Fibrosis kistik disebabkan oleh perubahan genetik dan selalu ada saat lahir. Meski jarang, cystic fibrosis tidak terdiagnosis pada beberapa orang yang memiliki gejala ringan hingga mereka dewasa. Ini dikenal sebagai fibrosis kistik onset dewasa.
Cystic fibrosis (CF) adalah kondisi genetik yang mempengaruhi gen CTFR. Kondisi mempengaruhi sekitar
Orang dengan CF mungkin mengalami kerusakan pada organ dalam karena penyumbatan lendir dan pembengkakan. Komplikasi CF bisa menjadi serius bagi anak-anak yang tidak menerima pengobatan, sehingga skrining kondisi biasanya dilakukan saat bayi lahir.
Dia
Ketika CF terdeteksi di kemudian hari, ini disebut “CF onset dewasa”. Penyebab, diagnosis, dan faktor risiko CF onset dewasa tidak jauh berbeda dengan CF masa kanak-kanak. (squibler.io)
Pelajari lebih lanjut tentang fibrosis kistik.
Bisakah fibrosis kistik didiagnosis pada orang dewasa?
CF dapat didiagnosis pada orang dewasa, meski dianggap tidak biasa.
Data tentang hal ini terbatas, tetapi analisis data dari Italia menunjukkan bahwa pada 2018,
Alasan CF dapat didiagnosis di kemudian hari meliputi faktor-faktor berikut.
Akses terbatas ke perawatan medis
Seseorang yang tidak memiliki akses yang konsisten ke perawatan medis selama masa kanak-kanak dapat mengetahui di kemudian hari bahwa mereka menderita CF. Jika Anda lahir di negara di mana pengujian genetik bukan merupakan bagian umum dari perawatan prenatal, atau jika Anda dibesarkan dalam situasi di mana pengasuh Anda tidak dapat membawa Anda untuk pemeriksaan rutin, kemungkinan CF Anda tidak terdeteksi.
Gejala ringan
CF dapat menyebabkan penyumbatan lendir yang lengket yang menyebabkan infeksi paru-paru dan komplikasi lainnya, serta dapat menyebabkan kerusakan pada organ dalam Anda.
Mungkin saja selama masa kanak-kanak dan remaja Anda, gejala-gejala ini tidak pernah muncul dengan cara yang mengkhawatirkan orang-orang di sekitar Anda. Beberapa orang hanya mengalami gejala CF yang lebih ringan sepanjang hidup mereka, bahkan tanpa pengobatan.
Riwayat keluarga tidak diketahui
Orang dengan CF memiliki perubahan genetik yang mereka warisi dari kedua orang tuanya, tetapi Anda juga dapat mewarisi satu gen untuk CF hanya dari satu orang tua. Jika ini terjadi, Anda mungkin tidak memiliki CF, tetapi Anda disebut sebagai “pembawa” gen tersebut dan dapat meneruskan gen tersebut ke anak yang Anda miliki.
Orang yang mengetahui riwayat keluarga mereka biasanya akan mengetahui orang-orang yang terkait dengan mereka yang menderita CF, dan ini akan menjadi tanda bagi profesional kesehatan mana pun bahwa ada kemungkinan Anda memiliki gen CF. Jika Anda diadopsi atau tidak dibesarkan di rumah dengan orang tua kandung Anda, Anda mungkin tidak tahu tentang CF dalam riwayat genetik Anda.
Tes prenatal untuk status pembawa CF
Tes genetik prenatal untuk mengetahui apakah Anda pembawa CF tersedia dan umumnya ditawarkan selama perawatan prenatal. Tes CF dapat dilakukan dari sampel darah, ludah, atau jaringan dari bagian dalam pipi Anda.
Jika Anda hamil, tanyakan kepada profesional kesehatan tentang pengujian CF. Orang yang memiliki CF memiliki kemungkinan 50% untuk memiliki anak dengan CF dan 50% kemungkinan memiliki anak yang merupakan pembawa CF pada setiap kehamilan, tergantung pada apakah pasangan mereka memiliki CF atau merupakan pembawa gen untuk CF. .
Gejolak lingkungan
Gejala CF jarang bersifat statis, tetapi ada periode intensitas, yang disebut “flare-up”, yang dapat diaktifkan oleh pemicu yang Anda alami.
Anda mungkin tidak pernah mengalami gejala CF yang serius sampai nanti dalam hidup Anda. Paparan debu, alergen, bahan kimia, atau asap dapat menyebabkan Anda mengalami gejolak dan mencari pertolongan medis untuk itu, yang mengarah ke diagnosis CF selanjutnya.
Apa saja gejala fibrosis kistik onset dewasa?
Saat Anda menderita CF, lendir yang dihasilkan tubuh Anda memiliki lebih banyak garam daripada biasanya. Kelebihan garam membuat lendir lebih lengket dan konsistensinya kurang licin. Gejala CF pada orang dewasa dan anak-anak sebagian besar disebabkan oleh fenomena ini.
