Sindrom Kearns-Sayre adalah suatu kondisi langka yang disebabkan oleh perubahan DNA mitokondria. Gejalanya mempengaruhi mata dan juga area tubuh lainnya.
Sindrom Kearns-Sayre (KSS) adalah kelainan neuromuskular langka yang disebabkan oleh kelainan pada mitokondria. Mitokondria adalah struktur kecil dalam sel yang menghasilkan energi yang dibutuhkan sel untuk berfungsi.
KSS jarang terjadi. Para peneliti memperkirakan hal itu mempengaruhi
KSS adalah salah satu jenis ensefalomiopati mitokondria, artinya dapat menyebabkan berbagai masalah pada otot dan sistem saraf. Gejala KSS mempengaruhi mata dan juga bagian tubuh lainnya.
Apa penyebab sindrom Kearns-Sayre, dan siapa yang mengidapnya?
Mitokondria Anda mengandung sejumlah kecil DNA mereka sendiri. Ini disebut DNA mitokondria.
KSS disebabkan oleh perubahan DNA mitokondria Anda.
Ukuran penghapusan ini dapat bervariasi. Namun, yang paling umum melibatkan penghapusan hampir 5.000 pasangan basa dan menyumbang
Anda mewarisi DNA mitokondria dari ibu Anda. Oleh karena itu, dalam kasus yang sangat jarang terjadi, Anda juga dapat mewarisi KSS.
Apa saja gejala sindrom Kearns-Sayre?
Gejala KSS biasanya muncul
Oftalmoplegia eksternal progresif kronis (CPEO)
CPEO adalah melemahnya otot mata secara progresif. Progresif berarti kondisinya semakin buruk seiring berjalannya waktu.
CPEO mungkin pertama kali muncul sebagai kelopak mata yang terkulai. Seiring waktu, penderita KSS mungkin perlu menggunakan otot dahi untuk membantu mengangkat kelopak mata atau mungkin mengangkat dagu agar dapat melihat lebih baik.
Melemahnya otot mata bisa membuat mata sulit digerakkan. Oleh karena itu, penderita KSS mungkin menoleh untuk melihat objek yang terletak di pinggiran penglihatannya.
CPEO mungkin juga dikaitkan dengan kelemahan otot di bagian tubuh lain, seperti wajah, tenggorokan, dan anggota badan. Hal ini dapat menyebabkan gejala seperti:
- kesulitan berbicara atau menelan
- kelemahan yang semakin parah pada lengan dan kaki
- intoleransi olahraga
- gerakan otot yang tidak terkoordinasi, disebut ataksia
Retinopati pigmentasi
Orang dengan KSS memiliki penumpukan bahan berpigmen di jaringan yang melapisi mata, sehingga memberikan penampilan “garam dan merica”. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan pada retina, bagian mata yang mengubah cahaya menjadi sinyal saraf yang dapat diproses oleh otak Anda.
Dampak retinopati pigmentasi dapat menimbulkan berbagai masalah penglihatan, antara lain:
- buta ayam
- penurunan ketajaman penglihatan (acuity)
- kehilangan penglihatan
Blok jantung
Orang dengan KSS mengalami masalah dengan impuls listrik yang mengontrol aktivitas otot jantung. Anda mungkin melihat ini disebut sebagai blok jantung. Hal ini dapat menyebabkan:
- aritmia
-
pusing atau sakit kepala ringan
- sesak napas
- pingsan
- kelelahan
- nyeri dada
Gejala lain dari sindrom Kearns-Sayre
Selain hal-hal di atas, penderita KSS mungkin juga mengalami tanda dan gejala lain. Ini termasuk:
-
masalah endokrin, yang berhubungan dengan:
- bertubuh pendek
- pubertas tertunda
- diabetes
- hipoparatiroidisme
- berkurangnya fungsi ovarium atau testis
- neuropati perifer
- penyakit ginjal
- gangguan pendengaran
- gangguan kognitif
- demensia
Bagaimana sindrom Kearns-Sayre didiagnosis?
Gejala KSS bisa mirip dengan kondisi kesehatan lain, khususnya gangguan mitokondria lainnya. KSS dapat dicurigai jika terdapat tiga temuan utama yang dibahas di atas dan timbulnya gejala pada usia 20 tahun.
Bagian pertama dari proses diagnostik melibatkan dokter Anda untuk mendapatkan riwayat kesehatan menyeluruh dan melakukan pemeriksaan fisik dan mata. Mereka kemudian akan memesan tes untuk membantu menyingkirkan kondisi lain dan memastikan diagnosisnya.
Beberapa tes yang mungkin dilakukan adalah:
- pengurutan DNA mitokondria untuk mencari penghapusan
-
tes darah dan urin
- analisis cairan serebrospinal (CSF).
- elektrokardiogram (EKG)
- analisis biopsi otot
- pencitraan resonansi magnetik (MRI)
Apa komplikasi dari sindrom Kearns-Sayre?
KSS dikaitkan dengan berbagai komplikasi. Ini dapat mencakup:
- meningkatkan masalah dengan mata atau gerakan otot lainnya
- kehilangan penglihatan
- gangguan pendengaran
- demensia
Blok jantung pada penderita KSS juga merupakan penyebab penting komplikasi, terutama serangan jantung mendadak. Diperkirakan penyumbatan jantung dapat menyebabkan kematian
Bisakah sindrom Kearns-Sayre diobati?
Tidak ada obat untuk KSS. Selain itu, karena KSS bersifat progresif, gejalanya akan terus memburuk seiring berjalannya waktu. Perawatan KSS ditargetkan untuk mengatasi gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup.
Biasanya, berbagai profesional kesehatan terlibat dalam pengobatan KSS. Hal ini dapat mencakup, namun tidak terbatas pada:
- ahli saraf
- dokter mata
- ahli jantung
- spesialis metabolisme
- audiolog
- ahli genetika atau konselor genetik
Beberapa pengobatan potensial untuk KSS meliputi:
- implantasi alat pacu jantung untuk mencegah komplikasi dari blok jantung
- operasi untuk membantu kelopak mata terkulai atau masalah penglihatan
-
alat bantu dengar atau implan koklea
- obat untuk mengatasi masalah endokrin seperti diabetes
Prospek KSS dapat bergantung pada tingkat keparahan gejala dan bagian tubuh tertentu yang terkena dampaknya. Secara umum, diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu memperbaiki prospek.
KSS adalah suatu kondisi yang mempengaruhi mitokondria seluler. Penyakit ini biasanya disebabkan oleh penghapusan DNA mitokondria secara spontan, namun terkadang dapat diturunkan.
Temuan utama pada KSS meliputi melemahnya otot mata secara progresif, retinopati pigmentasi, dan blok jantung. Tanda dan gejala lain mungkin juga muncul.
KSS adalah kondisi progresif yang saat ini belum ada obatnya. Perawatan bertujuan untuk mengelola gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup. Prospek KSS bergantung pada tingkat keparahannya dan bagian tubuh yang terkena.
