Sindrom Jeavons adalah bentuk epilepsi langka yang dimulai pada masa kanak-kanak. Ini juga disebut epilepsi dengan mioklonia kelopak mata atau mioklonia kelopak mata dengan atau tanpa kejang.
Sindrom Jeavons adalah jenis epilepsi refleks. Epilepsi refleks melibatkan kejang yang dimulai setelah pemicu atau stimulus diketahui. Bagi penderita sindrom Jeavons, pemicunya adalah menutup mata atau menyalakan lampu.
Orang dengan sindrom Jeavons mengalami sentakan mioklonik pada kelopak mata, yaitu kedutan kelopak mata yang tidak disengaja. Beberapa anak mengalami kejang absen yang menyebabkan hilangnya kesadaran selama beberapa detik.
Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang sindrom Jeavons, termasuk gejala, penyebab, dan gambarannya.
Gejala sindrom Jeavons
Sindrom Jeavons memiliki tiga gejala utama:
- kelopak mata berkedut (mioklonia) dengan atau tanpa kejang
- kejang yang disebabkan oleh menutup mata, terutama di bawah sinar matahari terang atau cahaya lainnya
- sensitivitas cahaya, juga disebut fotofobia
Mioklonia kelopak mata dan kejang absen biasanya berlangsung kurang dari 6 detik tetapi dapat terjadi berkali-kali dalam sehari.
Semua penderita sindrom Jeavons menderita mioklonia kelopak mata. Dia
- kelopak mata berkedut, berkedip, atau berkibar
- bola mata bergulir ke atas
- kecenderungan kepala untuk bergerak sedikit ke belakang
Beberapa, tapi tidak semua, penderita sindrom Jeavons mengalami kejang absen. Kejang ini menyebabkan hilangnya kesadaran dalam waktu singkat.
Lebih jarang, orang dengan sindrom Jeavons dapat mengalami kejang tonik-klonik umum atau sentakan mioklonik.
Sindrom bunga matahari
Sindrom bunga matahari adalah subtipe sindrom Jeavons yang sangat langka. Ini melibatkan kejang yang disebabkan oleh diri sendiri.
Penderita epilepsi jenis ini memiliki keinginan kompulsif untuk menatap cahaya terang dan menciptakan efek strobo dengan melambaikan tangan di depan cahaya.
Penyebab sindrom Jeavons
Penyebab pasti sindrom Jeavons tidak diketahui, namun para ahli menduga hal itu disebabkan oleh faktor genetik. Riwayat keluarga dilaporkan pada 80% orang.
Penyebab genetik spesifiknya tidak diketahui, namun para peneliti telah mengaitkannya dengan mutasi pada gen berikut:
- RORB
- SINGAP1
- KCNB1
- NAA10
- COL6A3
- NEXMIF
- PJK2
Siapa yang terkena sindrom Jeavons?
Sindrom Jeavons paling sering terjadi pada orang yang memiliki riwayat keluarga. Biasanya dimulai pada anak usia 6–8 tahun, namun kasus juga dilaporkan terjadi pada anak usia 1–16 tahun. Penyakit ini menyerang perempuan dua kali lebih banyak dibandingkan laki-laki.
Potensi komplikasi sindrom Jeavons
Kebanyakan anak dengan sindrom Jeavons memiliki kemampuan intelektual yang normal, namun mereka mungkin mengalami kesulitan dalam mengerjakan tugas sekolah karena seringnya kejang yang mengganggu fokus mereka.
Dalam sebuah studi tahun 2021 yang melibatkan sekelompok 40 orang yang menerima layanan kesehatan di Prancis, para peneliti melaporkan disabilitas intelektual terjadi pada sekitar sepertiga orang dengan sindrom Jeavons.
Anak-anak dengan sindrom Sunflower seringkali mengalami keterlambatan perkembangan.
Kapan harus menghubungi dokter
Penting untuk mendapatkan pertolongan medis setiap kali seorang anak mengalami kejang pertama. Seorang dokter dapat membantu mengidentifikasi penyebab kejang dan meresepkan obat untuk mengurangi frekuensi kejang.
Penting juga untuk mengunjungi dokter anak Anda setiap kali Anda melihat perubahan pada jenis atau intensitas kejangnya.
