Hemofilia adalah kondisi langka yang memengaruhi kemampuan darah untuk menggumpal. Biasanya diwarisi. Kebanyakan orang yang mengalaminya adalah laki-laki.
Biasanya, ketika Anda memotong diri sendiri, zat dalam darah Anda yang dikenal sebagai faktor pembekuan bercampur dengan sel darah yang disebut platelet untuk membuat darah Anda lengket dan membentuk gumpalan. Ini membuat pendarahan berhenti pada akhirnya.
Orang dengan hemofilia tidak memiliki faktor pembekuan darah sebanyak yang seharusnya ada di dalam darahnya. Ini berarti mereka berdarah lebih lama dari biasanya.
Gejala hemofilia
Gejala hemofilia bisa ringan hingga berat, tergantung pada tingkat faktor pembekuan yang Anda miliki.
Gejala utamanya adalah perdarahan yang tidak kunjung berhenti.
Orang dengan hemofilia mungkin memiliki:
- mimisan yang membutuhkan waktu lama untuk berhenti
- pendarahan dari luka yang berlangsung lama
- gusi berdarah
- kulit yang mudah memar
- nyeri dan kaku di sekitar persendian, seperti siku, karena pendarahan di dalam tubuh (pendarahan internal)
Baca lebih lanjut tentang gejala hemofilia.
Kapan harus mendapatkan nasihat medis
Lihat GP jika:
- Anda atau anak Anda mudah memar dan mengeluarkan darah yang tidak kunjung berhenti
- Anda atau anak Anda memiliki gejala perdarahan sendi – misalnya, kesemutan, nyeri, atau kekakuan pada sendi, dan sendi menjadi panas, bengkak, dan lembut
- Anda memiliki riwayat keluarga hemofilia dan Anda sedang hamil atau berencana untuk memiliki bayi
Ada risiko kecil bahwa penderita hemofilia mungkin mengalami pendarahan di dalam tengkoraknya (perdarahan otak atau subarachnoid).
Gejala pendarahan otak meliputi:
- sakit kepala yang parah
- leher yang kaku
- sedang sakit (muntah)
- perubahan kondisi mental, seperti kebingungan
- kesulitan berbicara, seperti bicara cadel
- perubahan penglihatan, seperti penglihatan ganda
- kehilangan koordinasi dan keseimbangan
- kelumpuhan beberapa atau semua otot wajah
Hubungi 999 dan minta ambulans jika menurut Anda ada yang berdarah di dalam tengkoraknya.
Pusat hemofilia lokal Anda
Jika Anda menderita hemofilia, daftarkan diri Anda di pusat hemofilia setempat. Ini adalah sumber nasihat dan dukungan yang berguna.
Orang dengan hemofilia dirawat oleh departemen hematologi rumah sakit.
Temukan layanan hematologi di dekat Anda.
Tes dan diagnosis
Tes darah dapat mendiagnosis hemofilia dan mengetahui seberapa parahnya.
Jika tidak ada riwayat keluarga hemofilia, biasanya didiagnosis saat anak mulai berjalan atau merangkak.
Hemofilia ringan hanya dapat ditemukan kemudian, biasanya setelah cedera atau prosedur gigi atau pembedahan.
Tes genetik dan kehamilan
Jika Anda memiliki riwayat keluarga hemofilia dan Anda berencana untuk hamil, pengujian genetik dan genomik dapat membantu Anda mengetahui risiko menularkan kondisi tersebut kepada seorang anak.
Ini mungkin melibatkan pengujian sampel jaringan atau darah Anda untuk mencari tanda-tanda perubahan genetik yang menyebabkan hemofilia.
Tes selama kehamilan dapat mendiagnosis hemofilia pada bayi. Ini termasuk:
- chorionic villus sampling (CVS) – sampel kecil dari plasenta dikeluarkan dari rahim dan diuji gen hemofilia, biasanya selama minggu ke 11 hingga 14 kehamilan
- amniosentesis – sampel cairan ketuban diambil untuk pengujian, biasanya selama minggu ke 15 hingga 20 kehamilan
Ada risiko kecil dari prosedur ini yang menyebabkan masalah seperti keguguran atau persalinan prematur, jadi Anda akan terbantu jika membicarakannya dengan dokter Anda.
Jika diduga hemofilia setelah anak Anda lahir, a tes darah biasanya dapat memastikan diagnosis. Darah dari tali pusat bisa diuji saat lahir.
Perawatan untuk hemofilia
Tidak ada obat untuk hemofilia, tetapi pengobatan biasanya memungkinkan seseorang dengan kondisi tersebut untuk menikmati kualitas hidup yang baik.
Faktor pembekuan buatan manusia diberikan sebagai obat untuk mencegah dan mengobati perdarahan berkepanjangan. Obat-obatan ini diberikan sebagai suntikan.
Dalam kasus yang lebih ringan, suntikan biasanya hanya diberikan sebagai respons terhadap perdarahan yang berkepanjangan. Kasus yang lebih parah diobati dengan suntikan biasa untuk mencegah pendarahan.
Baca lebih lanjut tentang pengobatan untuk hemofilia.
Hidup dengan hemofilia
Dengan pengobatan, kebanyakan penderita hemofilia dapat hidup normal.
Namun, Anda harus:
- hindari olahraga kontak, seperti rugby
- Berhati-hatilah saat mengonsumsi obat lain – beberapa dapat memengaruhi kemampuan darah untuk menggumpal, seperti aspirin dan ibuprofen
- rawat gigi dan gusi anda dan lakukan pemeriksaan rutin ke dokter gigi
Merawat gigi dan gusi membantu Anda menghindari masalah seperti penyakit gusi, yang dapat menyebabkan perdarahan. Kebanyakan perawatan gigi non-bedah bisa dilakukan di tempat bedah gigi umum.
Tim perawatan Anda di rumah sakit dapat memberi Anda nasihat tentang prosedur bedah gigi, seperti mencabut gigi, dan informasi lebih lanjut serta nasihat tentang hidup dengan hemofilia.
Informasi tentang Anda
Jika Anda menderita hemofilia, tim klinis Anda dapat menyampaikan informasi tentang Anda ke National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Ini membantu para ilmuwan lebih memahami kondisi tersebut. Anda dapat memilih keluar dari daftar kapan saja.
Temukan lebih lanjut tentang NCARDRS dalam selebaran Anda dapat mengunduh di GOV.UK