Gejala umum CF onset dewasa meliputi:
- batuk terus-menerus
- sesak napas
- infeksi pernapasan yang sering
- kulit terasa asin
- ruam kulit
- infeksi kulit
- kesulitan menambah berat badan
- kembung
- diare
- sembelit
Apa yang menyebabkan fibrosis kistik onset dewasa?
CF onset dewasa adalah kondisi genetik, dan ini disebabkan oleh mutasi genetik yang sama dengan yang Anda alami saat lahir. Ini benar bahkan jika gejala Anda tidak dikenali sampai nanti dalam hidup Anda.
Bagaimana fibrosis kistik onset dewasa didiagnosis?
Orang yang menderita CF memiliki kadar klorida yang lebih tinggi dalam keringatnya. Sebuah “tes keringat” dapat dilakukan untuk mendiagnosis kondisi pada orang dewasa. Tes ini dilakukan dengan mengoleskan bahan kimia pada kulit yang menyebabkan Anda berkeringat. Keringat kemudian dikumpulkan, dan kadar klorida diukur.
Jika hasil tes positif CF, diagnosis kemudian dapat dikonfirmasikan melalui tes genetik.
Tes lain untuk mendiagnosis CF mungkin termasuk tes pencitraan (seperti CT scan) dan tes fungsi paru-paru.
Apa pengobatan untuk fibrosis kistik onset dewasa?
Perawatan untuk orang dewasa yang menderita CF biasanya mencakup opsi berikut.
Obat-obatan
- Antibiotik: Antibiotik adalah obat bagi penderita CF untuk mengatasi infeksi pernapasan.
- Obat anti inflamasi: Obat antiradang mungkin diresepkan untuk meningkatkan fungsi paru-paru Anda.
- Bronkodilator: Bronkodilator dapat digunakan untuk membantu membuka saluran udara.
Obat-obatan juga dapat diberikan oleh nebulizer untuk membantu mengencerkan lendir pernapasan.
Teknik pembersihan jalan napas
Latihan pernapasan, terapi fisik dada, dan alat medis yang mendorong pengeluaran lendir dari saluran udara adalah bagian dari kehidupan sehari-hari penderita CF untuk mempertahankan fungsi paru-parunya.
Operasi
Jika CF secara signifikan mengganggu efisiensi paru-paru Anda, pembedahan mungkin menjadi pilihan yang disarankan. Orang dengan CF terkadang membutuhkan transplantasi paru-paru.
Apa saja faktor risiko fibrosis kistik onset dewasa?
CF onset dewasa adalah kondisi genetik, yang berarti tidak ada yang dapat Anda lakukan untuk mengubah risiko terkena kondisi tersebut.
Ada beberapa orang yang lebih mungkin terkena CF. Tampaknya orang-orang keturunan Eropa Utara
Jika Anda mengetahui seseorang di kedua sisi keluarga Anda yang pernah atau pernah mengalami CF, itu juga dianggap sebagai faktor risiko.
Bagaimana prospek orang dengan fibrosis kistik onset dewasa?
Harapan hidup penderita CF terus meningkat secara dramatis. Inovasi dalam pengobatan dan pengobatan baru telah meningkatkan harapan hidup rata-rata
Bukan hal yang aneh lagi bagi penderita CF untuk hidup sampai usia 50-an atau lebih.
Penting untuk dicatat bahwa CF menyebabkan komplikasi kesehatan lainnya, seperti penyakit hati, kerusakan paru-paru, dan malabsorpsi nutrisi. Jika Anda hidup dengan CF selama bertahun-tahun tanpa pemantauan atau rencana perawatan, kemungkinan komplikasi ini tidak terdeteksi dan dapat memengaruhi pandangan jangka panjang Anda untuk hidup dengan CF.
Pertanyaan yang sering diajukan
Bagaimana cystic fibrosis bisa tidak terdeteksi selama masa kanak-kanak?
Orang dengan gejala CF yang lebih ringan, orang yang tidak memiliki akses ke perawatan medis, dan orang yang dianggap berisiko rendah terhadap CF karena etnis atau riwayat keluarga mungkin tidak didiagnosis CF sejak dini.
Apakah ada komplikasi unik untuk orang dengan fibrosis kistik onset dewasa?
Orang yang tidak menunjukkan gejala CF sampai di kemudian hari mungkin hanya memiliki gejala CF yang lebih ringan, yang berarti risiko komplikasinya lebih rendah. Risiko unik untuk CF onset dewasa paling baik didiskusikan secara individual dengan tim perawatan kesehatan.
Apa saja pilihan pengobatan untuk orang dengan fibrosis kistik onset dewasa?
Pilihan pengobatan untuk orang dengan CF onset dewasa termasuk antibiotik untuk mengelola dan mencegah infeksi dan terapi fisik untuk membersihkan jalan napas dan melindungi fungsi paru-paru. Suplemen untuk membantu Anda tetap bergizi dan perubahan gaya hidup, seperti menghindari asap rokok dan paparan bahan kimia, juga dapat direkomendasikan.
CF dapat didiagnosis pada orang dewasa. Strategi pengobatan untuk diagnosis CF di kemudian hari akan serupa dengan diagnosis CF di masa kanak-kanak.
