Apa itu fibrosis kistik?
Fibrosis kistik adalah kondisi kronis yang menyebabkan infeksi paru-paru berulang dan membuatnya semakin sulit untuk bernapas. Ini disebabkan oleh cacat pada gen CFTR. Kelainan tersebut mempengaruhi kelenjar yang menghasilkan lendir dan keringat. Sebagian besar gejala mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan.
Beberapa orang membawa gen yang rusak, tetapi tidak pernah mengembangkan cystic fibrosis. Anda hanya bisa mendapatkan penyakit jika Anda mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tua.
Ketika dua pembawa memiliki anak, hanya ada kemungkinan 25 persen bahwa anak tersebut akan mengembangkan cystic fibrosis. Ada kemungkinan 50 persen anak itu akan menjadi pembawa, dan kemungkinan 25 persen anak itu tidak akan mewarisi mutasi sama sekali.
Ada banyak mutasi gen CFTR yang berbeda, sehingga gejala dan tingkat keparahan penyakit bervariasi dari orang ke orang.
Lanjutkan membaca untuk mempelajari lebih lanjut tentang siapa yang berisiko, pilihan pengobatan yang lebih baik, dan mengapa orang dengan cystic fibrosis hidup lebih lama dari sebelumnya.
Apa harapan hidup?
Dalam beberapa tahun terakhir, ada kemajuan dalam perawatan yang tersedia untuk orang dengan cystic fibrosis. Sebagian besar karena perawatan yang ditingkatkan ini, umur orang dengan cystic fibrosis terus meningkat selama 25 tahun terakhir. Hanya beberapa dekade yang lalu, kebanyakan anak dengan cystic fibrosis tidak bertahan hidup sampai dewasa.
Di Amerika Serikat dan Inggris saat ini, harapan hidup rata-rata adalah 35 hingga 40 tahun. Beberapa orang hidup lebih dari itu.
Harapan hidup secara signifikan lebih rendah di negara-negara tertentu, termasuk El Salvador, India, dan Bulgaria, di mana itu kurang dari 15 tahun.
Bagaimana perawatannya?
Ada sejumlah teknik dan terapi yang digunakan untuk mengobati cystic fibrosis. Salah satu tujuan penting adalah untuk melonggarkan lendir dan menjaga saluran udara tetap bersih. Tujuan lainnya adalah untuk meningkatkan penyerapan nutrisi.
Karena ada berbagai gejala serta tingkat keparahan gejala, pengobatan berbeda untuk setiap orang. Pilihan perawatan Anda bergantung pada usia Anda, komplikasi apa pun, dan seberapa baik Anda merespons terapi tertentu. Kemungkinan besar kombinasi perawatan akan diperlukan, yang mungkin termasuk:
- latihan dan terapi fisik
- suplementasi nutrisi oral atau IV
- obat untuk membersihkan lendir dari paru-paru
- bronkodilator
- kortikosteroid
- obat penurun asam lambung
- antibiotik oral atau inhalasi
- enzim pankreas
- insulin
Modulator CFTR adalah salah satu perawatan baru yang menargetkan cacat genetik.
Saat ini, lebih banyak orang dengan cystic fibrosis menerima transplantasi paru-paru. Di Amerika Serikat, 202 orang dengan penyakit ini menjalani transplantasi paru-paru pada tahun 2014. Sementara transplantasi paru-paru bukanlah obat, itu dapat meningkatkan kesehatan dan memperpanjang umur. Satu dari enam orang dengan cystic fibrosis yang berusia di atas 40 tahun telah menjalani transplantasi paru-paru.
Seberapa umumkah fibrosis kistik?
Di seluruh dunia, 70.000 hingga 100.000 orang menderita cystic fibrosis.
Di Amerika Serikat, sekitar 30.000 orang hidup dengannya. Setiap tahun dokter mendiagnosis 1.000 kasus lagi.
Ini lebih sering terjadi pada orang-orang keturunan Eropa utara daripada kelompok etnis lainnya. Ini terjadi sekali dalam setiap 2.500 hingga 3.500 bayi baru lahir kulit putih. Di antara orang kulit hitam, angkanya satu dari 17.000 dan untuk orang Amerika-Asia, satu dari 31.000.
