yang tingkat keparahannya dapat bervariasi dari orang ke orang.

Beberapa gejala umum DBA termasuk:

• Kulit pucat: Orang dengan DBA seringkali memiliki warna kulit yang lebih terang dari biasanya, karena kekurangan sel darah merah.
• Kelelahan dan kelemahan: Tubuh tidak memiliki cukup sel darah merah untuk membawa oksigen ke jaringan tubuh, yang dapat menyebabkan perasaan lelah dan lemas.
• Pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda: Anak-anak dengan DBA mungkin tidak tumbuh atau berkembang dengan kecepatan yang sama dengan anak-anak lain seusia mereka. Sekitar 1 dari 3 orang dengan DBA memiliki pertumbuhan yang lambat/perawakan pendek.
• Kelainan bawaan: Sekitar setengah dari penderita DBA memiliki kelainan fisik, seperti kepala yang lebih kecil, rahang bawah yang kecil, telinga yang rendah, dan mata yang lebar.
• Masalah jantung: Dalam kasus yang jarang terjadi, DBA dapat menyebabkan kelainan jantung atau masalah kardiovaskular lainnya.
• Peningkatan risiko infeksi: Kurangnya sel darah merah dapat melemahkan sistem kekebalan tubuh, meningkatkan risiko infeksi.

Pilihan pengobatan untuk anemia Diamond Blackfan (DBA)

Kortikosteroid dan transfusi sel darah merah adalah perawatan yang paling umum digunakan untuk DBA.

Tetapi saran penelitian bahwa 40% individu dengan DBA adalah responden yang buruk terhadap steroid atau resisten terhadap steroid.

Bukti tambahan menunjukkan bahwa sekitar setengah dari orang dengan DBA pada terapi steroid akhirnya menjadi tidak responsif selama periode waktu yang lama. Orang-orang ini kemudian akan membutuhkan transfusi darah secara teratur.

Orang yang membutuhkan transfusi darah secara teratur (biasanya setiap 3–4 minggu) juga membutuhkan terapi khelasi besi. Perawatan ini diperlukan untuk menghilangkan kelebihan zat besi yang menumpuk di tubuh akibat transfusi.

Transplantasi sumsum tulang

Pada orang yang resistan terhadap pengobatan, jenis transplantasi sumsum tulang, yang dikenal sebagai transplantasi sel punca hematopoietik (HSCT), mungkin direkomendasikan. Prosedur ini melibatkan penggantian sumsum tulang yang rusak dengan sel punca donor yang sehat yang dapat menghasilkan sel darah merah yang sehat.

Meskipun HSCT dapat mengobati DBA secara efektif dan memulihkan produksi sel darah normal, prosedur ini rumit dengan risiko, dan tidak sesuai untuk semua orang dengan kondisi tersebut. Sekalipun transplantasi berhasil, masih ada efek jangka panjang dari prosedur ini. Pemantauan ketat dan perawatan tindak lanjut diperlukan.

Contohnya, penelitian terhadap 10 anak dengan DBA yang menjalani HSCT menunjukkan risiko yang terlibat.

Sembilan dari 10 anak berhasil menerima sumsum tulang baru dan sel donor. Tetapi meskipun diberi pengobatan khusus, tujuh anak mengembangkan penyakit graft-versus-host (GvHD) akut, komplikasi yang dapat terjadi ketika sistem kekebalan Anda menyerang jaringan Anda sendiri.

Setelah periode 4 tahun, tujuh peserta bebas penyakit, tetapi dua anak meninggal karena efek samping yang parah dari pengobatan.

Karena itu, keputusan untuk mengejar HSCT hanya dipertimbangkan pada orang-orang tertentu. Itu tergantung pada beberapa faktor, termasuk usia, kesehatan secara keseluruhan, dan tingkat keparahan penyakit, serta ketersediaan donor yang sesuai.

Biaya dan cakupan perawatan DBA

Biaya dan cakupan perawatan DBA dapat bervariasi tergantung pada perawatan spesifik, negara tempat Anda tinggal, dan cakupan asuransi kesehatan Anda.

Transfusi darah secara teratur, yang merupakan pengobatan umum untuk DBA, dapat ditanggung oleh asuransi kesehatan di banyak negara. Biaya transfusi dapat bervariasi tergantung pada jumlah dan frekuensi transfusi yang dibutuhkan, serta jenis produk darah yang digunakan.

Kortikosteroid umumnya lebih murah daripada transfusi darah dan mungkin juga ditanggung oleh asuransi. Obat lain yang digunakan untuk mengobati DBA, seperti imunosupresan dan terapi khelasi besi, juga dapat ditanggung oleh asuransi, tetapi cakupan dan biayanya dapat sangat bervariasi.

Transplantasi sumsum tulang adalah pilihan perawatan yang jauh lebih mahal dan rumit, mulai dari puluhan ribu hingga ratusan ribu dolar. Perlindungan asuransi juga dapat bervariasi. Individu mungkin perlu bekerja dengan penyedia asuransi mereka untuk menentukan pertanggungan dan biaya out-of-pocket.

Penting untuk dicatat bahwa banyak negara memiliki program perawatan kesehatan yang disponsori pemerintah yang memberikan perlindungan untuk pengobatan penyakit langka seperti DBA. Juga, beberapa organisasi dan kelompok advokasi pasien mungkin menawarkan bantuan keuangan atau sumber daya untuk membantu menutupi biaya perawatan DBA.

Bicaralah dengan dokter jika Anda memerlukan sumber daya untuk membayar perawatan DBA.

Harapan hidup untuk anemia Diamond Blackfan (DBA)

Dengan perawatan saat ini, kelangsungan hidup keseluruhan orang dengan DBA, seperti yang dilaporkan oleh DBA Registry, adalah 75,1% pada usia 40 tahun.

Orang dengan DBA lebih rentan untuk mengembangkan kondisi medis yang mengancam jiwa, seperti kanker. Pada usia paruh baya, orang dengan DBA memiliki a risiko 4,8 kali lipat lebih tinggi terkena kanker dibandingkan dengan populasi umum.

Namun, yang lain berumur panjang, dan sekitar 17% telah mempertahankan remisi (seperti yang dilaporkan ke DBA Registry). Remisi dapat terjadi setelah terapi steroid dan/atau transfusi.

Anemia Diamond Blackfan adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan ketidakmampuan untuk memproduksi cukup sel darah merah. Orang dengan DBA dapat memiliki kulit pucat, kelelahan, kelainan fisik, dan peningkatan risiko kanker.

DBA biasanya diobati dengan kortikosteroid dan transfusi darah. Ketika perawatan ini tidak berhasil, transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan.

Sementara orang dengan DBA lebih rentan terkena kanker, banyak yang berumur panjang, dan beberapa mempertahankan remisi total.