Pengujian genetik memainkan peran penting dalam skrining dan diagnosis fibrosis kistik. Ini dapat membantu menentukan apakah seseorang menderita fibrosis kistik atau membawa mutasi gen yang menyebabkannya. Tes lain juga dapat membantu mendiagnosis fibrosis kistik.
Fibrosis kistik (CF) adalah suatu kondisi bawaan di mana efek perubahan genetik menyebabkan penumpukan lendir yang kental dan lengket di dalam tubuh.
Lendir ini menumpuk dan dapat menyebabkan penyumbatan dan kerusakan yang mempengaruhi banyak sistem tubuh, seperti paru-paru, sistem pencernaan, dan hati.
Menurut sebuah penelitian pada tahun 2020, sekitar 40.000 orang di Amerika Serikat menderita CF.
Meskipun fibrosis kistik sering menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak, pandangan masyarakat secara konsisten membaik. Misalnya, harapan hidup penderita CF yang lahir antara tahun 2018 dan 2022 kini diperkirakan mencapai 56 tahun, menurut Cystic Fibrosis Foundation.
Prospek yang lebih baik bagi penderita CF disebabkan oleh kemajuan dalam skrining dan pengobatan. Pengujian genetik memainkan peran besar dalam mengidentifikasi orang dengan perubahan genetik yang menyebabkan CF dan dalam mendiagnosis fibrosis kistik.
Bagaimana tes genetik untuk fibrosis kistik dilakukan?
Perubahan genetik, sering disebut mutasi, pada gen CFTR menyebabkan CF. Gen CFTR memberikan instruksi pada sel Anda tentang cara membuat protein CFTR.
Protein CFTR mengatur pergerakan klorida masuk dan keluar sel Anda dan terlibat dalam produksi lendir. Pada penderita CF, protein CFTR tidak bekerja dengan baik. Hasilnya lendir lebih kental dan lengket.
Pengujian genetik bekerja dengan mengidentifikasi mutasi pada gen CFTR yang menyebabkan CF. Saat ini ada
Tes genetik menggunakan sampel darah, air liur, atau sel yang digosok dari bagian dalam pipi Anda. Tes genetik prenatal mungkin menggunakan sampel plasenta atau cairan ketuban. Setelah dikumpulkan, sampel pengujian genetik dikirim ke laboratorium untuk dianalisis.
Kapan seseorang meminta tes genetik?
Anda dapat meminta tes genetik jika CF terjadi pada Anda atau keluarga pasangan Anda. Ini dapat memberi tahu Anda jika salah satu atau keduanya membawa mutasi yang menyebabkan CF. Pengujian dapat membantu Anda menilai kemungkinan anak-anak di masa depan menderita CF atau menjadi karier.
Selain itu, jika Anda atau pasangan Anda menderita CF atau membawa mutasi yang menyebabkannya, Anda juga dapat meminta tes genetik prenatal. Ini dapat membantu menentukan apakah bayi Anda menderita CF atau karier.
Skrining pembawa untuk fibrosis kistik
CF diwariskan secara resesif autosomal. Ini berarti Anda memerlukan dua salinan gen CFTR yang bermutasi, satu dari masing-masing orang tua, untuk memiliki CF.
Anda juga dapat memiliki hanya satu salinan gen CFTR yang bermutasi sedangkan salinan lainnya normal. Ini disebut sebagai pembawa. Meskipun pembawa penyakit tidak mengembangkan CF, anak-anak mereka masih berpotensi mewarisi salinan gen CFTR yang bermutasi.
Skrining pembawa adalah pengujian genetik yang dapat melihat apakah Anda membawa gen CFTR yang bermutasi. Anda dapat meminta pengujian operator jika CF terjadi pada Anda atau keluarga pasangan Anda.
Seberapa akurat skrining operator?
Penelitian memperkirakan bahwa hanya sedikit mutasi CFTR yang berkontribusi
Meskipun ini berarti pengujian secara akurat mendeteksi mutasi CFTR dalam banyak kasus, orang dengan mutasi CFTR yang langka dapat memberikan hasil negatif palsu. Orang-orang ini tidak akan tahu bahwa mereka adalah pembawa virus kecuali dilakukan pengujian genetik yang lebih luas.
CF paling umum terjadi pada orang kulit putih, non-Hispanik, dan lebih jarang terjadi pada kelompok ras dan etnis lain. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) mencatat bahwa sensitivitas skrining karier juga bervariasi.
Misalnya, ACOG menunjukkan bahwa sensitivitas skrining pembawa penyakit pada orang kulit putih non-Hispanik adalah 88%. Sementara itu, sensitivitas pada orang Amerika keturunan Asia, populasi di mana CF lebih jarang terjadi, adalah 49%.
