Bagaimana Prospek Orang yang Hidup dengan Penyakit Huntington?

Tidak ada obat untuk penyakit Huntington, dan dokter belum memiliki obat untuk menghentikan perkembangannya. Tetapi perawatan dapat membantu mengelola beberapa gejala.

Penyakit Huntington adalah kondisi bawaan yang menyebabkan kerusakan progresif (degenerasi) sel saraf otak. Ini adalah gangguan gerakan yang semakin memburuk yang menyebabkan demensia dan gejala kejiwaan. Itu milik kelompok gangguan neurodegeneratif.

Penyakit Huntington jarang terjadi. Ini terutama mempengaruhi orang-orang dengan keturunan Eropa. Diperkirakan terjadi pada 3 hingga 7 per 100.000 orang dengan akar Eropa.

Tidak ada obat untuk penyakit Huntington. Dokter juga belum memiliki obat untuk membalikkan penyakit atau menghentikan perkembangannya. Perawatan terutama berfokus pada memberikan bantuan untuk beberapa gejalanya.

Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang penyakit Huntington dan pandangannya, pengobatannya, serta pembaruan penelitian terbaru.

Hidup dengan penyakit Huntington

Penyakit Huntington adalah penyakit terminal. Artinya, jika Anda atau orang yang Anda kasihi menderita Huntington, kemungkinan besar mereka akan meninggal karena kondisi ini atau komplikasinya.

Beberapa orang memiliki fungsi kognitif pada saat diagnosis dan memahami apa arti diagnosis tersebut, sementara yang lain akan kehilangan kemampuan untuk memahami kondisi tersebut pada saat diagnosis.

Selain itu, karena Huntington bersifat turun-temurun, beberapa orang mungkin tahu bahwa mereka akan mengembangkan kondisi tersebut sebelum timbulnya gejala karena pengujian genetik.

Tapi ini tidak berarti Anda harus menyerah setelah menerima diagnosis. Ada cara untuk mengatasi dan mengelola gejala penyakit ini.

Gejala

Penyakit Huntington menyebabkan banyak gejala. Gejalanya berbeda pada tahap awal dan lanjut penyakit.

Gejala awal Huntington meliputi:

  • kecemasan
  • perubahan suasana hati dan lekas marah

  • depresi
  • kecanggungan yang tidak biasa
  • masalah keseimbangan
  • merasa gelisah
  • masalah memori, termasuk kelupaan yang tidak biasa

  • kesulitan memahami informasi baru
  • kesulitan mengambil keputusan

Seiring waktu, gejala mungkin termasuk:

  • gerakan berkedut atau menyentak yang tidak disengaja (chorea)
  • kekakuan otot
  • kesulitan bergerak
  • bicara cadel dan kesulitan berbicara

  • kesulitan menelan
  • perubahan kepribadian
  • masalah pernapasan
  • penurunan kognitif
  • halusinasi
  • paranoia

Mengatasi gejalanya

Gejala penyakit Huntington bisa sangat menantang karena mengganggu kemampuan untuk melakukan banyak tugas dan aktivitas sehari-hari. Mari kita bahas bagaimana Anda bisa mendapatkan bantuan dengan gejala-gejala ini:

Membantu berpakaian dan bergerak

Terapis okupasi dapat membantu Anda menemukan cara baru untuk melakukan aktivitas yang sulit Anda lakukan sendiri.

Mereka juga dapat merekomendasikan perangkat adaptif untuk membantu Anda bergerak di sekitar rumah, termasuk:

  • mendapatkan perangkat yang diaktifkan suara untuk lampu, TV, komputer, dan peralatan lainnya
  • menggunakan kait kancing dan tarikan ritsleting untuk membantu Anda berpakaian
  • menggunakan pembuka kaleng elektrik dan sikat gigi elektrik
  • memasang pegangan pegangan di samping tempat tidur Anda, di dekat tangga, di kamar mandi, dll.
  • memasang lift tangga
  • memasang landai untuk membuat kursi roda rumah Anda dapat diakses

Membantu makan dan berkomunikasi

Seorang terapis wicara dapat membantu Anda dengan kesulitan berbicara, seperti menemukan cara alternatif untuk berkomunikasi, seperti menggunakan gerakan sederhana.

