Gambaran Umum Pengujian Molekuler

Arti pengujian molekuler

Pengujian molekuler adalah kategori tes yang luas yang mencari molekul dalam DNA Anda atau bagian lain dari informasi genetik yang disebut RNA untuk mendiagnosis penyakit seperti kanker atau memprediksi risiko penyakit di masa depan. Molekul-molekul ini mungkin gen, protein, atau biomarker lainnya.

Tes molekuler telah menggantikan tes konvensional di banyak bidang kedokteran. Beberapa kegunaannya antara lain:

  • membantu merencanakan pengobatan
  • mengetahui apakah pengobatan berhasil
  • memperkirakan prospek Anda
  • memprediksi apakah kanker Anda akan kembali atau telah menyebar

Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang pengujian molekuler, termasuk cara kerjanya, kegunaannya, dan berbagai jenisnya.

Bagaimana cara kerja pengujian molekuler?

Pengujian molekuler adalah bidang kedokteran diagnostik yang telah mengalami perkembangan pesat dalam beberapa tahun terakhir.

Tes diagnostik molekuler menganalisis informasi genetik dalam DNA dan RNA Anda dengan memeriksa sampel jaringan untuk mencari penanda penyakit tertentu. Sampel jaringan mungkin:

  • darah
  • air liur
  • air seni
  • kotoran
  • jaringan organ tertentu

DNA terdiri dari untaian panjang molekul yang berisi semua informasi genetik Anda. DNA ada di inti setiap sel di tubuh Anda, dan strukturnya menyerupai tangga yang bengkok. Jika sebuah sel adalah sebuah restoran, DNA akan seperti buku masak yang berisi semua resep restoran tersebut.

RNA adalah untaian materi genetik di luar nukleus yang memberi tahu struktur fungsional di dalam sel apa yang harus dilakukan. Menggunakan analogi restoran, RNA seperti salinan resep individu di buku masak yang diterima setiap juru masak restoran.

Tes molekuler menganalisis perubahan pada kedua jenis molekul ini untuk mencari tanda bahaya yang mungkin mengindikasikan penyakit saat ini atau di masa depan.

Apa pengujian molekuler yang digunakan untuk menentukan?

Pengujian molekuler memiliki banyak kegunaan. Berikut ini beberapa di antaranya.

Pengujian molekuler untuk kanker

Pengujian molekuler dapat mengidentifikasi gen yang terkait dengan kanker tertentu. Misalnya, mutasi pada BRCA1atau gen BRCA2 memiliki kaitan dengan sindrom kanker payudara dan ovarium herediter.

Tes molekuler juga dapat membantu mengidentifikasi biomarker yang menunjukkan bahwa perawatan tertentu mungkin lebih efektif. Misalnya, perubahan tertentu dalam EGFR gen dapat membantu dokter menentukan apakah penghambat EGFR dapat secara efektif mengobati kanker paru-paru.

Pengujian molekuler untuk COVID-19

Pengujian molekuler untuk COVID-19 melibatkan penggunaan teknik yang disebut reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR). Tes ini dapat memeriksa potongan virus SARS-CoV-2 dengan lebih baik untuk mengetahui apakah Anda mengidap COVID-19. Tes ini biasanya lebih tepat daripada tes antigen yang mencari protein yang dihasilkan sistem kekebalan Anda untuk bertahan melawan COVID-19.

Tes HPV molekuler

Tes human papillomavirus (HPV) molekuler melibatkan analisis potongan DNA virus untuk melihat apakah mengandung HPV. Ada berbagai tes yang tersedia yang dapat digunakan para ilmuwan untuk memeriksa HPV.

Pengujian molekuler untuk penanda penyakit

Tes genetik dapat mencari mutasi atau variasi dalam DNA Anda yang terkait dengan perkembangan penyakit tertentu. Ini berguna jika Anda memiliki kondisi genetik dalam keluarga Anda untuk melihat apakah Anda mewarisi gen tersebut. Misalnya, perubahan gen LDLR, APOB, dan PCSK9 yang diwariskan terkait dengan hiperkolesterolemia familial.

Penyakit Menular Lainnya

Para ilmuwan dapat menggunakan tes molekuler untuk mendiagnosis infeksi pernapasan, gastrointestinal, dan saraf pusat. Beberapa tes dapat mendeteksi lebih dari 20 organisme menular, seperti virus atau bakteri, dalam waktu sekitar satu jam.

Penggunaan lainnya

Tes molekuler memiliki banyak tujuan lain, termasuk:

  • menelusuri keturunan
  • mendiagnosis kondisi lain seperti
    • talasemia
    • helai flu
    • herpes simpleks
    • penyakit sarafseperti penyakit Alzheimer dan penyakit Parkinson
    • PMS seperti klamidia dan gonore
  • skrining bayi baru lahir untuk kondisi genetik
  • pengujian forensik untuk mengidentifikasi orang karena alasan hukum
  • menguji kemungkinan resistensi obat pada bakteri

Jenis pengujian molekuler

Ada beberapa jenis tes molekuler, seperti:

Tes PCR molekuler

Tes reaksi berantai polimerase (PCR) adalah jenis tes molekuler khusus yang digunakan untuk memperkuat bagian DNA tertentu untuk berbagai tujuan, seperti:

  • mendiagnosis penyakit menular seperti COVID-19
  • kloning gen
  • tes skrining prenatal untuk penyimpangan genetik

Kary B. Mullis mengembangkan metode PCR sejak awal 1980-an dan memenangkan Hadiah Nobel Kimia pada tahun 1993 untuk penemuan ini. Tes PCR termasuk dalam kelompok tes yang lebih besar yang disebut tes amplifikasi asam nukleat (NAAT).

