Memahami Hemokromatosis Herediter

Dokter membagi hemochromatosis herediter menjadi empat jenis:

• Tipe I (klasik): Hemokromatosis herediter tipe I adalah kondisi resesif yang disebabkan oleh mutasi pada HFE gen. Gejala biasanya dimulai antara 40 dan 60 pada pria dan setelah menopause pada wanita.
• Tipe II (remaja): Hemokromatosis herediter remaja biasanya pertama kali terlihat sebelum usia 30 tahun. Ini adalah kondisi resesif yang disebabkan oleh mutasi pada HAMP atau HJVgen.
• Tipe III (terkait TFR2): Hemokromatosis herediter terkait TFR2 adalah kondisi resesif yang disebabkan oleh mutasi pada gen TFR2. Kebanyakan orang mengalami gejala pada mereka 20an.
• Tipe IV (penyakit ferroportin): Penyakit ferroportin merupakan kondisi dominan yang disebabkan oleh perubahan gen SLC40A1. Orang biasanya didiagnosis ketika mereka berusia paruh baya, dan wanita sering kali mengalami gejala sekitar 10 tahun lebih lambat dibandingkan pria.

Kebanyakan orang dengan hemochromatosis herediter tidak pernah menunjukkan gejala. Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC), ketika gejala muncul, gejala tersebut dapat meliputi:

• kelelahan
• kelemahan
• nyeri sendi
• penurunan berat badan yang tidak disengaja
• warna kulit perunggu atau abu-abu
• sakit perut
• hilangnya gairah seks

Gejala biasanya timbul setelah usia 40 tahun, dan wanita biasanya mengalami gejala lebih lambat dibandingkan pria. Hemokromatosis remaja biasanya berkembang sebelum usia 30.

Jika tidak diobati, hemokromatosis herediter dapat menyebabkannya kesulitan seperti:

• sirosis, yang terjadi di 70% orang dengan hemokromatosis
• kanker hati
• kondisi jantung
• radang sendi
• diabetes

Hemokromatosis herediter disebabkan oleh gen yang diturunkan oleh orang tua Anda. Hemokromatosis herediter tipe I–III disebabkan oleh mutasi gen resesif, artinya Anda perlu menerima gen terkait dari kedua orang tuanya untuk mengembangkan penyakit ini.

Penyakit ferroportin disebabkan oleh mutasi gen dominan, artinya penyakit ini berkembang meskipun Anda hanya menerima mutasi dari salah satu orang tua.

Di Amerika Serikat, individu kulit putih non-Hispanik mempunyai risiko tertinggi terkena hemochromatosis herediter. Mereka memiliki sekitar a 1 dari 300 peluang untuk mengembangkannya.

Menurut CDCpria dengan hemochromatosis herediter lebih mungkin mengalami komplikasi dibandingkan wanita dan sering mengalami komplikasi pada usia lebih dini.

Dokter biasanya memulai proses diagnosis dengan:

• meninjau riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda
• menanyakan gejala Anda
• melakukan pemeriksaan fisik, di mana mereka akan mencari:
  • nyeri tekan di perut Anda
  • perubahan warna kulit Anda
  • nyeri tekan atau bengkak pada persendian Anda

  • pembesaran hati atau pembesaran limpa

Jika dokter Anda mencurigai Anda menderita hemochromatosis, kemungkinan besar mereka akan memesannya tes darah untuk mengukur Anda:

• kadar zat besi
• kadar protein yang membawa zat besi dalam darah Anda (transferrin)
• rasio besi terhadap transferin
• kadar protein yang menyimpan zat besi di hati Anda (ferritin)
• fungsi hati
• gula darah puasa

Dokter juga dapat menggunakan tes darah untuk mencari mutasi gen yang berhubungan dengan hemochromatosis herediter.

Biopsi hati mungkin diperlukan dalam beberapa kasus untuk memastikan bahwa Anda memiliki terlalu banyak zat besi dalam tubuh Anda dan menyingkirkan penyakit hati lainnya.

Tanpa pengobatan, zat besi dapat menumpuk di organ Anda dan menyebabkan kerusakan organ permanen.

Perawatan utama untuk hemochromatosis herediter adalah proses mengeluarkan darah untuk mengurangi kadar zat besi dalam tubuh Anda. Proses mengeluarkan darah adalah istilah medis untuk mengeluarkan darah. Biasanya dokter menyarankan untuk memulai dengan mengeluarkan satu liter darah sekali atau dua kali seminggu untuk beberapa bulan.

Ketika kadar zat besi Anda meningkat, Anda dapat mengurangi frekuensi menerima transfusi. Pada akhirnya Anda mungkin bisa menguranginya menjadi 2–3 kali per tahun.

Proses mengeluarkan darah terkadang dikombinasikan dengan obat eritropoietin untuk merangsang produksi sel darah merah baru.

Obat-obatan yang disebut agen pengkhelat dapat diberikan kepada orang-orang yang tidak dapat menjalani proses mengeluarkan darah, meskipun mereka tidak dapat menjalani proses mengeluarkan darah tidak seefektif itu.

Anda mungkin memerlukan perawatan tambahan jika mengalami kerusakan organ. Misalnya, transplantasi hati dapat dipertimbangkan untuk penderita penyakit hati stadium akhir.

Jika hemochromatosis herediter adalah terkontrol dengan baik, risiko kematian atau komplikasinya terbatas. Jika kerusakan organ parah sudah terjadi, orang biasanya hidup kurang dari 2 tahun. Penyebab kanker hati tentang 30% kematian.

Tingkat jaringan parut hati yang lebih tinggi adalah faktor utama terkait dengan memiliki pandangan yang lebih buruk.

Anda mungkin dapat mencegah kerusakan organ dengan:

• sangat menghindari alkohol untuk mengurangi kerusakan hati dan pankreas
• mengambil langkah-langkah untuk mencegah infeksi seperti menghindari ikan dan kerang mentah dan menerima vaksinasi
• menghindari obat-obatan dan suplemen yang berbahaya bagi hati
• menjalani USG hati secara teratur dan tes darah untuk penanda tumor
• menerima tes darah rutin untuk memeriksa kadar feritin (simpanan zat besi) Anda

Hemokromatosis herediter adalah suatu kondisi genetik yang menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh Anda. Penting untuk mendapatkan diagnosis dan pengobatan sesegera mungkin untuk menghindari kerusakan organ.

Jika hemochromatosis ditangani dengan baik, banyak orang dapat menjalani kehidupan yang utuh tanpa masalah serius. Tanpa pengobatan, orang cenderung mempunyai pandangan buruk.