Sindrom Turner adalah kondisi kromosom yang melibatkan kromosom seks seseorang. Sindrom Turner terjadi ketika salah satu kromosom X (kromosom seks) hilang atau hilang sebagian setelah pembuahan.
Dalam sindrom Turner mosaik, kromosom X hilang di beberapa sel pada orang yang ditetapkan sebagai perempuan saat lahir.
Teruslah membaca untuk mempelajari lebih lanjut tentang apa yang menyebabkan sindrom Turner mosaik, apa gejalanya, dan perawatan apa yang tersedia.
Apa itu sindrom Turner mosaik?
Kromosom adalah yang membawa informasi genetik (juga disebut DNA) dari setiap sel ke seluruh tubuh manusia. Setiap orang dilahirkan dengan 23 pasang kromosom — total 46 — termasuk satu pasang kromosom seks, X dan Y.
Sindrom Turner memengaruhi orang-orang yang ditetapkan sebagai perempuan saat lahir. Sementara orang yang ditetapkan sebagai perempuan saat lahir biasanya memiliki dua kromosom X (XX), orang dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom X.
Karena begitu banyak informasi genetik yang hilang pada tahap awal perkembangan, sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk kegagalan ovarium berkembang, cacat jantung, dan tinggi badan pendek.
Ada dua jenis utama sindrom Turner:
- Sindrom monosomi X Turner: Tipe ini didefinisikan sebagai kehilangan total kromosom X kedua.
- Sindrom Turner Mosaik: Jenis ini didefinisikan sebagai kehilangan sebagian dari kromosom X kedua.
Secara umum, gejala orang dengan sindrom Turner mosaik cenderung tidak separah gejala orang dengan sindrom Turner lengkap. Ini karena jumlah sel yang terpengaruh oleh kromosom X yang hilang atau kurang lebih sedikit dengan mosaik.
Beberapa sel mengandung dua kromosom XX biasa dan, oleh karena itu, tidak menyebabkan masalah kesehatan.
Apa saja gejala sindrom Turner mosaik?
Gejala dapat sangat bervariasi antara orang dengan sindrom Turner mosaik. Beberapa orang bahkan mungkin tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini sampai pubertas atau di kemudian hari.
Gejala mungkin termasuk:
- pendek
-
amenore, atau melewatkan periode menstruasi
-
infertilitas dari masalah ovarium
-
penyakit jantung bawaan, seperti katup aorta bikuspid
- kesulitan dengan kesadaran spasial
-
masalah pendengaran akibat infeksi telinga berulang
Selain gejala tersebut, seseorang dengan sindrom Turner mosaik mungkin memiliki ciri fisik tertentu, termasuk:
- garis rambut rendah di bagian belakang kepala
- kuku jari yang melengkung ke atas
- selaput kulit di leher
- dada “perisai” lebar dengan puting lebar
- tangan dan kaki bengkak (limfedema)
- tahi lalat berpigmen (nevi)
Sekali lagi, gejala ini mungkin lebih ringan daripada yang dialami orang dengan sindrom Turner lengkap. A
Apa yang dimaksud dengan “interseks”?
Selama proses diagnostik, Anda mungkin mendengar istilah “interseks”.
Secara medis, istilah itu berarti seseorang memiliki ciri-ciri biologis lebih dari satu jenis kelamin. Ini mungkin berarti seseorang memiliki karakteristik eksternal dari satu jenis kelamin tetapi anatomi reproduksi internal dari jenis kelamin lain. Misalnya, seseorang mungkin dilahirkan dengan penis dan ovarium.
Dalam kasus sindrom Turner, istilah “interseks” berkaitan dengan materi genetik. Sementara anatomi reproduksi eksternal mungkin tampak seperti perempuan, beberapa atau semua pasangan kromosom seks, yang biasanya menentukan karakteristik fisik anatomi reproduksi, mungkin tidak memiliki kromosom X kedua. Karena alasan ini, sindrom Turner dianggap sebagai “kondisi interseks”.
Namun, orang-orang dengan sindrom Turner mosaik cenderung ditetapkan sebagai perempuan saat lahir dan mungkin tidak pernah menunjukkan karakteristik interseks apa pun di luar perubahan kromosom X kedua mereka di beberapa sel tubuh mereka.
“Interseks” juga memiliki makna dalam konteks sosial yang lebih luas. “Aku” di LGBTQIA+ adalah untuk “interseks”. Orang dengan sifat interseks dapat mengidentifikasi sebagai laki-laki atau perempuan daripada sebagai interseks. Beberapa orang mungkin tidak menyadari bahwa mereka memiliki sifat interseks, seperti perubahan kromosom atau organ dalam.
Bahasa penting
Di masa lalu, istilah “hermafrodit” digunakan sebagai pengganti “interseks”. Istilah ini sekarang sudah usang dan dianggap sangat ofensif.
Apa yang menyebabkan sindrom Turner mosaik?
Sindrom Turner adalah
Bentuk mosaik dari kondisi ini disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom X kedua. Bentuk satu kromosom disebabkan oleh hilangnya kromosom X kedua.
Sebuah studi tahun 2013 menemukan bahwa antara 30% dan 40% orang dengan sindrom Turner memiliki bentuk mosaik.