NAAT lainnya

Jenis NAAT lain dapat membantu mendiagnosis penyakit menular. Selain PCR, teknik pengujian lainnya termasuk:

  • berkerumun pengulangan palindromik pendek yang diselingi secara teratur (CRISPR)
  • amplifikasi yang bergantung pada helikase (HDA)
  • amplifikasi isotermal yang dimediasi loop (LAMP)
  • nicking reaksi amplifikasi endonuklease (DEKAT)
  • amplifikasi perpindahan untai (SDA)
  • amplifikasi yang dimediasi transkripsi (TMA)

Pengujian molekuler cepat

Tes molekuler cepat dapat memberikan hasil dengan sangat cepat. Misalnya, tes molekuler untuk influenza dapat mendeteksi infeksi saluran pernapasan bagian atas 15 hingga 30 menit.

Tes komersial di rumah

Banyak jenis uji molekuler sekarang tersedia sebagai uji rumah di mana Anda dapat mengirim sampel ke laboratorium untuk dianalisis. Contohnya termasuk COVID-19 di rumah dan tes genetik keturunan, seperti 23andMe dan AncestryDNA.

Uji kepekaan antibiotik

Dokter kadang-kadang memerintahkan tes kerentanan antibiotik untuk melihat obat mana yang paling efektif, terutama ketika organisme yang resistan terhadap obat lazim.

Teknik pengujian saat ini membutuhkan 2 hari hingga 1 minggu untuk mendapatkan hasil. Sambil menunggu hasilnya, kemungkinan besar dokter akan meresepkan antibiotik yang paling direkomendasikan untuk infeksi spesifik Anda.

Tes genetik

Tes genetik membantu mengidentifikasi perubahan informasi genetik Anda yang terkait dengan penyakit tertentu. Jenis tes genetik meliputi:

  • Tes varian tunggal yang ditargetkan: Tes ini mencari satu gen tertentu. Misalnya, mereka dapat mendeteksi gen HBB yang menentukan anemia sel sabit.
  • Varian tunggal: Tes varian tunggal mencari perubahan pada salah satu gen.
  • Panel gen: Panel gen dapat mengidentifikasi perubahan pada banyak gen.
  • Pengurutan seluruh genom. Tes-tes ini memeriksa sebagian besar DNA Anda untuk menemukan variasi gen yang terkait dengan penyakit.

Berapa lama waktu pengujian molekuler

Menyediakan sampel untuk uji molekul bisa sangat cepat. Misalnya, menerima hasil swab hidung untuk COVID-19 mungkin membutuhkan waktu kurang dari satu menit. Sebagian besar sampel memerlukan analisis laboratorium. Hasil beberapa tes tersedia hanya dalam waktu satu jam, sementara yang lain mungkin membutuhkan waktu 1 hingga 3 hari.

Beberapa tes cepat dapat memberikan hasil sesedikit mungkin 15 hingga 30 menit.

Apa selanjutnya di bidang pengujian diagnostik molekuler?

Bidang pengujian diagnostik molekuler berkembang pesat. Perannya dalam pengobatan presisi kemungkinan akan terus berkembang.

Dalam pengobatan presisi, dokter menggunakan biomarker untuk mengembangkan rencana pengobatan yang disesuaikan secara individual untuk suatu penyakit. Misalnya, dua orang dengan jenis kanker yang sama mungkin memiliki respons yang berbeda terhadap pengobatan yang sama berdasarkan ada tidaknya mutasi gen tertentu.

Menurut Institut Kanker Nasionalpengobatan presisi bukan bagian dari perawatan kanker rutin bagi kebanyakan orang, tetapi para peneliti membuat kemajuan setiap hari.

Penelitian yang menjanjikan sedang dilakukan untuk memeriksa bagaimana mikrobioma di usus Anda memengaruhi kesehatan Anda dan apakah memanipulasinya dapat membantu diagnosis dan pengobatan penyakit.

Pengujian molekuler kemungkinan akan memainkan peran penting dalam pengembangan perawatan di masa depan seperti transplantasi mikrobiota tinja. Perawatan ini melibatkan transplantasi feses yang disumbangkan dari satu orang ke orang lain untuk memperkenalkan bakteri menguntungkan.

Membawa pergi

Pengujian molekuler mencakup berbagai macam tes yang mencari biomarker dalam RNA dan DNA sel Anda. Mereka memiliki banyak kegunaan, seperti membantu dokter mendiagnosis infeksi atau membantu mereka memilih pengobatan terbaik untuk suatu kondisi.

Bidang pengujian molekuler berkembang pesat dan kemungkinan akan memainkan peran yang semakin penting dalam pengobatan karena perawatan penyakit yang disesuaikan secara individual menjadi arus utama.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *