Sindrom Joubert adalah suatu kondisi genetik langka yang menyebabkan keterbelakangan pada bagian otak yang disebut cerebellar vermis dan malformasi batang otak.
Vermis serebelar mengoordinasikan gerakan kepala, batang tubuh, dan anggota tubuh bagian atas. Batang otak mengontrol fungsi-fungsi seperti pernapasan, tekanan darah, dan detak jantung. Sindrom Joubert mempengaruhi keduanya.
Sindrom Joubert memiliki beberapa nama lain:
- Sindrom Joubert-Bolthauser
- sindrom serebelokulorenal 1
- kelainan serebeloparenkim IV familial
Kami mengkaji sindrom Joubert lebih mendalam, termasuk gejala, penyebab, dan gambarannya.
Seberapa umumkah sindrom Joubert?
Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka memperkirakan bahwa sindrom Joubert berkembang pada 1 dari 80.000 hingga 1 dari 100.000 kelahiran hidup.
Para peneliti telah menemukan hal itu terjadi di sekitar
Gejala dan tanda sindrom Joubert
Sebagian besar tanda dan gejala sindrom Joubert muncul pada masa bayi. Gejalanya bisa ringan hingga parah.
Tanda dan gejalanya meliputi:
- penurunan tonus dan kontrol otot
- gerakan lidah yang tidak biasa
- apnea tidur
- pernapasan cepat
- ketidakmampuan untuk mengkoordinasikan gerakan otot
- disabilitas intelektual
- kejang
- kelainan ginjal atau hati
- perbedaan fisik, seperti:
- jari tangan dan kaki ekstra (polidaktili)
- bibir sumbing atau langit-langit
- celah di tengkorak
- masalah hormonal
- kelainan lidah
- masalah mata, seperti:
- perkembangan atipikal retina atau iris
- gerakan mata yang tidak normal
- mata juling
- kelopak mata terkulai
Apa saja perilaku pengidap sindrom Joubert?
Orang dengan sindrom Joubert
- kontrol perhatian
- pengendalian emosi
- psikosis
- keterampilan sosial
Di dalam
- Saudara laki-laki pertama mengalami halusinasi pendengaran dan visual yang mengakibatkan beberapa kali dirawat di rumah sakit.
- Kakak kedua menderita depresi dan gangguan kecemasan umum.
- Saudara laki-laki ketiga dirawat di rumah sakit dua kali pada usia 20-an karena:
- halusinasi pendengaran
- delusi keagungan
- agresi yang tidak beralasan
- depresi bunuh diri
Ketiga bersaudara itu memiliki:
- riwayat disregulasi perilaku dan emosional
- disabilitas intelektual
- coloboma, lubang di salah satu struktur mata
Subtipe sindrom Joubert
Sindrom Joubert dapat dibagi menjadi beberapa subtipe tergantung pada ciri utamanya. Subtipe meliputi:
| Subtipe | Fitur |
|---|---|
| Sindrom Joubert klasik | • masalah dengan pergerakan mata • masalah pernafasan • jari tangan atau kaki ekstra |
| Sindrom Joubert dengan penyakit retina | • masalah retina |
| Sindrom Joubert dengan penyakit ginjal | • masalah ginjal |
| Sindrom Joubert dengan penyakit okulorenal | • masalah retina dan ginjal |
| Sindrom Joubert dengan penyakit hati | • masalah hati |
| Sindrom Joubert dengan fitur oral-wajah-digital | • bibir sumbing dan langit-langit mulut • masalah lidah • jari tangan atau kaki ekstra |
| Sindrom Joubert dengan gambaran acrocallosal | • Perkembangan jaringan yang menghubungkan sisi kiri dan kanan otak tidak lazim |
| Sindrom Joubert dengan distrofi sesak napas Juene | • jari tangan atau kaki ekstra • tulang rusuk sempit • bertubuh pendek |
Penyebab sindrom Joubert dan faktor risiko
Sindrom Joubert dapat berkembang karena mutasi gen yang diwarisi dari orang tua kandung atau mutasi gen yang berkembang secara sporadis.