Mendiagnosis sindrom Jeavons
Adanya mioklonia kelopak mata (kedutan) diperlukan untuk mendiagnosis sindrom Jeavons. Sensitivitas cahaya dan tidak adanya kejang merupakan tanda khas tetapi bukan persyaratan untuk diagnosis.
Seorang dokter akan menanyakan pertanyaan tentang kejang anak Anda, seperti:
- Apa yang terjadi sebelum kejang?
- Apa yang terjadi selama kejang?
- Berapa lama kejang berlangsung?
Seorang dokter akan menggunakan berbagai tes untuk mendiagnosis sindrom Jeavons, termasuk:
- elektroensefalogram (EEG) untuk mengukur aktivitas otak mereka, sering kali menggunakan cahaya untuk memicu kejang
- pemeriksaan neurologis
-
Pemindaian MRI otak
- pengujian genetik dengan tes darah
Dokter sering menggunakan jenis EEG khusus yang disebut video EEG untuk membantu mendiagnosis sindrom Jeavons.
Tes ini melibatkan pengukuran gelombang otak anak Anda secara terus menerus dengan EEG dan memantau perilaku mereka dengan kamera video hingga 5 hari.
Kamera tersebut memungkinkan dokter melihat apa yang dilakukan anak Anda saat kejang terjadi.
Pengobatan sindrom Jeavons
Obat anti kejang terutama mengobati sindrom Jeavons. Contohnya meliputi:
- asam valproat
- levetiracetam
- lamotrigin
- clobazam
Untuk sindrom Sunflower, valproate tampaknya menjadi solusinya
Diet keto atau diet Atkins yang dimodifikasi tampaknya memperbaiki beberapa kasus sindrom Jeavons pada anak-anak.
Stimulasi saraf vagus adalah pengobatan eksperimental yang terkadang dapat mengurangi frekuensi kejang.
Mengenakan topi dan kacamata hitam serta tetap berada di dalam rumah bila memungkinkan dapat membantu mencegah kejang yang terkait dengan sindrom Bunga Matahari.
Bisakah Anda mencegah sindrom Jeavons?
Para peneliti belum mengidentifikasi cara apa pun untuk mencegah sindrom Jeavons. Anda mungkin dapat mengurangi frekuensi kejang dengan memakai kacamata berlensa biru dan mengonsumsi obat sesuai resep.
Harapan hidup sindrom Jeavons
Sedikit yang diketahui tentang harapan hidup penderita sindrom Bunga Matahari karena kelangkaannya.
Sindrom Jeavons seringkali merupakan kondisi jangka panjang. Kebanyakan orang perlu minum obat kejang sepanjang hidup mereka.
Sebanyak 64,3–80% kasus sindrom Jeavons resistan terhadap obat. Anak Anda mungkin perlu mencoba beberapa kombinasi obat anti kejang sebelum mereka menemukan obat yang cocok untuknya.
Pertanyaan yang sering diajukan tentang sindrom Jeavons
Berikut adalah beberapa pertanyaan yang sering diajukan orang tentang sindrom Jeavons:
Berapa usia timbulnya sindrom Jeavons?
Sindrom Jeavons biasanya dimulai pada usia 6-8 tahun. Lebih jarang, penyakit ini dapat dimulai pada usia 1–5 tahun atau 9–15 tahun.
Apa yang memicu sindrom Jeavons?
Menutup mata, biasanya perlahan, dan lampu berkedip memicu kejang sindrom Jeavons.
Apakah sindrom Jeavons berbahaya atau serius?
Sindrom Jeavons dapat menyebabkan masalah belajar jika menyebabkan gangguan di dalam kelas.
Ini adalah kondisi seumur hidup yang belum ada obatnya, namun pengobatan dapat membantu mengatasi gejala dan memperbaiki pandangan anak.
Membawa pergi
Sindrom Jeavons adalah jenis epilepsi yang berkembang pada anak-anak. Ini menampilkan mioklonia kelopak mata, yang merupakan episode singkat kedutan kelopak mata. Beberapa anak juga mengalami kejang absen yang menyebabkan hilangnya kesadaran sementara.
Penting untuk berkonsultasi dengan dokter anak Anda jika Anda menduga anak Anda mungkin menderita sindrom Jeavons atau jenis epilepsi lainnya. Seorang dokter dapat memastikan diagnosis dan meresepkan obat untuk membantu mencegah kejang.
