Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah sekelompok kondisi bawaan yang merusak saraf tepi.
Ini juga dikenal sebagai motorik herediter dan neuropati sensorik (HMSN) atau atrofi otot peroneal (PMA).
Saraf perifer ditemukan di luar sistem saraf pusat utama (otak dan sumsum tulang belakang).
Mereka mengontrol otot dan menyampaikan informasi sensorik, seperti indra peraba, dari anggota tubuh ke otak.
Orang dengan CMT mungkin memiliki:
- kelemahan otot di kaki, pergelangan kaki, tungkai dan tangan mereka
- cara berjalan yang canggung (kiprah)
- sangat melengkung atau sangat kaki datar
- mati rasa di kaki, lengan dan tangan
Gejala CMT biasanya mulai muncul antara usia 5 dan 15 tahun, meskipun kadang-kadang tidak berkembang sampai usia paruh baya atau lebih.
CMT adalah kondisi progresif. Ini berarti gejalanya perlahan memburuk, membuat tugas sehari-hari semakin sulit.
Apa penyebab CMT?
CMT disebabkan oleh kesalahan bawaan pada salah satu dari banyak gen yang bertanggung jawab atas perkembangan saraf perifer. Kesalahan ini berarti saraf menjadi rusak seiring waktu.
Seorang anak dengan CMT mungkin mewarisi kesalahan genetik yang bertanggung jawab atas kondisi tersebut dari salah satu atau kedua orang tuanya.
Tidak ada gen salah tunggal yang menyebabkan CMT. Ada banyak jenis CMT yang disebabkan oleh kesalahan genetik yang berbeda dan ini dapat diturunkan dengan beberapa cara berbeda.
Kemungkinan menularkan CMT kepada anak Anda bergantung pada kesalahan genetik spesifik yang Anda dan pasangan Anda bawa.
Menguji CMT
Temui dokter Anda jika Anda merasa memiliki gejala CMT.
Jika mereka mencurigai CMT, mereka akan merujuk Anda ke dokter yang berspesialisasi dalam merawat kondisi sistem saraf (ahli saraf) untuk tes lebih lanjut untuk memastikan diagnosis.
Anda juga harus menemui dokter umum jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga CMT dan sedang mempertimbangkan untuk memiliki bayi.
GP Anda dapat merujuk Anda konseling genetik, di mana Anda dapat mendiskusikan kekhawatiran Anda dan pilihan yang tersedia dengan spesialis genetika.
Bagaimana CMT dirawat
Saat ini tidak ada obat untuk CMT. Tetapi perawatan dapat membantu meringankan gejala, membantu mobilitas, dan meningkatkan kemandirian dan kualitas hidup orang dengan kondisi tersebut.
Perawatan ini mungkin termasuk:
- fisioterapi dan jenis olahraga tertentu
- pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
- alat bantu berjalan
Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki masalah seperti kaki datar dan kontraktur otot, di mana otot memendek dan kehilangan rentang gerakan normalnya.
Hidup dengan CMT
CMT tidak mengancam nyawa dan kebanyakan orang dengan kondisi tersebut memiliki harapan hidup yang sama dengan orang tanpa kondisi tersebut.
Tapi itu bisa membuat aktivitas sehari-hari menjadi sangat sulit. Hidup dengan kondisi progresif jangka panjang juga dapat memiliki dampak emosional yang signifikan.
Beberapa orang merasa terbantu untuk berbicara dengan orang lain tentang kondisi tersebut melalui kelompok pendukung.
Anda mungkin juga mendapat manfaat dari terapi bicara, seperti terapi perilaku kognitif (CBT).
Informasi lebih lanjut, dukungan dan nasihat praktis tentang hidup dengan CMT dapat ditemukan di Charcot-Marie-Tooth Inggris situs web.
CMT UK adalah kelompok amal dan dukungan utama untuk orang-orang dengan CMT di Inggris Raya.
Layanan Registrasi Penyakit Langka dan Anomali Bawaan Nasional
Jika Anda memiliki CMT, tim klinis Anda akan menyampaikan informasi tentang Anda ke Layanan Registrasi Penyakit Langka dan Anomali Bawaan Nasional (NCARDRS).
NCARDRS membantu para ilmuwan mencari cara yang lebih baik untuk mencegah dan mengobati CMT. Anda dapat memilih keluar dari daftar kapan saja.