Bayi yang lahir dengan gangguan penglihatan berat atau tidak ada penglihatan memiliki kebutaan bawaan. Ini dapat berkembang dari beberapa jenis mutasi genetik atau infeksi ibu selama kehamilan.
Masalah bawaan berkembang sebelum Anda lahir, saat Anda masih berkembang di dalam rahim. Salah satu masalah potensial tersebut adalah kebutaan kongenital.
Dalam beberapa minggu pertama kehidupan, dokter memeriksa penglihatan bayi sebagai bagian dari pemeriksaan rutin. Meskipun bayi tidak dapat memberi tahu Anda apa yang mereka lihat atau bagaimana mereka melihatnya, dokter anak melakukan tes khusus untuk memeriksa masalah penglihatan.
Artikel ini membahas beberapa jenis kebutaan bawaan, kapan gejala pertama kali muncul, kemungkinan penyebabnya, dan apa yang perlu Anda ketahui jika anak Anda terlahir dengan kondisi ini.
Apa itu kebutaan bawaan?
Kebutaan kongenital adalah kehilangan penglihatan atau gangguan penglihatan berat yang terjadi sejak lahir. Tidak termasuk dalam kategori ini adalah jenis kebutaan lain yang berkembang karena cedera atau kondisi medis lainnya.
Mungkin sulit untuk menentukan apakah kebutaan bawaan benar-benar hadir saat lahir atau berkembang segera setelah lahir.
Jenis kebutaan bawaan meliputi:
- anophthalmos (satu atau kedua mata hilang)
- microphthalmos (mata kecil yang tidak normal)
- coloboma (area jaringan di mata hilang)
- katarak kongenital
- glaukoma infantil
- lesi neuro-oftalmik
Beberapa jenis kebutaan masa kanak-kanak yang berkembang setelah lahir tetapi mungkin disalahartikan atau disatukan dengan kebutaan bawaan meliputi:
- ophthalmia neonatorum (sejenis infeksi mata)
- retinopati prematuritas
- gangguan penglihatan kortikal
Kapan gejala memburuk?
Sulit untuk memeriksa kebutaan pada bayi baru lahir karena penglihatannya buruk saat lahir.
Setelah melahirkan, dokter akan memeriksa bayi Anda untuk masalah struktural atau eksternal yang jelas pada mata mereka, serta berbagai kondisi bawaan yang dapat menyebabkan kebutaan.
Di luar tanda-tanda gangguan penglihatan yang terlihat jelas, Anda mungkin tidak dapat mengetahui seberapa banyak bayi Anda dapat melihat selama beberapa minggu pertama kehidupan.
Namun, dokter mata dilatih untuk menilai perkembangan visual pada bayi baru lahir dan bayi. Mereka menggunakan berbagai teknik pemeriksaan yang dapat menentukan apakah bayi Anda dapat melihat dengan baik.
Gangguan penglihatan yang parah atau kebutaan total mungkin sulit diketahui saat lahir, karena bayi baru lahir umumnya memiliki penglihatan yang buruk dan peka terhadap cahaya terang.
Bayi Anda mungkin menyipitkan mata, menghindari fokus pada objek tertentu, atau bahkan menjulingkan mata pada awalnya. Saat lahir, bayi tanpa masalah penglihatan hanya dapat melihat sekitar 8 hingga 10 inci di depannya.
Seiring waktu, penglihatan menjadi lebih kuat, dan bayi Anda akan dapat melihat sesuatu secara visual sekitar usia 3 bulan.
Antara usia 1 dan 3 tahun, dokter dapat menggunakan tes penglihatan yang lebih spesifik — plus, Anda dan bayi Anda akan memiliki cara berkomunikasi yang dapat membantu menandakan gangguan penglihatan.
Ini tidak berarti penglihatan menjadi lebih buruk selama ini. Sebaliknya, itu berarti anak Anda lebih mampu memberi tahu Anda apa yang mereka lihat dan merespons penilaian medis yang dapat mengukur ketajaman visual mereka secara akurat.
Bagaimana gangguan penglihatan bawaan didiagnosis?
Dokter anak Anda akan melakukan berbagai pemeriksaan fisik dan neurologis segera setelah lahir dan hampir setiap bulan selama tahun pertama bayi Anda.
Tes saat lahir biasanya fokus pada tes darah, tes pendengaran, dan mengesampingkan kondisi serius atau yang mengancam jiwa. Karena penglihatan belum sepenuhnya berkembang saat lahir, dokter mungkin tidak mendiagnosis atau memperhatikan masalah penglihatan pada bayi Anda saat ini.
