Apa Itu Penyakit Tay-Sachs Onset Terlambat?

LOTS adalah salah satu bentuk penyakit Tay-Sachs yang dimulai ketika seseorang berada di usia remaja akhir atau lebih. Beberapa orang mungkin mulai terkena penyakit pada usia 20-an, sementara yang lain mungkin tidak menunjukkan gejala sampai usia 60-an atau 70-an.

Kondisi tersebut disebabkan oleh mutasi pada gen HEXA. HEXA bertanggung jawab untuk memproduksi enzim yang disebut hexosaminidase A.

Orang dengan BANYAK memiliki beberapa aktivitas enzim, namun seiring berjalannya waktu, kekurangan heksosaminidase A menyebabkan penumpukan lemak di otak dan sel saraf. Penumpukan lemak inilah yang menyebabkan masalah progresif pada sistem saraf dan, oleh karena itu, menimbulkan gejala.

BANYAK berkembang lebih lambat dibandingkan bentuk penyakit Tay-Sachs lainnya. Gejala pertama mungkin berupa kelemahan dan pengecilan otot, yang disebut atrofi neurogenik.

Anda mungkin berjalan goyah (masalah keseimbangan dan gaya berjalan) dan mengalami gejala kerusakan neurologis progresif, yang mungkin meliputi:

• kecanggungan
• masalah kejiwaan
• otot berkedut
• kram otot
• getaran
• ucapan cadel
• kesulitan menelan
• masalah memori

Karena orang dengan LOTS mempunyai aktivitas enzim tertentu, gejalanya cenderung tidak terlalu parah dan perkembangannya lebih lambat dibandingkan dengan bentuk kekanak-kanakan yang lebih umum. Bentuk itu disebabkan oleh kurangnya aktivitas enzim.

Dokter cenderung mendiagnosis BANYAK dengan pemeriksaan fisik dan tes laboratorium. Secara khusus, dokter Anda mungkin memerintahkan tes darah untuk mengukur aktivitas enzim hexosaminidase A dalam tubuh Anda.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga yang menderita penyakit Tay-Sachs, tes genetik adalah kemungkinan lain. Untuk melakukan ini, dokter akan mengambil darah dan mencari mutasi pada gen HEXA.

Saat ini tidak ada obat untuk BANYAK. Perawatan bertujuan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup Anda. Akibatnya, tidak ada pengobatan standar yang cocok untuk semua orang.

Perawatan mungkin termasuk:

• obat untuk mengatasi kekakuan otot atau kejang

• terapi wicara untuk membantu mengatasi masalah makan seperti menelan

• terapi fisik untuk mengatasi kekakuan otot

• antibiotik untuk mengobati infeksi seperti pneumonia

Dengan LOTS, Anda mungkin mengalami kesulitan berjalan dan masalah gerakan motorik lainnya yang semakin parah seiring berjalannya waktu. Anda mungkin memerlukan alat bantu seperti alat bantu jalan atau kursi roda untuk bergerak.

Komplikasi lain termasuk kesulitan berbicara, yang dapat menyebabkan masalah komunikasi, dan kesulitan menelan, yang dapat menyebabkan aspirasi dan infeksi.

Riwayat keluarga adalah faktor risiko utama untuk mengembangkan BANYAK. Kondisi ini lebih sering terjadi pada kelompok tertentu, antara lain:

• orang keturunan Yahudi Ashkenazi
• Orang Amish Tua Tua di Pennsylvania
• Orang Prancis-Kanada yang tinggal di dekat Sungai St. Lawrence
• Orang Cajun di Louisiana

Penyakit Tay-Sachs diwariskan secara resesif autosomal. Artinya, Anda perlu mewarisi dua gen, satu dari masing-masing orang tua, untuk mengembangkan kondisi tersebut.

Menurut National Health Service (NHS) Inggris, jika dua pembawa gen yang terkena dampak memiliki anak, risikonya adalah:

• 25% bahwa anak tersebut tidak akan menderita penyakit tersebut atau menjadi pembawa penyakit
• 50% anak tersebut tidak akan mengidap kondisi tersebut tetapi akan menjadi pembawa gen yang terpengaruh
• 25% bahwa anak tersebut akan menderita kondisi tersebut

Meskipun tingkat penyakit Tay-Sachs lebih tinggi pada populasi tertentu, tingkat pembawa penyakit pada populasi umum adalah sekitar 1 dari 250–300 orang.

Perkembangan LOTS lebih lambat dibandingkan bentuk penyakit Tay-Sachs lainnya. Gejalanya mungkin juga tidak terlalu parah, tapi tergantung individunya.

Meskipun BANYAK dapat mengganggu pergerakan, makan dan menelan, serta kesehatan mental Anda, hal ini biasanya tidak memperpendek harapan hidup Anda.

Orang dengan LOTS perlu bekerja sama dengan tim profesional kesehatan (HCP) dengan spesialisasi berbeda untuk memenuhi kebutuhan individu mereka seiring dengan perkembangan kondisinya. Profesi Kesehatan ini mungkin mencakup:

• dokter perawatan primer
• ahli saraf
• ahli patologi bahasa wicara
• terapis okupasi
• ahli terapi fisik
• audiolog
• dokter mata
• psikiater

Berikut adalah beberapa pertanyaan umum tentang BANYAK.

Seberapa langkakah penyakit Tay-Sachs yang timbul lambat?

BANYAK adalah a kondisi langka itu dipertimbangkan jauh lebih jarang dibandingkan penyakit Tay-Sachs yang bersifat infantil. Sebuah penelitian memperkirakan bahwa hal ini mempengaruhi sekitar 1 dari 325.175 kelahiran.

Kapan gejala penyakit Tay-Sachs biasanya mulai?

Timbulnya gejala tergantung pada bentuk penyakit Tay-Sachs yang diderita seseorang. Menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, hal itu sebagai berikut:

• Usia 3–6 bulan untuk individu dengan bentuk kekanak-kanakan
• 2–10 tahun untuk individu dengan bentuk remaja
• kapan saja setelah akhir masa remaja untuk individu dengan bentuk serangan terlambat

Kondisi lain apa yang mungkin membingungkan dengan BANYAK?

Kondisi dengan gejala yang mirip dengan LOTS termasuk atrofi otot tulang belakang yang ringan atau lambat, sklerosis lateral amiotrofik, sindrom Sandoff, dan sindrom Leigh.

Orang dengan BANYAK mungkin tidak menyadari bahwa mereka mengidapnya sampai di kemudian hari. Bahkan orang-orang dalam keluarga yang sama tidak selalu mengalami BANYAK gejala pada usia yang sama. Onset, keparahan gejala, dan perkembangannya bersifat individual dan bergantung pada jumlah aktivitas enzim dalam tubuh.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit Tay-Sachs, pertimbangkan untuk membuat janji temu dengan dokter Anda untuk tes genetik. Meskipun Anda mungkin tidak mengidap penyakit ini, Anda bisa saja menjadi pembawa penyakit dan menularkannya kepada anak-anak Anda.