Tes genetik untuk Alzheimer dapat mendeteksi gen spesifik yang terkait dengan penyakit tersebut. Dalam sebagian besar kasus, pemeriksaan ini tidak dapat memastikan atau memprediksi diagnosis secara pasti, namun dapat memberikan gambaran mengenai risiko relatif yang Anda alami.
Penyakit Alzheimer adalah kelainan otak progresif yang menyebabkan hilangnya ingatan dan penurunan kognitif, sehingga memengaruhi fungsi dan kualitas hidup sehari-hari.
Penyakit Alzheimer disebabkan oleh campuran kompleks faktor genetik, lingkungan, dan gaya hidup. Meskipun tes genetik tidak dapat memastikan atau memprediksi diagnosis Alzheimer, tes ini dapat membantu Anda menilai risiko terkena kondisi tersebut. Tes-tes ini memeriksa gen-gen spesifik yang terkait dengan peningkatan kemungkinan Alzheimer.
Artikel ini menjelaskan genetika penyakit Alzheimer, proses pengujian genetik, serta kelebihan dan kekurangannya.
Apakah ada tes genetik untuk Alzheimer?
Penelitian telah menghubungkannya
Menurut Asosiasi Alzheimer, dalam 1% atau kurang kasus, penanda genetik berarti Anda akan mengembangkan kondisi tersebut. Dalam kasus ini, manusia membawa salah satu dari tiga gen yang dikenal sebagai gen deterministik.
Namun dalam kebanyakan kasus, memiliki gen yang terkait dapat memengaruhi risiko Anda dan dikombinasikan dengan beberapa faktor lainnya. Gen-gen ini dikenal sebagai gen risiko.
Pengujian genetik dapat mengidentifikasi gen deterministik dan risiko Alzheimer. Selain memberi tahu Anda tentang risiko Anda, pengujian genetik mungkin memungkinkan deteksi dan intervensi lebih dini. Hal ini juga memungkinkan Anda berkontribusi pada penelitian berkelanjutan yang bertujuan untuk memahami dan mengobati penyakit Alzheimer.
Namun, penting untuk dicatat bahwa, dalam banyak kasus, tes genetik tidak akan secara pasti memprediksi apakah Anda akan mengidap Alzheimer atau tidak.
Anda mungkin memiliki gen yang meningkatkan risiko Alzheimer dan tidak mengembangkan kondisi tersebut. Anda juga dapat mengembangkan kondisi ini tanpa salah satu gen yang terkait.
Gen apa yang terlibat dalam Alzheimer?
Penelitian menghubungkan beberapa gen dengan penyakit Alzheimer, termasuk gen yang terlibat dalam pemrosesan peptida amiloid-beta dan protein tau serta gen yang terkait dengan:
- disfungsi dalam komunikasi sel saraf
-
peradangan di otak atau sumsum tulang belakang Anda
- stres oksidatif
- perubahan pada pembuluh darah di otak Anda
Gen deterministik, seperti APP, PSEN1, dan PSEN2, berhubungan dengan penyakit Alzheimer dini.
Alel apolipoprotein E-4 (APOE4) adalah
Bisakah tes genetik mendiagnosis Alzheimer?
Pengujian genetik saja
Diagnosis Alzheimer
- riwayat kesehatan
- tes kognitif
- tes pencitraan
- pengecualian kemungkinan penyebab lainnya
Bagaimana prosedur pengujian genetik untuk Alzheimer?
Prosedur pengujian genetik untuk Alzheimer sangatlah mudah. Seorang profesional kesehatan memulai dengan mengumpulkan sampel darah atau air liur.
Setelah sampel dikumpulkan, mereka mengirimkannya ke laboratorium untuk dianalisis. Teknisi laboratorium memeriksa materi genetik Anda untuk mencari variasi atau mutasi genetik yang terkait dengan peningkatan risiko pengembangan Alzheimer.
Analisis laboratorium itu sendiri dapat bervariasi durasinya, biasanya memerlukan waktu beberapa minggu untuk diselesaikan. Namun, jangka waktu ini mungkin berbeda tergantung pada laboratorium tertentu dan faktor lainnya.
Setelah hasilnya siap, ahli kesehatan akan menemui Anda untuk menafsirkan temuannya.
Bisakah saya menguji diri saya sendiri untuk mengetahui gen Alzheimer?
Meskipun tes genetik Alzheimer di rumah dapat dilakukan untuk menilai risiko perkembangannya, tes ini mungkin memberikan hasil yang tidak meyakinkan atau tidak akurat jika tidak digunakan dengan benar.
