Semua yang Perlu Anda Ketahui Tentang Sindrom Cockayne

Sindrom Cockayne adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh perubahan gen ERCC8 atau ERCC6. Orang dengan gangguan tersebut memiliki banyak masalah kesehatan, seperti penuaan dini, yang mempersingkat harapan hidup seseorang.

Sindrom Cockayne (CS) adalah kelainan genetik autosom langka yang ditandai dengan jenis atau spektrum gejala seperti pertumbuhan yang buruk, anomali tulang, penuaan dini, dan lain-lain. Gejala dapat dimulai kapan saja dalam hidup, tetapi permulaannya adalah lebih umum pada bayi dan anak-anak dibandingkan pada orang dewasa.

Pelajari lebih lanjut tentang kondisi genetik autosomal.

Apa itu sindrom Cockayne?

CS adalah kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan perawakan pendek, gangguan penglihatan, dan penuaan dini. Lainnya umum gejala CS termasuk fotosensitifitas, dan kesulitan neurologis, seperti demensia, mungkin terjadi. Sindrom ini bersifat progresif, artinya semakin memburuk dari waktu ke waktu.

Ada tiga jenis:

Tipe I (bentuk klasik): Tipe ini muncul sebelum seorang anak berusia satu tahun dan berkembang seiring waktu.
Tipe II (onset dini): Jenis ini muncul saat lahir dan paling banyak berat membentuk.
Tipe III (ringan, atipikal): Jenis ini muncul di kemudian hari dan merupakan bentuk yang paling langka.

Beberapa peneliti menganggap CS lebih seperti spektrum daripada tiga jenis berbeda.

Apa saja gejala sindrom Cockayne?

Gejala dan onset gejala bervariasi menurut jenis CS yang dimiliki seseorang. Satu orang mungkin hanya memiliki gejala ringan, sedangkan gejala orang lain mungkin lebih banyak berat.

Gejala yang mungkin terjadi meliputi:

Menghadapi

mata cekung
telinga besar
penampilan keseluruhan yang lebih tua untuk usia seseorang
posisi gigi atipikal yang meningkatkan kemungkinan gigi berlubang
hidung tipis
rahang atas dan bawah yang menonjol (prognatisme)

Mata

atrofi serabut saraf di mata (atrofi optik)
katarak
mata juling (strabismus)
rabun jauh
kesulitan mengeluarkan air mata
ketidakmampuan untuk menutup kelopak mata sepenuhnya
nystagmus
ketakutan dipotret
degenerasi retina
kepekaan terhadap cahaya (fotosensitifitas)
mata kecil (microphthalmia)
mata cekung atau mata yang tampak tidak rata (enophthalmos)
pewarnaan retina yang tidak biasa

Kulit

kulit berwarna biru (sianosis)
kulit dingin
kulit yang mudah berjerawat
berkurangnya kemampuan untuk berkeringat (anhidrosis)

Muskuloskeletal

perawakan pendek (dwarfisme)
lengan dan kaki panjang (relatif terhadap perawakan pendek)
kepala kecil (mikrosefali)
kesulitan dengan keseimbangan dan berjalan
sendi besar
pengecilan otot (atrofi)
tulang belakang melengkung ke samping (kyphosis)

Neurologis dan perkembangan

masalah sistem saraf (epilepsi)
gerakan tidak sadar seperti tremor
keterlambatan perkembangan

Gejala lainnya

penuaan dini (mirip dengan yang diamati pada progeria)
gangguan bicara
gangguan pendengaran
kerusakan gigi
masalah ginjal atau hati
tekanan darah tinggi (hipertensi)
timbunan lemak di sekitar jantung
pembesaran hati (hepatomegali)
uban sebelum waktunya

Apa yang menyebabkan sindrom Cockayne?

CS disebabkan oleh mutasi genetik, atau perubahan, pada gen ERCC8 atau ERCC6.

ERCC8 mengontrol produksi protein yang disebut CS A.
ERCC6 mengontrol produksi protein yang disebut CS B.

Kedua protein tersebut berperan penting dalam kemampuan tubuh untuk memperbaiki kerusakan DNA. Ketika proses ini terganggu, itu berarti sel-selnya tidak dapat berfungsi dengan baik.

Perubahan genetik ini terjadi melalui sesuatu yang disebut pewarisan autosomal (resesif). Ini berarti bahwa agar seseorang mewarisi kelainan tersebut, mereka harus mewarisi satu salinan gen dari setiap orang tua selama pembuahan.

Apa faktor risiko sindrom Cockayne?

Sekali lagi, CS diwarisi dari orang tua selama pembuahan – ketika sperma bertemu dengan sel telur. Jika Anda memiliki riwayat keluarga CS, Anda mungkin berisiko lebih tinggi untuk menularkannya kepada anak-anak Anda.