Pemeriksaan mata yang lebih terfokus biasanya dimulai saat bayi Anda berusia sekitar 2 bulan. Tetapi masih sulit untuk mengetahui apa yang dilihat bayi Anda.
Seorang bayi yang matanya terus berosilasi bolak-balik (nystagmus) mungkin mengalami masalah penglihatan. Temuan lain mungkin termasuk mata bengkok, kelainan pupil, dan tidak mampu melacak target visual.
Dokter anak Anda mungkin menanyakan pertanyaan tentang gerakan mata dan apa yang suka dilihat bayi Anda. Mereka juga dapat memeriksa struktur eksternal dan internal mata bayi Anda, memeriksa keselarasan dan pantulan cahaya yang tepat saat memantul dari retina (refleks merah).
Jika dokter anak Anda mencurigai adanya kelainan, kemungkinan besar mereka akan merujuk anak Anda ke dokter mata anak untuk penilaian yang lebih komprehensif.
Penyebab utama
Kebutaan bawaan biasanya hasil dari beberapa bentuk mutasi genetik yang terjadi selama perkembangan. Infeksi, katarak, glaukoma, dan prematuritas semuanya dapat menyebabkan gangguan atau kehilangan penglihatan juga.
Salah satu jenis utama kebutaan bawaan — meski masih jarang — adalah Leber congenital amaurosis (LCA). Ini adalah kondisi bawaan yang memengaruhi retina. Gejala mungkin termasuk:
- mata juling (strabismus)
- gerakan mata yang cepat dan tidak disengaja (nystagmus)
- kepekaan terhadap cahaya (fotofobia)
- lensa mata keruh (katarak)
- bentuk kerucut ke bagian depan mata (keratoconus)
Selain itu, Anda mungkin melihat bayi Anda menusuk, menekan, atau menggosok matanya, menyebabkan mata menjadi cekung atau tertekan seiring waktu.
Hanya 1 hingga 2 bayi dari setiap 100.000 yang memiliki LCA, tetapi ada sebanyak 27 mutasi genetik yang dapat menyebabkannya.
Penyebab potensial lain dari kebutaan bawaan meliputi hal-hal seperti:
- infeksi sitomegalovirus ibu selama kehamilan
- sindrom rubella kongenital
- toksoplasmosis kongenital
- sifilis kongenital
- fibrosis kongenital otot ekstraokular
Bagaimana penatalaksanaan kebutaan kongenital?
Banyak bentuk kebutaan kekanak-kanakan dan kondisi yang memengaruhi penglihatan dapat dibalik. Itu mungkin termasuk:
- katarak kongenital
- glaukoma kongenital
- kekeruhan kornea
- ambliopia infantil karena anisometropia atau strabismus
Bergantung pada penyebab masalah penglihatan, beberapa perawatan dan terapi dapat membantu memperbaiki penglihatan dari waktu ke waktu.
Karena banyak keadaan klinis dapat bervariasi bahkan dalam kondisi mata yang sama untuk bayi baru lahir, penting bagi orang tua baru untuk mencari perawatan mata ahli untuk bayi mereka sedini mungkin untuk meningkatkan kemungkinan keberhasilan pengobatan.
Ada beberapa penelitian yang dilakukan pada terapi gen yang berbeda, namun perawatan ini masih dalam tahap awal penelitian dan uji klinis.
Misalnya, dalam LCA, terapi gen dapat membantu mengatasi kondisi tersebut.
Jika katarak adalah penyebab kebutaan bawaan, pembedahan
Jika kehilangan penglihatan bersifat permanen, orang tua dapat memberikan pendidikan dan bantuan untuk membantu anak mereka menjelajahi dunia tanpa penglihatan mereka.
Kebutaan bawaan dapat berkembang sebagai akibat dari beberapa jenis mutasi genetik, masalah perkembangan, atau infeksi ibu selama kehamilan.
Perawatan tergantung pada kondisi yang menyebabkan gangguan atau kehilangan penglihatan. Untuk semua jenis masalah penglihatan, bertemu dengan dokter mata anak dapat membantu Anda mendapatkan dukungan yang Anda dan bayi Anda butuhkan.
Bicarakan dengan tim kesehatan Anda tentang riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda dan bagaimana hal itu dapat memengaruhi penglihatan dan kesehatan bayi Anda secara keseluruhan. Anda mungkin ingin mempertimbangkan konseling genetik jika suatu kondisi yang dapat menyebabkan kebutaan bawaan terjadi di keluarga Anda.