Brachydactyly

Gejala brachydactyly

Tanda-tanda brachydactyly biasanya hadir saat lahir, tetapi mungkin saja anggota badan yang memendek menjadi lebih jelas seiring dengan pertumbuhan dan perkembangan. Gejala utama brachydactyly adalah jari tangan, jari kaki, atau keduanya lebih pendek dari biasanya. Kecuali Anda memiliki kondisi lain yang terkait dengan brachydactyly, Anda seharusnya tidak merasakan sakit atau memiliki gejala lain.

Jari tangan dan kaki yang memendek pada brachydactyly dapat menyebabkan Anda mengalami kesulitan menggenggam. Jika brachydactyly parah di kaki, Anda mungkin mengalami kesulitan berjalan. Gejala-gejala ini jarang terjadi, namun, bila tidak ada kondisi lain yang hadir.

Penyebab brachydactyly

Brachydactyly adalah kondisi bawaan, yang menjadikan genetika sebagai penyebab utama. Jika jari tangan atau kaki Anda memendek, kemungkinan besar anggota keluarga Anda yang lain juga memiliki kondisi tersebut. Ini adalah kondisi dominan autosomal, yang berarti Anda hanya membutuhkan satu orang tua dengan gen untuk mewarisi kondisi tersebut. Diperkirakan bahwa dua mutasi berbeda pada gen tertentu berkontribusi pada brachydactyly.

Dalam beberapa kasus, brachydactyly mungkin disebabkan oleh paparan obat yang dikonsumsi ibu selama kehamilan. Ini juga dapat disebabkan oleh masalah aliran darah ke tangan dan kaki, terutama pada bayi yang sedang berkembang.

Ada kemungkinan brachydactyly Anda merupakan gejala dari sindrom genetik. Ini jauh lebih jarang. Jika demikian, Anda akan mengalami gejala lain selain jari tangan atau kaki yang memendek. Brachydactyly mungkin disebabkan oleh sindrom Down atau sindrom Cushing, misalnya.

Jenis brachydactyly

Berbagai jenis brachydactyly dikategorikan oleh tulang dan jari yang terkena.

Tipe A

Tipe A brachydactyly adalah pemendekan falang tengah. Ini adalah tulang jari yang merupakan yang kedua dari ujung setiap digit. Tipe A diklasifikasikan lebih lanjut berdasarkan tipe jari. Ini adalah sebagai berikut:

• Tipe A1: Falang tengah semua jari memendek.
• Tipe A2: Jari telunjuk dan terkadang jari kelingking diperpendek.
• Tipe A3: Hanya jari kelingking yang diperpendek.

Tipe B

Tipe B brachydactyly mempengaruhi ujung telunjuk melalui jari kelingking. Tulang terakhir pada setiap jari memendek atau hilang sama sekali. Kuku juga tidak ada. Hal yang sama terjadi pada jari kaki. Tulang ibu jari selalu utuh tetapi sering rata dan/atau terbelah.

Tipe C

Tipe C jarang terjadi dan mempengaruhi jari telunjuk, tengah, dan kelingking. Falang tengah, seperti pada tipe A, memendek, tetapi jari manis sering tidak terpengaruh dan merupakan jari terpanjang di tangan.

Tipe D

Tipe D brachydactyly dianggap umum dan hanya mempengaruhi ibu jari. Tulang ujung ibu jari memendek tetapi semua jari normal.

Tipe E

Brachydactyly tipe E merupakan bentuk yang jarang terjadi jika tidak disertai kelainan lain. Hal ini ditandai dengan memendeknya metakarpal dan metatarsal. Ini adalah tulang di tangan dan kaki yang ketiga dan keempat dari ujung jari. Hasilnya adalah tangan atau kaki kecil.

Diagnosis brachydactyly

Pemeriksaan tangan dan kaki yang cermat oleh dokter mungkin cukup untuk mendiagnosis brachydactyly. Sinar-X juga dapat digunakan untuk melihat tulang mana yang memendek dan untuk mendiagnosis jenis brachydactyly. Dalam kasus ringan, sinar-X mungkin satu-satunya cara untuk mengetahui bahwa kondisinya ada.

Untuk menentukan apakah brachydactyly adalah bagian dari suatu sindrom, rontgen tulang lengkap dapat dilakukan. Ini dapat membantu menentukan apakah tulang lain dalam tubuh tidak normal, yang menunjukkan suatu sindrom. Tes genetik mungkin juga diperlukan untuk menentukan apakah ada sindrom.

Perawatan untuk brachydactyly

Dalam sebagian besar kasus brachydactyly, tidak diperlukan pengobatan. Jika kondisi Anda bukan merupakan bagian dari sindrom lain, Anda harus sehat dan tidak akan memiliki masalah medis terkait tangan dan kaki Anda.

Dalam kasus yang jarang terjadi, brachydactyly mungkin cukup parah untuk menimbulkan masalah dengan fungsionalitas. Anda mungkin mengalami kesulitan menggenggam sesuatu atau berjalan dengan normal. Dalam kasus ini, terapi fisik dapat membantu. Terapi fisik dapat meningkatkan jangkauan gerak dan meningkatkan kekuatan dan fungsi area yang terkena.

Operasi

Dalam kasus yang ekstrim dan sangat jarang, pembedahan dapat digunakan untuk mengobati brachydactyly.

Operasi plastik dapat digunakan untuk tujuan kosmetik, atau dalam kasus yang jarang terjadi, untuk meningkatkan fungsionalitas. Banyak yang membutuhkan pembedahan akan mengalami brachydactyly bersama dengan kondisi lain. Pembedahan mungkin termasuk osteomi, yang memotong tulang. Ini dapat berkontribusi untuk “pemanjangan bertahap” dari jari-jari yang memendek.

Faktor risiko

Brachydactyly biasanya merupakan kondisi yang diturunkan. Jika Anda memiliki anggota keluarga dengan brachydactyly, risiko Anda untuk memilikinya juga jauh lebih tinggi.

Jika anak Anda lahir dengan sindrom Down, risiko mereka untuk brachydactyly lebih tinggi.

Wanita lebih mungkin untuk mengembangkan brachydactyly daripada pria. Ini mungkin sebagian karena wanita lebih mungkin mengalami ekspresi penuh dari sifat tersebut daripada pria. Ini membuatnya lebih terlihat di dalamnya.

Komplikasi

Kebanyakan orang dengan brachydactyly tidak akan mengalami komplikasi signifikan yang menghambat kehidupan sehari-hari mereka. Dalam beberapa kasus, jika brachydactyly cukup parah, dapat membatasi fungsi tangan atau kesulitan berjalan. Pembedahan dan terapi fisik dapat digunakan untuk meningkatkan fungsi.

Prospek untuk brachydactyly

Hampir semua orang dengan brachydactyly menjalani kehidupan yang benar-benar normal. Beberapa orang mungkin merasa tidak percaya diri tentang penampilan tangan atau kaki mereka, tetapi sebenarnya mereka sehat. Jika brachydactyly terhubung ke sindrom lain, pandangannya bervariasi tergantung pada situasi individu.