Bahkan jika anak Anda tidak mengembangkan sindrom tersebut (dibutuhkan satu salinan dari setiap orang tua untuk menghasilkan sindrom tersebut), mereka mungkin merupakan pembawa asimtomatik.

Apa pengobatan untuk sindrom Cockayne?

Ada obat untuk CS. Pengobatan bertujuan untuk mengatasi gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup.

Bantuan makan: Tabung nasogastrik atau gastrostomi (tabung makanan) dapat membantu bayi dan anak mendapatkan nutrisi yang mereka butuhkan.
Perawatan penglihatan: Katarak diobati dengan operasi. Strabismus (mata juling) diobati dengan tambalan dan terapi penglihatan. Masalah penglihatan dan sensitivitas cahaya ditangani dengan kacamata dan kacamata hitam.
Perawatan gigi: Pemeriksaan gigi rutin membantu mencegah dan mengatasi gigi berlubang.
Perawatan kulit: Memakai tabir surya (SPF 50+), pakaian pelindung ultraviolet (UV), topi, dan benda pelindung lainnya dapat membantu mengatasi fotosensitifitas. Orang mungkin juga perlu menghindari cahaya buatan yang memiliki radiasi UV.
Perawatan suportif: Terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara, dan dukungan belajar dapat membantu berdasarkan kasus per kasus untuk mengatasi keterlambatan perkembangan dan fisik. Beberapa orang mungkin memerlukan korset, kursi roda, atau alat kesehatan lainnya untuk menopang tubuh atau membantu gerakan.
Perawatan lainnya: Alat bantu dengar dapat digunakan untuk mengatasi masalah pendengaran, dan obat-obatan dapat membantu mengatasi masalah kesehatan lainnya sesuai kebutuhan.

Bagaimana prospek orang dengan sindrom Cockayne?

CS memang mempengaruhi harapan hidup seseorang dan tergantung dari jenisnya. Hasil termiskin di semua jenis hasil dari pneumonia dan penyakit pernapasan lainnya.

Jenis	Harapan hidup (rata-rata)
Tipe I (bentuk klasik)	16 tahun
Tipe II (onset dini/berat)	5 tahun
Tipe III (ringan, atipikal)	lebih dari 30 tahun

Bagaimana sindrom Cockayne didiagnosis?

Dokter mendiagnosis CS setelah mengamati ciri fisik tertentu dan gejala lainnya, serta melalui pengujian laboratorium.

Tes meliputi:

Pengujian genetik: Tes ini melibatkan sampel darah di mana teknisi laboratorium mencari mutasi pada gen ERCC6 atau ERCC8.
Biopsi kulit: Biopsi kulit melibatkan sampel sel kulit (fibroblas) yang dipelajari di laboratorium untuk mencari tingkat perbaikan jaringan; seseorang dengan CS mungkin memiliki a lambat tingkat perbaikan DNA.

Bisakah sindrom Cockayne dicegah?

Anda tidak dapat mencegah CS. Ini adalah kelainan genetik yang dimiliki seseorang sejak lahir dan dimiliki seumur hidup.

Jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom tersebut, pertimbangkan untuk membuat janji temu dengan konselor genetik. Pengujian genetik dapat mengungkapkan jika Anda membawa mutasi pada gen ERCC6 atau ERCC8. Dari situ, Anda bisa menentukan risiko memiliki anak dengan kelainan tersebut.

Pertanyaan yang sering diajukan

Kapan CS ditemukan?

Cockayne pertama kali menggambarkan sindrom tersebut di 1936. Dia telah mengamati saudara laki-laki dan perempuan yang keduanya lahir dengan “dwarfisme dengan atrofi retina dan tuli.”

Berapa banyak orang hari ini yang terpengaruh oleh CS?

Para ahli memperkirakan bahwa ada kurang dari 5.000 orang yang hidup dengan CS di Amerika Serikat.

Di mana saya dapat menemukan dukungan?

Tidak banyak grup pendukung khusus untuk CS. Dua yang aktif online antara lain Share and Care Cockayne Syndrome Network dan Amy and Friends. Seorang dokter atau profesional perawatan kesehatan mungkin memiliki saran tambahan untuk mendapatkan dukungan.

Garis bawah

CS adalah langka kelainan genetik yang diwarisi seseorang dari kedua orang tuanya selama pembuahan. CS pada akhirnya mempersingkat harapan hidup, tergantung pada tipe yang dimiliki seseorang. Konon, pengobatan dapat mengatasi berbagai masalah kesehatan dan perkembangan secara keseluruhan untuk meningkatkan kualitas hidup.