Jika Anda dan pasangan sama-sama mengidap CF, bukan berarti anak Anda mengidap CF. Namun kemungkinan besar hal tersebut masih akan mempengaruhi kehamilan Anda.
Kelainan genetik berkisar dari kondisi jangka panjang namun dapat bertahan seperti asma hingga diagnosis yang lebih parah dan mengancam nyawa seperti distrofi otot. Bagi banyak orang, kekhawatiran utama seputar kondisi genetik bukan hanya soal penyakit yang mereka derita, tapi apakah mereka akan mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka di masa depan.
Misalnya, cystic fibrosis (CF) adalah suatu kondisi yang secara khusus menargetkan organ-organ penting dalam tubuh – dan dapat bersifat progresif. Artinya, kondisi seseorang bisa menjadi lebih buruk seiring bertambahnya usia.
Dalam artikel ini, kita akan melihat apakah CF bersifat genetik dan seberapa besar kemungkinan Anda menurunkannya kepada anak-anak Anda.
Apakah genetika menyebabkan fibrosis kistik?
Ya, penyebab utama CF adalah genetika. Artinya, penderita CF biasanya membawa mutasi genetik penyebabnya.
Secara khusus, gen pengatur konduktansi transmembran fibrosis kistik (CFTR) telah bermutasi, yang mempengaruhi protein CFTR yang menyertainya yang mengatur bagaimana klorida berpindah ke permukaan sel. Jika seseorang mengidap CF, berarti kedua orang tuanya
CF biasanya ditandai dengan batuk terus-menerus, infeksi yang sering terjadi, pertumbuhan yang buruk, sesak napas, infertilitas pada orang yang dianggap berjenis kelamin laki-laki saat lahir, dan kelainan bentuk fisik. Namun, tidak semua orang yang mengidap CF akan mengalami gejala, atau mungkin tidak begitu jelas.
Pada akhirnya, tingkat keparahan gejala CF Anda bergantung pada organ mana yang terpengaruh.
Ada kemungkinan seseorang pembawa CF – dan karena itu tidak memiliki gejala – mewariskan gen tersebut kepada anak-anaknya.
Seberapa besar kemungkinan bayi menderita fibrosis kistik?
Menurut Cystic Fibrosis Foundation, sekitar 40.000 orang di Amerika menderita CF, yang dianggap sebagai penyakit genetik langka. Setiap tahunnya, sekitar 1.000 bayi baru lahir didiagnosis mengidap CF. Sementara itu, sekitar 1 dari 30 orang Amerika adalah pembawa penyakit, dan kondisi ini paling umum terjadi pada orang Kaukasia.
Rekomendasi saat ini menyatakan bahwa siapa pun yang sedang hamil atau berencana untuk hamil harus ditawari skrining pembawa penyakit CF. Jika Anda atau pasangan Anda diketahui mengidap CF, Anda akan ditawari konseling untuk membantu memutuskan langkah selanjutnya dalam perjalanan Anda menjadi orang tua.
Di Amerika Serikat, bayi baru lahir juga menjalani skrining CF segera setelah lahir. Namun, proses pemeriksaan standar hanya mencari mutasi CF yang paling umum, jadi jika Anda atau pasangan Anda adalah pembawa virus, pastikan untuk meminta pemeriksaan yang lebih lengkap.
Jika kedua orang tuanya adalah pembawa mutasi CFTR
Ingatlah bahwa kedua orang tua harus menjadi pembawa mutasi CFTR agar bayi berpotensi menderita CF. Namun jika Anda berdua membawa mutasi tersebut, kemungkinan bayi Anda menjadi karier atau menderita CF adalah sebagai berikut:
- 75% kemungkinan bayi tidak menderita CF
- 50% kemungkinan bayi tersebut akan menjadi karier tetapi tidak menderita CF
- 25% kemungkinan bayi menderita CF
- 25% kemungkinan bayi tersebut tidak menderita CF atau menjadi karier
Jika kedua orang tuanya memiliki CF
Jika Anda dan pasangan Anda telah didiagnosis mengidap CF, anak Anda juga akan menderita CF.
Namun, CF cenderung mempengaruhi kesuburan pria, sehingga sangat sulit untuk berhasil mengandung anak dengan menggunakan sperma orang tersebut. Dalam kebanyakan kasus, Anda perlu menggunakan sperma donor, yang kemudian akan secara signifikan mengurangi peluang Anda memiliki anak dengan CF karena sperma donor disaring untuk mengetahui penyakit genetik seperti CF.
Bisakah Anda terkena fibrosis kistik jika orang tua Anda tidak mengidapnya?
Ya, CF mungkin saja terjadi meskipun orang tua Anda tidak memiliki kondisi tersebut.
Sebab, orang tua Anda hanya perlu menjadi pembawa mutasi CFTR. Jika keduanya adalah karier, ada kemungkinan 25% anak mereka mengidap penyakit tersebut.
Jika tidak satu pun dari orang tua Anda yang merupakan karier, Anda tidak mungkin mengembangkan kondisi tersebut. Namun, meskipun sangat jarang, gen Anda mungkin saja mengembangkan mutasi CFTR dengan sendirinya. Hal ini berpotensi menjadikan Anda pembawa CF baru, tetapi Anda tidak akan mengembangkan kondisi tersebut.
Membawa pergi
Fibrosis kistik adalah suatu kondisi genetik yang ditandai dengan tertekannya fungsi organ yang sering menyebabkan seringnya infeksi, infertilitas pria, dan kesulitan bernapas.
Untuk mengembangkannya, kedua orang tuanya harus membawa gen mutasi CFTR. Namun, meskipun kedua orang tuanya membawa gen ini, tidak ada jaminan bahwa anak di masa depan juga akan mengidap CF. Dengan dua orang tua yang sama-sama membawa mutasi, setiap anak yang mereka miliki hanya berpeluang 25% terkena CF.