Oleh karena itu, para ahli merekomendasikan seorang profesional kesehatan untuk mengawasi pengujian genetik Alzheimer.
Bentuk pengujian genetik yang paling umum untuk risiko Alzheimer adalah dengan mencari varian pada gen APOE. Namun, memiliki varian risiko tersebut
Pertimbangkan untuk berbicara dengan ahli kesehatan untuk mendiskusikan pilihan pengujian genetik.
Kelebihan pengujian genetik untuk Alzheimer
- pelajari lebih lanjut tentang risiko Anda
- memungkinkan deteksi dini dan pengobatan
- berkontribusi pada penelitian yang sedang berlangsung
Kontra pengujian genetik untuk Alzheimer
- mungkin memberikan jaminan palsu
- potensi efek emosional pada Anda dan keluarga Anda
- pertimbangan etika dan privasi terkait pembagian data pribadi yang sensitif
Faktor lain apa yang menentukan risiko Alzheimer Anda?
Meskipun genetika dapat menentukan risiko Anda terkena Alzheimer, ada faktor lain yang meningkatkan risiko Anda
- bertambahnya usia (65 tahun ke atas)
- cedera kepala traumatis sebelumnya
- pilihan gaya hidup, seperti merokok
- tekanan darah tinggi
- kurangnya aktivitas mental
- riwayat keluarga demensia
- depresi
Faktor-faktor ini, jika dikombinasikan dengan faktor genetik, dapat meningkatkan risiko terkena penyakit Alzheimer.
Bagaimana saya bisa mengurangi risiko Alzheimer saya?
Meskipun ada
- melakukan aktivitas fisik secara teratur, seperti latihan aerobik dan latihan kekuatan
- makan makanan bergizi yang mencakup banyak buah-buahan, sayuran, biji-bijian, protein tanpa lemak, dan lemak sehat
- menjaga berat badan sedang dan mengelola segala kondisi kronis yang mungkin Anda alami, seperti diabetes dan tekanan darah tinggi
- tetap aktif secara mental dan sosial dengan menantang otak Anda dengan teka-teki, mempelajari keterampilan baru, dan tetap terhubung dengan orang lain
- membatasi atau menghindari konsumsi alkohol
- tidak merokok
Pertanyaan yang sering diajukan
Berikut adalah beberapa pertanyaan yang sering diajukan tentang pengujian genetik Alzheimer.
Berapa banyak penyakit Alzheimer yang bersifat genetik?
Perkiraan pengaruh genetik terhadap penyakit Alzheimer berkisar dari
Orang tua mana yang mewariskan gen Alzheimer?
Kedua orang tuanya dapat mewariskan gen yang terkait dengan Alzheimer. Menurut a
Kecuali salah satu orang tua Anda membawa gen deterministik, seperti APP, PSEN1, atau PSEN2. Gen deterministik diturunkan ke generasi berikutnya dalam pola dominan autosomal. Artinya, keduanya tidak terkait dengan jenis kelamin, dan Anda dapat mewarisinya dari salah satu orang tua.
Seberapa besar kemungkinan terkena Alzheimer jika orang tua mengidapnya?
Jika salah satu orang tua Anda memiliki gen yang menyebabkan Alzheimer, seperti APP, PSEN1, atau PSEN2, Anda memiliki
Di sebuah
Berapa biaya tes gen Alzheimer?
Pengujian genetik melalui Organisasi Alzheimer berharga $125. Tes ini memeriksa varian gen APOE.
Namun, biaya tes gen Alzheimer dapat bervariasi tergantung pada tes spesifik dan penyedia layanan. Pertimbangkan untuk berbicara dengan ahli kesehatan berkualifikasi atau laboratorium pengujian genetik untuk informasi harga spesifik.
Meskipun tes genetik Alzheimer dapat membantu Anda mengidentifikasi risiko terkena kondisi ini, tes ini tidak dapat mendiagnosis Alzheimer.
Beberapa gen yang terkait dengan Alzheimer memang menyebabkan perkembangan penyakit ini, namun hal ini hanya terjadi pada 1 dari 100 kasus. Dalam kebanyakan kasus, serangkaian faktor kompleks berkontribusi terhadap risiko Anda.
Jika Anda mempertimbangkan pengujian genetik, bicarakan dengan ahli kesehatan profesional atau konselor genetik untuk memahami implikasinya. Mereka dapat membantu Anda membuat keputusan berdasarkan informasi tentang kesehatan Anda.