Apa yang menyebabkan hilangnya kromosom seks kedua ini belum sepenuhnya dipahami. Para peneliti percaya itu mungkin terjadi secara acak selama reproduksi. Itu bisa terjadi segera setelah sperma bertemu sel telur atau di awal perkembangan janin.
Sindrom Turner tampaknya tidak diwariskan secara genetik. Ini berarti tidak berjalan dalam keluarga.
Bagaimana sindrom Turner mosaik didiagnosis?
Diagnosis sering dibuat setelah bayi lahir, baik di masa kanak-kanak atau remaja. Ciri fisik bayi dengan sindrom Turner dapat dikenali saat lahir atau muncul selama masa bayi.
Jika anak Anda menunjukkan tanda-tanda setelah lahir, dokter anak mereka mungkin akan melakukan tes, seperti:
- Tes darah untuk memeriksa kromosom: Tes kromosom seperti karyotyping digunakan untuk mengidentifikasi apakah ada kromosom atau materi kromosom yang hilang atau diubah.
- MRI: MRI menghasilkan gambar yang dapat digunakan untuk mendeteksi masalah pada jantung, hati, atau ginjal.
- Tes jantung: Tes seperti ekokardiogram dapat digunakan untuk mengevaluasi masalah jantung.
- Pemeriksaan telinga, hidung, dan tenggorokan (THT): Tes ini dapat membantu mendeteksi masalah pendengaran.
- Tes lainnya: Tes seperti tes fungsi tiroid, tes fungsi hati, dan skrining tekanan darah tinggi dapat digunakan untuk membantu mendiagnosis kondisi yang memengaruhi organ atau sistem dalam tubuh.
Diagnosis prenatal (selama kehamilan)
Dalam beberapa kasus, dokter dapat mendiagnosis sindrom Turner sebelum bayi lahir melalui tes genetik prenatal. Secara khusus, kariotipe dapat dilakukan dengan mengambil sampel darah ibu, sumsum tulang, atau jaringan lain yang dapat mengidentifikasi kelainan kromosom apa pun pada janin.
Ultrasonografi juga dapat membantu dokter mendiagnosis sindrom Turner selama kehamilan. Beberapa bayi mungkin mengalami limfedema (pembengkakan) atau masalah pada ginjal atau jantung yang terlihat pada ultrasonografi prenatal.
Apakah ada pengobatan untuk sindrom Turner mosaik?
Tidak ada obat untuk sindrom Turner. Sebaliknya, pengobatan bertujuan untuk mengatasi tanda atau gejala apa pun yang dialami seseorang dengan sindrom Turner. Perawatan bervariasi oleh orang dan kebutuhan mereka.
A
Ini berarti beberapa orang mungkin menderita sindrom Turner mosaik yang tidak menimbulkan gejala atau masalah kesehatan, jadi tidak diperlukan pengobatan apa pun.
Jika tidak, opsi perawatan mungkin termasuk:
- Terapi hormon pertumbuhan: Terapi hormon pertumbuhan dapat membantu mengatasi perawakan pendek.
- Terapi hormon estrogen atau progesteron: Terapi hormon, seperti terapi estrogen atau progesteron, dapat membantu mengatasi perkembangan seksual.
- Dukungan psikologis: Dukungan psikologis, seperti terapi perilaku kognitif dan jenis konseling lainnya, dapat membantu mengatasi depresi, stres, atau masalah belajar yang mungkin dialami oleh orang dengan sindrom Turner.
Bagaimana prospek orang yang memiliki sindrom Turner mosaik?
Gejala sindrom Turner mosaik cenderung
Diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu mengatasi masalah pertumbuhan dan perkembangan sebelum dan selama masa pubertas. Konon, tidak semua orang dengan sindroma mosaik Turner akan mengalami keterlambatan dalam perkembangannya. Atau jika ya, masalah ini mungkin hanya kecil.
Pertanyaan yang sering diajukan
Apakah orang dengan sindrom turner mosaik mengalami kesulitan dengan kesuburan?
Kebanyakan orang dengan mosaik Turner mengalami penurunan kesuburan atau infertilitas. Fertilisasi in vitro dapat membantu mengatasi masalah kesuburan.
Namun, orang dengan sindrom Turner mosaik yang hamil berisiko mengalami komplikasi terkait tekanan darah, yang dapat menyebabkan kelahiran prematur atau hambatan pertumbuhan janin.
Kehamilan pada orang dengan sindrom Turner mosaik juga dikaitkan dengan peningkatan risiko komplikasi ibu, termasuk kondisi jantung seperti diseksi aorta dan ruptur aorta.
Apakah ada hubungan antara sindrom Turner mosaik dan autisme?
Intinya
Sindroma Mosaic Turner adalah kelainan perkembangan yang melibatkan kromosom seks. Sindrom Turner terjadi ketika salah satu kromosom X (kromosom seks) hilang atau hilang sebagian setelah pembuahan.
Perawatan dapat membantu masalah kesehatan spesifik seseorang tetapi mungkin tidak diperlukan jika gejalanya ringan.
Orang dengan kondisi ini mungkin memiliki berbagai masalah kesehatan dan perkembangan, namun umumnya mereka dapat menjalani hidup sehat.