Ringkasan
Triple X, juga disebut trisomi X dan 47,XXX, adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang gadis menerima tiga kromosom X dari orang tuanya. Biasanya, anak perempuan hanya menerima dua kromosom X. Kromosom X ekstra tidak dapat berpengaruh pada kesehatan seorang gadis, atau dapat menyebabkan kelainan fisik dan mental yang dapat berkisar dari sangat ringan hingga lebih parah.
Triple X mempengaruhi 1 dari 1.000 wanita. Menurut National Institutes of Health, 5 hingga 10 anak perempuan lahir dengan kelainan ini di Amerika Serikat setiap hari.
Gejala
Beberapa gadis dan wanita dengan sindrom triple X tidak menunjukkan gejala sama sekali, menyebabkan gangguan tersebut tidak terdiagnosis. Bahkan, diperkirakan hanya
Jika gejala memang terjadi, biasanya termasuk kelainan fisik seperti:
- kepala yang lebih kecil dari rata-rata
- menjadi lebih tinggi dari rata-rata (dengan kaki yang sangat panjang)
- tonus otot yang buruk
Tanpa otot yang kuat dan berkembang, bayi dengan triple X mungkin lambat berjalan. Seiring bertambahnya usia, mereka mungkin lebih canggung daripada anak perempuan tanpa sindrom. Meskipun jarang, beberapa wanita dengan triple X mungkin memiliki masalah ginjal, kejang, dan masalah jantung.
Baca lebih lanjut: Haruskah Anda khawatir jika anak Anda yang berusia 14 bulan tidak bisa berjalan? »
Keterlambatan bicara dan bahasa adalah gejala lain dari triple X. Banyak dengan triple X memiliki ketidakmampuan belajar, yang melibatkan membaca dan kesulitan berbicara dan bahasa. SEBUAH
Penyebab
Kromosom adalah molekul yang ditemukan dalam sel yang memberi kita susunan genetik kita, seperti warna kulit, mata, dan rambut, serta jenis kelamin. Kami mendapatkan kromosom ini dari orang tua kami. Orang biasanya dilahirkan dengan 46 kromosom, termasuk sepasang kromosom seks: XY (pria) atau XX (wanita).
Karena kerusakan acak dalam cara sel membelah pada atau tepat setelah pembuahan, seorang gadis mungkin menerima tiga kromosom X, menghasilkan triple X. Beberapa wanita memiliki kromosom X ketiga hanya dalam beberapa sel mereka, sehingga tidak ada gejala atau sangat ringan. dari gangguan tersebut.
Jika anak Anda lahir dengan triple X, penting untuk diingat bahwa tidak ada yang dapat Anda lakukan untuk mencegahnya.
Komplikasi
Memiliki kromosom X ekstra dapat memengaruhi area otak yang mengontrol apa yang
Penelitian menunjukkan bahwa anak perempuan dengan triple X memiliki lebih banyak kecemasan, keterampilan sosial yang kurang berkembang, dan tingkat autisme yang lebih tinggi. Dalam sebuah penelitian yang diterbitkan di
Baca lebih lanjut: Mengapa anak perempuan menunjukkan tanda-tanda autisme lebih lambat daripada anak laki-laki? »
Apakah triple X mempengaruhi kesuburan?
Menopause terjadi ketika seorang wanita tidak lagi memproduksi cukup hormon untuk melepaskan sel telur setiap bulan, membuatnya tidak bisa hamil. Bagi kebanyakan wanita, menopause terjadi sekitar usia 50 tahun.
Beberapa penelitian menunjukkan bahwa wanita dengan triple X dapat berhenti memproduksi sel telur pada usia yang lebih muda dari rata-rata. Jika itu terjadi, mereka mungkin mengalami menopause dini, dan kemudian tidak dapat hamil.
Faktanya, triple X sering kali pertama kali didiagnosis ketika seorang wanita menemui dokternya tentang masalah kesuburan. Karena kondisi ini begitu sering tidak terdiagnosis, tidak banyak penelitian tentang masalah ini.
Pelajari lebih lanjut: Apa yang menyebabkan menopause dini? »
Secara umum, para ahli mencatat bahwa sebagian besar wanita dengan triple X memiliki perkembangan seksual yang normal dan dapat hamil dan melahirkan bayi yang sehat seperti wanita tanpa kelainan tersebut.
Diagnosa
Kebanyakan wanita dan anak perempuan dengan sindrom triple X tidak menunjukkan tanda-tanda lahiriah. Mereka hidup sehat, itulah sebabnya banyak kasus tidak terdeteksi. Diagnosis dapat dibuat melalui tes genetik. Tes ini dapat dilakukan setelah lahir dengan mengambil sampel darah. Ini juga dapat dilakukan sebelum kelahiran dengan tes yang lebih canggih seperti amniosentesis dan pengambilan sampel chorionic villus, yang menganalisis jaringan dan sel janin.
Perlakuan
Tidak ada obat untuk sindrom triple X. Seorang gadis yang lahir dengan kelainan ini akan selalu memiliki kromosom X ketiga. Perawatan melibatkan memberikan dukungan untuk anak perempuan dan perempuan untuk mengelola gejala mereka.
- Keterlambatan perkembangan merespon dengan baik terhadap terapi wicara dan fisik.
- Kesulitan belajar dapat diatasi dengan rencana pendidikan.
- Masalah perilaku dapat dikelola dengan konseling, dan dukungan psikologis dan keluarga. Ada juga kelompok pendukung bagi mereka yang memiliki triple X.
Para ahli sepakat bahwa anak perempuan yang menerima intervensi dini dapat tampil sebaik anak perempuan tanpa kondisi tersebut. Mereka yang didiagnosis dengan sindrom triple X juga harus dipantau oleh penyedia layanan kesehatan mereka. Beberapa wanita dengan gangguan ini dapat memiliki masalah jantung dan ginjal.
Pandangan
Triple X tidak jarang, tetapi gejalanya bisa sangat ringan dan halus sehingga sering tidak terdiagnosis. Ketika seorang gadis tidak memenuhi tonggak perkembangan, sindrom triple X harus diselidiki. Sebuah tim spesialis paling siap untuk menangani kondisi tersebut, dan mungkin termasuk:
- ahli saraf
- dokter anak perkembangan
- terapis wicara dan okupasi
- pakar kesehatan jiwa
Memulai perawatan seperti terapi wicara dan fisik serta konseling lebih awal dapat mencegah masalah di kemudian hari. Kebanyakan anak perempuan dengan triple X dapat menjalani kehidupan yang normal dan sehat, terutama ketika mereka didiagnosis dan dirawat lebih awal.
