Gambaran Umum Atresia Bilier

Atresia bilier memiliki dua tipe utama. Ini adalah:

• Atresia bilier tanpa cacat lahir: Jenis ini terjadi di lebih dari 80% bayi di Amerika Serikat. Hal ini ditandai dengan tidak adanya kelainan kelahiran besar lainnya. Dokter juga menyebutnya sebagai atresia bilier terisolasi atau atresia bilier perinatal.
• Atresia bilier dengan cacat lahir: Jenis ini terjadi ketika bayi juga mengalami kelainan kelahiran yang mempengaruhi organ lain, seperti jantung, usus, atau limpa. Ini juga disebut atresia bilier janin atau embrionik.

Gejala atresia bilier biasanya muncul 2–6 minggu setelah kelahiran. Diantaranya adalah sebagai berikut.

Penyakit kuning

Penyakit kuning adalah menguningnya kulit dan bagian putih mata akibat penumpukan zat dalam empedu yang disebut bilirubin. Penyakit ini biasa terjadi pada bayi selama 2 minggu pertama kehidupannya, namun penyakit kuning ini berlangsung lebih lama lagi 3 minggu dapat mengindikasikan atresia bilier.

Atresia bilier adalah penyebab paling umum penyakit kuning pada bayi 25–30% kasus.

Baca lebih lanjut tentang penyakit kuning pada bayi baru lahir.

Kotoran atresia bilier

Bayi dengan atresia bilier biasanya mempunyai tinja yang:

• pucat
• terang, putih, atau abu-abu
• berwarna tanah liat

Perubahan ini terjadi karena kurangnya bilirubin yang mencapai usus.

Urine berwarna gelap

Bayi dengan atresia bilier seringkali memiliki urin berwarna gelap karena penumpukan bilirubin. Bilirubin mencapai urin ketika ginjal menyaringnya dari aliran darah.

Tanda dan gejala lainnya

Tanda dan gejala yang mungkin muncul pada 6–10 minggu meliputi:

• penambahan berat badan yang buruk
• sifat lekas marah
• peningkatan tekanan di pembuluh darah yang menuju ke hati (hipertensi portal)
• pembesaran hati

Tanpa pengobatan, atresia bilier menyebabkan jaringan parut pada hati (sirosis) dan akhirnya gagal hati.

Atresia bilier ditandai dengan perkembangan atipikal atau tidak adanya seluruh atau sebagian saluran empedu di luar hati. Penyebab pasti dari atresia bilier tidak diketahui, namun kondisi ini berkembang sebelum atau segera setelah kelahiran.

Beberapa faktor yang diidentifikasi oleh para ilmuwan sebagai penyebab potensial meliputi:

• mutasi gen tertentu, berpotensi termasuk mutasi di:
  • PKD1L1
  • KRIPTO
  • ORANG KIDAL
  • ARF6
  • EFEMP1
  • GPC
  • SENTRAL
  • TAMBAHKAN3
• masalah dengan perkembangan saluran empedu di dalam rahim
• reaksi autoimun
• infeksi, yang mungkin termasuk:
  • sitomegalovirus
  • reovirus tipe 3
  • infeksi rotavirus

Atresia bilier adalah bukan keturunanyang artinya tidak menular dari orang tua ke anak.

Atresia bilier hanya terjadi pada bayi baru lahir. Wanita dan bayi baru lahir dari Afrika atau Asia warisan tampaknya memiliki risiko tertinggi. Namun perbedaan antar suku dan jenis kelamin sepertinya tidak besar.

Atresia bilier dapat menyebabkan komplikasi yang serius, seperti:

• gagal hati
• sirosis
• malnutrisi
• kematian, tanpa pengobatan segera

Dokter mendiagnosis atresia bilier dengan kombinasi tes. Tes-tes ini mungkin termasuk:

• menanyakan tentang riwayat kesehatan dan keluarga bayi Anda
• melakukan pemeriksaan fisik, di mana dokter:
  • mencari tanda-tanda penyakit kuning
  • mencari tanda-tanda kelainan kelahiran
  • meraba perut anak untuk mencari tanda-tanda pembesaran limpa atau hati
  • memeriksa warna tinja dan urinnya
• menjalankan tes darah
• melakukan biopsi hati
• melakukan tes pencitraan, seperti USG hati atau pemindaian hepatobilier

Perawatan pilihan untuk atresia bilier adalah jenis pembedahan yang disebut prosedur Kasai. Prosedur ini dapat memperlambat kerusakan hati dan mencegah komplikasi. Ini cenderung lebih efektif jika dilakukan lebih awal oleh ahli bedah.

Selama prosedur, dokter bedah mengangkat bagian saluran empedu yang rusak yang terletak di luar hati. Mereka kemudian menggunakan lingkaran usus kecil untuk menggantikan saluran empedu sehingga empedu mengalir langsung dari hati ke usus kecil.

Biasanya dibutuhkan sekitar 3 bulan bagi dokter untuk menilai apakah prosedurnya berhasil.

Atresia bilier adalah alasan paling umum untuk transplantasi hati pada anak-anak. Hampir semua bayi akan memerlukan transplantasi hati pada usia 2 tahun jika tidak menjalani operasi. Bahkan dengan operasi, Sekitar setengah akan membutuhkan transplantasi hati pada usia 2 tahun, dan dua pertiganya akan memerlukan transplantasi hati pada masa kanak-kanak. Tentang setengah dari orang yang tidak memerlukan transplantasi di masa kanak-kanak akan membutuhkannya di masa dewasa.

Sangat penting untuk mendapatkan pertolongan medis sesegera mungkin jika Anda yakin seorang anak mempunyai masalah hati. Idealnya, pembedahan atresia bilier harus dilakukan sebelum usia 6–8 minggu.

Tanpa perawatan bedah, sebagian besar bayi mengalami sirosis dalam waktu 6 bulan dan gagal hati dalam waktu 6 bulan 1 tahun. Lebih sedikit dari 10% anak-anak yang tidak menerima pengobatan hidup melewati usia 3 tahun.

Dengan prosedur Kasai, mayoritas anak-anak hidup hingga dewasa.

Berikut adalah beberapa pertanyaan yang sering diajukan orang tentang atresia bilier.

Apa saja gejala awal atresia bilier?

Gejala awal Atresia bilier termasuk penyakit kuning, tinja pucat, dan urin berwarna gelap.

Bisakah Anda mencegah atresia bilier?

Dokter tidak mengetahui penyebab terjadinya atresia bilier atau cara mencegahnya. Anda dapat memperbaiki kondisi ini dengan segera mencari perawatan bedah.

Atresia bilier memerlukan perawatan bedah segera.

Kebanyakan ahli menyarankan untuk menghubungi dokter jika anak menderita penyakit kuning yang menetap lebih dari 3 minggu setelah lahir. Mencari operasi sejak dini memberi anak peluang terbaik untuk menghindari komplikasi yang mengancam nyawa.