Kardiomiopati hipertrofik (HCM) adalah penyakit jantung genetik yang menyebabkan penebalan dinding ventrikel kiri jantung. Hal ini dapat mempersulit jantung untuk memompa darah ke seluruh tubuh dan dapat membatasi jumlah darah yang dapat didorong keluar pada setiap detak jantung.
HCM adalah salah satu bentuk paling umum dari penyakit jantung bawaan, mempengaruhi sekitar 750.000 orang di Amerika Serikat. Namun, HCM adalah penyakit progresif, artinya penebalan dinding jantung biasanya memburuk seiring berjalannya waktu.
Orang dengan HCM mungkin tidak mengembangkan atau memperhatikan gejala selama bertahun-tahun. Beberapa gejala mungkin ringan atau tidak muncul sampai nanti di masa dewasa. Orang lain mungkin tidak mengenalinya jika tidak memengaruhi tingkat aktivitasnya. Akibatnya, hanya sekitar 13% orang dengan HCM yang mengetahui bahwa mereka memiliki kondisi tersebut.
Pengujian klinis dan genetik untuk HCM dapat membantu meningkatkan jumlah orang yang menyadari kondisinya. Artikel ini membahas tentang pengujian HCM, termasuk siapa yang harus melakukannya dan cara kerjanya.
Siapa yang harus diuji
Pengujian untuk HCM biasanya direkomendasikan untuk orang yang memiliki kerabat tingkat pertama yang telah didiagnosis dengan HCM. Karena HCM adalah kondisi genetik, Anda lebih mungkin mengembangkan HCM jika Anda memiliki anggota keluarga yang terkena dampaknya dibandingkan mereka yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tersebut.
Tidak semua orang akan menunjukkan tanda atau gejala HCM saat pertama kali diuji, namun gejalanya bisa muncul kemudian.
Jika seseorang memiliki kerabat tingkat pertama dengan HCM tetapi tidak segera menunjukkan tanda-tanda penyakit, dokter mereka mungkin ingin terus memantau mereka. Ini terutama benar jika mereka ditemukan memiliki penanda genetik yang diketahui terkait dengan HCM.
Dalam kasus lain, Anda mungkin dirujuk ke ahli jantung jika Anda memiliki gejala yang sesuai dengan HCM. Beberapa gejala yang paling umum meliputi:
- sesak napas dengan aktivitas
- sakit dada
- pingsan atau pusing
- berdebar atau berdebar detak jantung
- kelelahan
- pembengkakan di kaki, pergelangan kaki, kaki, atau perut
American Heart Association dan American College of Cardiology juga
Pengujian diagnostik untuk HCM
Pengujian untuk HCM harus dilakukan oleh ahli jantung, lebih disukai yang berpraktik di pusat yang berpengalaman dengan perawatan HCM.
Setiap orang yang menjalani tes HCM akan menjalani pemeriksaan fisik dan evaluasi jantung. Ini kemungkinan akan mencakup kombinasi elektrokardiogram (EKG), yang mengukur sinyal listrik dari jantung, dan pencitraan, seperti ekokardiogram.
Tes tambahan mungkin termasuk:
- pemantauan EKG terus menerus selama 24 hingga 48 jam untuk mengevaluasi aritmia
- uji stres latihan
- MRI jantung
Ahli jantung menggunakan tes ini untuk mencari perubahan pada struktur jantung dan bagaimana detaknya. Penebalan dinding ventrikel kiri merupakan indikator kuat dari HCM. Kelainan jantung lainnya dapat menyebabkan masalah pemompaan dan pengisian jantung, regurgitasi mitral, dan obstruksi aliran darah dari jantung.
Pengujian juga dapat membantu menentukan apakah jantung Anda berdetak dalam ritme yang khas. Perubahan irama jantung biasa dikenal sebagai aritmia, yang dapat mempengaruhi cara darah mengalir melalui jantung.
Tes ini membantu ahli jantung mendiagnosis HCM dan memandu keputusan pengobatan. Ketegangan otot dan aliran darah abnormal di jantung dapat menyebabkan komplikasi seperti:
- gagal jantung
- bekuan darah
- stroke
- kematian jantung mendadak
Dengan mengevaluasi cara kerja jantung Anda, tim perawatan kesehatan Anda dapat mengembangkan rencana perawatan terbaik untuk membantu mengelola HCM dan melindungi kesehatan Anda.
Pengujian genetik untuk HCM
Pengujian genetik sampel darah juga dapat direkomendasikan, terutama untuk orang yang memiliki kerabat dengan HCM. Tes ini juga dapat memberi tahu dokter Anda apakah gejala Anda disebabkan oleh penyakit jantung lain selain HCM.
Banyak mutasi gen menyebabkan HCM. Mutasi pada protein sarkomer, komponen otot jantung, bertanggung jawab atas sebagian besar kasus HCM.
Tentang
Ahli jantung Anda dan konselor genetik berpengalaman dapat membantu Anda memutuskan apakah pengujian genetik tepat untuk Anda. Mereka juga akan membantu Anda menginterpretasikan hasil genetik Anda setelah pengujian untuk membantu keluarga berencana dan mengevaluasi risiko Anda untuk komplikasi parah.
Frekuensi pengujian
Jika pengujian mengungkapkan tanda-tanda HCM, ahli jantung Anda akan melakukan pengujian konfirmasi dan membuat rencana perawatan yang mencakup pemantauan rutin.
Bahkan jika hasil tes awal tidak mengungkapkan tanda-tanda HCM, Anda masih dapat menerima tes berkelanjutan. Gejala HCM dapat berkembang dari waktu ke waktu, artinya meskipun tidak ada saat Anda pertama kali menguji, gejala tersebut dapat muncul kemudian.
Untuk orang dengan penanda genetik yang diketahui meningkatkan kemungkinan mengembangkan HCM, ahli jantung Anda mungkin menyarankan pengujian setiap 1 hingga 2 tahun untuk anak-anak dan remaja dan setiap 3 hingga 5 tahun untuk orang dewasa.
Jika Anda menjalani tes genetik, atau jika Anda melakukannya dan tidak ditemukan mutasi penyebab penyakit yang diketahui, tes dapat diulangi setiap 3 hingga 5 tahun.
HCM adalah penyakit progresif, dan gejalanya dapat berkembang kapan saja. Karena mutasi genetik menyebabkan kondisi tersebut, lebih mungkin muncul pada mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.
Pengujian dan pemantauan rutin dapat membantu orang lebih mungkin untuk mengembangkan HCM tetap di atas kesehatan jantung mereka. Jika orang tersayang didiagnosis menderita HCM, ahli jantung berpengalaman dapat membantu Anda memahami risiko Anda dan pengujian seperti apa yang mungkin diperlukan.
