Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) adalah kondisi genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sepanjang saraf Anda. Tumor biasanya tidak bersifat kanker (jinak) tetapi dapat menyebabkan berbagai gejala.
Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) ditutupi secara terpisah karena memiliki gejala dan penyebab yang berbeda. Ini juga jauh lebih umum daripada NF2.
Gejala neurofibromatosis tipe 2
Hampir setiap orang dengan NF2 mengembangkan tumor di sepanjang saraf yang bertanggung jawab untuk pendengaran dan keseimbangan. Ini biasanya menyebabkan gejala seperti:
- gangguan pendengaran yang secara bertahap menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu
- pendengaran telinga berdenging atau berdengung (tinnitus)
- masalah keseimbangan – terutama saat bergerak dalam gelap atau berjalan di tanah yang tidak rata
Anda juga bisa mendapatkan tumor lain di dalam otak atau sumsum tulang belakang, atau di sepanjang saraf ke lengan dan kaki. Hal ini dapat menyebabkan gejala seperti kelemahan pada lengan dan kaki, serta sakit kepala yang berkepanjangan.
Baca lebih lanjut tentang gejala NF2.
Penyebab neurofibromatosis tipe 2
Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) disebabkan oleh gen yang salah. Jika gen NF2 rusak, itu menyebabkan pertumbuhan yang tidak terkendali (tumor) berkembang di sistem saraf.
Dalam setengah dari semua kasus NF2, gen yang salah diturunkan dari orang tua ke anaknya. Hanya 1 orang tua yang perlu memiliki gen yang salah agar anaknya berisiko terkena kondisi tersebut.
Jika ibu atau ayah memiliki gen yang salah, ada 1 dari 2 kemungkinan setiap anak yang mereka miliki akan mengembangkan NF2.
Dalam kasus lain, gen yang salah tampak berkembang secara spontan. Tidak jelas mengapa ini terjadi.
Jika Anda memiliki anak yang mengembangkan NF2 secara spontan, kemungkinan besar anak-anak Anda juga tidak akan mengembangkan kondisi tersebut. Namun, seseorang yang mengembangkan NF2 secara spontan dapat menurunkan kondisi tersebut kepada anak-anaknya.
Mosaik NF2
Sekitar 1 dari 3 orang dengan NF2 memiliki bentuk penyakit yang disebut NF2 mosaik. Gejala mosaik NF2 lebih ringan dan sering terbatas pada area atau sisi tubuh tertentu.
Orang dengan NF2 mosaik memiliki risiko 50% lebih rendah dari biasanya untuk memiliki anak dengan NF2. Namun, jika anak mereka memang memiliki NF2, itu akan menjadi tipe yang lebih umum dan bukan NF2 mosaik.
Mendiagnosis neurofibromatosis tipe 2
Biasanya mudah untuk mendiagnosis NF2 pada orang dewasa dan anak-anak yang lebih tua dengan memeriksa gejala yang khas.
Ini dapat didiagnosis pada bayi yang menunjukkan gejala NF2 sejak lahir. Namun, tidak selalu memungkinkan untuk membuat diagnosis yang pasti sebelum anak berusia 5 tahun karena beberapa gejala membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk berkembang.
Jika NF2 dicurigai, tes lebih lanjut – seperti scan, tes pendengaran, tes penglihatan atau tes darah – mungkin direkomendasikan. Ini untuk menilai apakah anak Anda memiliki gejala atau kondisi lain yang terkait dengan NF2.
Jika ada ketidakpastian tentang diagnosisnya, anak Anda mungkin dapat menjalani tes darah untuk melihat apakah mereka memiliki gen NF2 yang salah. Namun, tes tersebut tidak sepenuhnya dapat diandalkan dan mungkin tidak menemukan perubahan pada gen NF2 pada semua orang dengan gejala NF2.
Sebelum dan selama kehamilan
Pasangan dengan riwayat keluarga NF2 mungkin ingin mempertimbangkan pilihan mereka sebelum memiliki bayi. Dokter Anda dapat merujuk Anda ke a konselor genetik untuk mendiskusikan pilihan Anda, yang mungkin termasuk:
- memiliki anak dengan sel telur atau sperma donor
- mengadopsi seorang anak
- melakukan tes selama kehamilan – baik pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis untuk mengetahui apakah bayi Anda akan menderita NF2
- diagnosis genetik pra-implantasi – di mana sel telur dibuahi dan diuji di laboratorium, dan hanya telur tanpa gen NF2 yang salah yang ditanamkan di dalam rahim.
Perawatan untuk neurofibromatosis tipe 2
Saat ini tidak ada obat untuk NF2. Penanganan berupa pemantauan rutin dan penanganan masalah yang muncul.
Pembedahan dapat digunakan untuk mengangkat sebagian besar tumor, meskipun tindakan ini berisiko menyebabkan masalah, seperti ketulian total atau kelemahan wajah. Oleh karena itu, risiko dan potensi manfaat perlu dipertimbangkan dengan cermat sebelum pengobatan.
Kebanyakan orang dengan NF2 akhirnya mengalami gangguan pendengaran yang signifikan dan sering kali mendapat manfaat dari penggunaan alat bantu dengar atau belajar membaca bibir. Implan khusus terkadang dapat dipasang untuk meningkatkan pendengaran seseorang.
NF2 cenderung menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu, meskipun kecepatan terjadinya hal ini sangat bervariasi. Namun, kebanyakan orang dengan NF2 akhirnya kehilangan pendengaran mereka sepenuhnya, dan beberapa orang memerlukan kursi roda atau alat mobilitas lainnya.
Tumor yang berkembang di dalam otak dan sumsum tulang belakang dapat membebani tubuh dan memperpendek usia harapan hidup.
Baca lebih lanjut tentang mengobati NF2.
Dukungan dari Tumor Saraf Inggris
Tumor Saraf UK adalah badan amal yang bertujuan untuk meningkatkan kehidupan orang-orang dengan salah satu jenis neurofibromatosis.
Untuk informasi lebih lanjut, Anda bisa kunjungi situs web Nerve Tumors UK, hubungi saluran bantuannya di 07939 046 030 atau email info@nervetumours.org.uk.
Informasi tentang Anda
Jika Anda atau anak Anda menderita NF2, tim klinis Anda akan menyampaikan informasi tentang Anda / anak Anda ke National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS). Ini membantu para ilmuwan mencari cara yang lebih baik untuk mencegah dan mengobati kondisi ini.
Anda dapat memilih keluar dari daftar kapan saja.