Seorang ahli diet dapat merekomendasikan cara untuk mengatasi kesulitan makan. Misalnya, mereka dapat membantu dengan:

  • mendapatkan cukup kalori dalam diet Anda untuk mencegah penurunan berat badan
  • mencari cara untuk memudahkan Anda mengunyah dan menelan makanan

Membantu masalah gerakan dan keseimbangan

Terapis fisik dapat membantu Anda tetap aktif. Mereka dapat membantu membuat rencana latihan dan menggerakkan serta meregangkan persendian Anda.

Membantu kesehatan mental dan emosional

Seorang psikoterapis dapat membantu Anda mengatasi masalah emosional dan mental apa pun yang terkait dengan diagnosis Anda. Mereka juga dapat membantu Anda dan orang yang Anda cintai mengembangkan keterampilan koping.

Berapa harapan hidup orang dengan penyakit Huntington?

Rata-rata, orang dengan penyakit Huntington hidup 15 sampai 20 tahun setelah gejalanya muncul. Menurut sebuah studi Norwegia tahun 2018, orang dengan Huntington meninggal secara kasar 13 tahun lebih awal daripada orang tanpa kondisi tersebut.

Penyebab kematian di antara orang-orang dengan Huntington meliputi:

  • infeksi, seperti pneumonia
  • cedera karena jatuh
  • komplikasi karena tidak dapat menelan

Bunuh diri juga umum di antara orang-orang dengan Huntington.

Baca artikel ini untuk mengetahui apa yang harus dilakukan jika Anda atau orang yang Anda kasihi memiliki pikiran untuk bunuh diri.

Apa yang terjadi setelah diagnosis penyakit Huntington?

Setelah Anda menerima diagnosis penyakit Huntington, dokter Anda akan menjelaskan kondisinya, mendiskusikan pandangan pribadi Anda, dan menjawab pertanyaan Anda. Mereka juga akan:

  • berbicara dengan Anda tentang perawatan yang dapat membantu gejala Anda
  • memberi tahu Anda tentang uji klinis yang dapat Anda ikuti
  • merujuk Anda ke profesional medis lain yang dapat membantu Anda menavigasi kondisi Anda.
  • memberi tahu Anda tentang kelompok pendukung untuk diri Anda sendiri dan untuk pengasuh serta sumber daya lainnya
  • melakukan tes genetik untuk menentukan kemungkinan menularkan penyakit Huntington kepada anak-anak Anda; dokter Anda mungkin juga merekomendasikan anggota keluarga dekat untuk melakukan tes genetik

Bisakah penyakit Huntington diobati?

Meskipun tidak ada obat untuk penyakit Huntington, dokter dapat meresepkan obat yang membantu meringankan gejalanya. Obat-obatan ini meliputi:

  • tetrabenazine untuk mengobati gerakan tak sadar
  • obat antipsikotik untuk mengelola gejala kejiwaan dan gejala fisik tertentu
  • diazepam untuk membantu kekakuan otot dan kontraksi otot yang tidak disengaja

  • antidepresan dan obat penstabil suasana hati untuk mengatasi depresi dan gejala kesehatan mental lainnya

Apa penelitian terbaru tentang Huntington?

Penelitian saat ini sedang dilakukan untuk memahami penyakit Huntington dan menemukan pengobatannya. Beberapa jalan penelitian sedang dieksplorasi, seperti:

  • memahami mekanisme penyakit Huntington
  • menemukan biomarker yang dapat membantu mendiagnosis kondisi ini lebih awal
  • menemukan alat pencitraan baru untuk melihat dengan lebih baik bagaimana penyakit ini mempengaruhi otak dari waktu ke waktu
  • menguji obat baru menggunakan sel punca
  • “mematikan” gen yang terkait dengan Huntington

Beberapa perawatan untuk penyakit Huntington sedang dalam uji klinis tahap akhir dan mungkin akan disetujui dalam beberapa tahun mendatang. Kunjungi blog Huntington’s Disease Society of America untuk membaca tentang penelitian terbaru.

Membawa pergi

Penyakit Huntington adalah kondisi genetik yang menyebabkan degenerasi progresif sel saraf. Saat ini tidak ada obat untuk kondisi ini atau cara apa pun untuk menghentikan perkembangannya. Tetapi obat-obatan dapat meringankan beberapa gejalanya.

Gejala penyakit Huntington sangat menantang karena mengganggu kemampuan untuk berfungsi. Dokter Anda akan membantu Anda menemukan sumber daya untuk membantu mengelola kondisi Anda.

Penelitian pengobatan baru untuk penyakit Huntington sedang berlangsung, memberikan harapan bagi orang yang hidup dengan kondisi ini dan pengasuh mereka.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News