Mutasi di lebih dari
Beberapa penyebab paling umum termasuk mutasi pada:
- AHI1
- CEP290
- NPHP1
Sindrom Joubert sangat umum terjadi pada kelompok tertentu, termasuk:
- orang Kanada Perancis
- Yahudi Ashkenazi
- orang Hutter
Laki-laki mengembangkan sindrom Joubert tentang
Warisan sindrom Joubert
Sebagian besar gen yang terkait dengan sindrom Joubert bersifat resesif, artinya Anda harus mewarisi satu gen terkait dari setiap orang tua untuk mengembangkan sindrom Joubert.
Salah satu mutasi langka pada gen OFD1 yang terkait dengan sindrom Joubert ditemukan pada kromosom X. Wanita memiliki dua kromosom X dan pria memiliki satu.
Wanita yang membawa mutasi gen OFD1 ini memiliki peluang 25% untuk mengalami:
- seorang putri yang membawa gen tersebut
- seorang putri yang tidak membawa gen tersebut
- seorang putra yang menderita sindrom Joubert
- seorang putra yang tidak menderita sindrom Joubert
Laki-laki dengan gen ini memiliki peluang 100% untuk menularkan sindrom Joubert kepada anak perempuannya dan 0% untuk menularkannya kepada anak laki-lakinya.
Bisakah Anda mencegah sindrom Joubert?
Sindrom Joubert adalah suatu kondisi genetik. Saat ini tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya.
Mendiagnosis sindrom Joubert
Tiga kriteria berikut harus dipenuhi untuk mendiagnosis sindrom Joubert:
- Tanda gigi geraham pada MRI. Ini adalah saat dokter dapat melihat bahwa vermis serebelar Anda tidak ada dan batang otak Anda tidak khas. Pada MRI, ahli kesehatan akan melihat pola yang menyerupai gigi.
- Tonus otot yang lemah (hipotonia) terjadi pada masa bayi, kemudian terjadi masalah koordinasi (ataksia).
- Ada keterlambatan perkembangan atau keterlambatan intelektual.
Tes darah juga dapat menunjukkan apakah Anda memiliki gen yang terkait dengan sindrom Joubert.
Pengobatan sindrom Joubert
Sindrom Joubert saat ini belum ada obatnya. Perawatan berkisar pada penanganan masalah kesehatan yang mungkin berkembang.
Pilihan pengobatan potensial meliputi:
- pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
- terapi fisik
- terapi berbicara
- skrining tahunan untuk penyakit hati, penyakit ginjal, dan masalah retina
- oksigen atau perawatan lain untuk meningkatkan pernapasan
- dukungan pendidikan
- memberi makan dengan selang gastrostomi
- operasi untuk perbedaan fisik
- lensa korektif untuk masalah mata
-
dialisis atau transplantasi ginjal
Berapa harapan hidup dengan sindrom Joubert?
Harapan hidup penderita sindrom Joubert bergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Beberapa orang hidup hingga dewasa.
Di sebuah
Ini adalah kondisi serius yang mengubah hidup.
Sumber daya dan langkah selanjutnya
Mengetahui bahwa anak Anda menderita sindrom Joubert bisa jadi sulit. Anda mungkin khawatir tentang dampaknya terhadap kesehatan dan kualitas hidup mereka.
Anda tidak sendirian dalam hal ini. Joubert Syndrome & Associated Disorders Foundation adalah organisasi nirlaba yang dikelola sukarelawan yang menyediakan sumber daya dan dukungan untuk orang tua dari anak-anak dengan sindrom Joubert.
Mendaftarkan anak Anda dalam uji klinis dapat membantu peneliti meningkatkan pemahaman mereka tentang penyakit ini. Anda dapat menemukan daftar uji klinis terkini dari situs web National Library of Medicine.
Membawa pergi
Sindrom Joubert dapat menyebabkan banyak masalah berbeda, seperti masalah retina, perubahan dan perbedaan fisik, serta disabilitas intelektual.
Prospek anak-anak dengan sindrom Joubert bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Anak-anak dengan penyakit ringan dapat hidup hingga dewasa.