Jika saya seorang karier, apa dampaknya bagi calon anak?
Tabel di bawah ini memberi Anda gambaran tentang apa arti karier bagi calon anak.
| Status operator | Potensi memiliki anak dengan CF |
|---|---|
| hanya satu orang tua yang merupakan pembawa | Anak-anak mempunyai peluang 50% untuk menjadi karier. |
| salah satu orang tuanya bukan pembawa penyakit dan salah satu orang tuanya mengidap CF | Semua anak akan menjadi pembawa penyakit. |
| kedua orang tuanya adalah pembawa | Anak-anak mempunyai peluang 50% menjadi karier dan 25% peluang terkena CF. |
| satu orang tua adalah pembawa dan satu orang tua memiliki CF | Anak-anak mempunyai peluang 50% menjadi karier dan 50% peluang menderita CF. |
Jika hasil skrining karier menunjukkan bahwa Anda atau pasangan Anda adalah karier, Anda dapat berkonsultasi dengan konselor genetik untuk mendapatkan gambaran yang lebih baik tentang kemungkinan anak Anda menjadi karier atau mengidap CF.
Tes genetik prenatal untuk fibrosis kistik
Pengujian genetik juga dapat melihat apakah janin yang sedang berkembang mengidap CF atau merupakan pembawa penyakit. Hal ini sering dilakukan dalam situasi di mana ada kemungkinan seorang anak dilahirkan dengan CF, seperti jika:
- kedua orang tuanya adalah pembawa
- satu orang tua adalah pembawa dan yang lainnya menderita CF
Menurut ACOG, tes prenatal dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu. Dua metode dapat digunakan:
-
Pengambilan sampel vilus korionik (CVS) dapat dilakukan antara minggu ke 10 dan 13 kehamilan. Ia menggunakan sampel kecil yang dikumpulkan dari plasenta untuk mendeteksi mutasi pada gen CFTR.
-
Amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu ke 15 dan 20 kehamilan. Ia menggunakan jarum tipis untuk mengumpulkan sampel cairan ketuban. Sel-sel yang ada dalam sampel ini kemudian diuji untuk mutasi CFTR.
Tes prenatal untuk CF memiliki tingkat akurasi yang tinggi. Namun, tes ini mungkin tidak mendeteksi mutasi CFTR yang langka dan tidak dapat memprediksi tingkat keparahan CF.
Meskipun risikonya sangat rendah, terdapat komplikasi yang terkait dengan CVS dan amniosentesis. Ini termasuk:
- berdarah
- infeksi
- keguguran
Dengan demikian,
Tes apa lagi yang mendiagnosis fibrosis kistik?
Selain pengujian genetik, tes lain juga dapat membantu mendiagnosis CF.
Skrining bayi baru lahir
Di Amerika Serikat, semua bayi baru lahir menjalani skrining CF pada beberapa hari pertama kehidupannya. Skrining ini dapat mengidentifikasi
Selama pemeriksaan bayi baru lahir, beberapa tetes darah diambil dari tusukan di tumit bayi. Sampel tersebut kemudian ditempatkan pada kartu khusus yang diuji di laboratorium.
Tes tersebut mengamati kadar enzim yang disebut immunoreactive trypsinogen (IRT), yang cenderung lebih tinggi pada penderita CF.
Di beberapa negara bagian AS, pengujian genetik juga dapat dilakukan jika tingkat IRT bayi tinggi.
Tes klorida keringat
Tes lain yang dapat digunakan sebagai bagian diagnosis CF adalah tes keringat klorida. Ini dilakukan dengan menambahkan bahan kimia yang tidak berbau dan tidak berwarna ke area kecil di lengan atau kaki dan memberikan sedikit rangsangan listrik.
Keringat yang terbentuk dikirim ke laboratorium untuk diuji. Orang dengan CF biasanya memiliki kadar klorida yang lebih tinggi dalam keringatnya.
Garis bawah
Pengujian genetik dapat menentukan apakah seseorang menderita cystic fibrosis (CF) atau membawa mutasi gen yang menyebabkannya. Pengujian genetik bekerja dengan mencari adanya mutasi pada gen CFTR yang diketahui menyebabkan CF.
Operator memiliki satu salinan gen CFTR yang bermutasi. Meskipun karier tidak memiliki CF, anak-anak mereka dapat mewarisi mutasi CFTR. Orang dengan riwayat keluarga CF dapat memilih untuk melakukan skrining pembawa sebelum hamil.
Tes genetik prenatal juga dapat melihat apakah janin yang sedang berkembang mengidap CF atau merupakan karier. Hal ini dapat dilakukan jika ada kemungkinan seorang anak menderita CF, misalnya jika kedua orang tuanya adalah pembawa penyakit.