Diperkirakan sekitar satu dari 31 orang di Amerika Serikat membawa gen yang cacat. Sebagian besar tidak sadar dan akan tetap demikian kecuali anggota keluarga didiagnosis dengan cystic fibrosis
Di Kanada sekitar satu dari setiap 3.600 bayi baru lahir menderita penyakit ini. Fibrosis kistik mempengaruhi
Penyakit ini jarang terjadi di Asia. Penyakit ini mungkin kurang terdiagnosis dan kurang dilaporkan di beberapa bagian dunia.
Pria dan wanita terpengaruh pada tingkat yang hampir sama.
Apa saja gejala dan komplikasinya?
Jika Anda menderita cystic fibrosis, Anda kehilangan banyak garam melalui lendir dan keringat, itulah sebabnya kulit Anda bisa terasa asin. Kehilangan garam dapat membuat ketidakseimbangan mineral dalam darah Anda, yang dapat menyebabkan:
- irama jantung yang tidak normal
- tekanan darah rendah
- terkejut
Masalah terbesar adalah sulit bagi paru-paru untuk tetap bersih dari lendir. Ini menumpuk dan menyumbat paru-paru dan saluran pernapasan. Selain membuat sulit bernapas, hal itu mendorong infeksi bakteri oportunistik untuk bertahan.
Fibrosis kistik juga mempengaruhi pankreas. Penumpukan lendir di sana mengganggu enzim pencernaan, sehingga sulit bagi tubuh untuk memproses makanan dan menyerap vitamin dan nutrisi lainnya.
Gejala cystic fibrosis dapat meliputi:
- jari tangan dan kaki dipukul
- mengi atau sesak napas
- infeksi sinus atau polip hidung
- batuk yang terkadang mengeluarkan dahak atau mengandung darah
- paru-paru kolaps karena batuk kronis
- infeksi paru-paru berulang seperti bronkitis dan pneumonia
- malnutrisi dan defisiensi vitamin
- pertumbuhan yang buruk
- tinja yang berminyak dan besar
- infertilitas pada pria
- diabetes terkait cystic fibrosis
- pankreatitis
- batu empedu
- penyakit hati
Seiring waktu, karena paru-paru terus memburuk, hal itu dapat menyebabkan gagal napas.
Hidup dengan cystic fibrosis
Tidak ada obat yang diketahui untuk cystic fibrosis. Ini adalah penyakit yang membutuhkan pemantauan yang cermat dan perawatan seumur hidup. Perawatan untuk penyakit ini memerlukan kemitraan yang erat dengan dokter Anda dan orang lain di tim perawatan kesehatan Anda.
Orang yang memulai pengobatan sejak dini cenderung memiliki kualitas hidup yang lebih tinggi, serta umur yang lebih panjang. Di Amerika Serikat, kebanyakan orang dengan cystic fibrosis didiagnosis sebelum mencapai usia dua tahun. Kebanyakan bayi sekarang didiagnosis ketika mereka diuji segera setelah mereka lahir.
Menjaga saluran udara dan paru-paru Anda bersih dari lendir dapat menghabiskan waktu berjam-jam dari hari Anda. Selalu ada risiko komplikasi serius, jadi penting untuk mencoba menghindari kuman. Itu juga berarti tidak melakukan kontak dengan orang lain yang memiliki cystic fibrosis. Bakteri yang berbeda dari paru-paru Anda dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius bagi Anda berdua.
Dengan semua perbaikan dalam perawatan kesehatan ini, orang-orang dengan cystic fibrosis hidup lebih sehat dan hidup lebih lama.
Beberapa jalan penelitian yang sedang berlangsung termasuk terapi gen dan rejimen obat yang dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit.
Pada tahun 2014, lebih dari setengah orang yang termasuk dalam daftar pasien cystic fibrosis berusia di atas 18 tahun. Ini adalah yang pertama. Para ilmuwan dan dokter bekerja keras untuk mempertahankan tren positif itu.
