Definisi homozigot
Secara umum, manusia memiliki gen yang sama. Sejumlah gen bervariasi. Ini mengontrol sifat fisik dan kesehatan kita.
Setiap variasi disebut alel. Anda mewarisi dua alel untuk setiap gen. Satu berasal dari ibu kandung Anda dan satu berasal dari ayah biologis Anda.
Jika alelnya identik, Anda homozigot untuk gen spesifik itu. Misalnya, itu bisa berarti Anda memiliki dua alel untuk gen yang menyebabkan mata cokelat.
Beberapa alel dominan, sementara yang lain resesif. Alel dominan diekspresikan lebih kuat, sehingga menutupi alel resesif. Namun, dalam genotipe homozigot, interaksi ini tidak terjadi. Anda memiliki dua alel dominan (dominan homozigot) atau dua alel resesif (resesif homozigot).
Baca terus untuk mengetahui tentang genotipe homozigot, bersama dengan contoh dan risiko penyakit.
Perbedaan homozigot dan heterozigot
Istilah “heterozigot” juga mengacu pada sepasang alel. Tidak seperti homozigot, menjadi heterozigot berarti Anda memiliki dua alel yang berbeda. Anda mewarisi versi yang berbeda dari setiap orang tua.
Dalam genotipe heterozigot, alel dominan mengalahkan alel resesif. Oleh karena itu, sifat dominan akan diekspresikan. Sifat resesif tidak akan terlihat, tetapi Anda masih pembawa. Ini berarti Anda dapat menularkannya kepada anak-anak Anda.
Ini kebalikan dari homozigot, di mana sifat alel yang cocok — baik dominan atau resesif — diekspresikan.
Contoh homozigot
Genotipe homozigot dapat muncul dalam berbagai cara, seperti:
Warna mata
Alel warna mata coklat dominan terhadap alel mata biru. Anda dapat memiliki mata cokelat apakah Anda homozigot (dua alel untuk mata cokelat) atau heterozigot (satu untuk cokelat dan satu untuk biru).
Ini tidak seperti alel untuk mata biru, yang resesif. Anda membutuhkan dua alel mata biru yang identik untuk memiliki mata biru.
Bintik-bintik
Freckles adalah bintik-bintik kecil berwarna coklat pada kulit. Mereka terbuat dari melanin, pigmen yang memberi warna pada kulit dan rambut Anda.
Gen MC1R mengontrol bintik-bintik. Sifatnya juga dominan. Jika Anda tidak memiliki bintik-bintik, itu berarti Anda homozigot untuk versi resesif yang tidak menyebabkannya.
Warna rambut
Rambut merah adalah sifat resesif. Seseorang yang heterozigot untuk rambut merah memiliki satu alel untuk sifat dominan, seperti rambut cokelat, dan satu alel untuk rambut merah.
Mereka dapat mewariskan alel rambut merah kepada anak-anak masa depan mereka. Jika anak mewarisi alel yang sama dari orang tua lainnya, mereka akan menjadi homozigot dan memiliki rambut merah.
Gen dan penyakit homozigot
Beberapa penyakit disebabkan oleh alel yang bermutasi. Jika alelnya resesif, kemungkinan besar akan menyebabkan penyakit pada orang yang homozigot untuk gen yang bermutasi itu.
Risiko ini terkait dengan cara alel dominan dan resesif berinteraksi. Jika Anda heterozigot untuk alel resesif yang bermutasi itu, alel dominan yang normal akan mengambil alih. Penyakit ini dapat diekspresikan secara ringan atau tidak sama sekali.
Jika Anda homozigot untuk gen bermutasi resesif, Anda memiliki risiko penyakit yang lebih tinggi. Anda tidak memiliki alel dominan untuk menutupi efeknya.
Kondisi genetik berikut lebih mungkin mempengaruhi orang-orang yang homozigot untuk mereka:
Cystic fibrosis
Gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) membuat protein yang mengontrol pergerakan cairan masuk dan keluar sel.
Jika Anda mewarisi dua salinan mutasi gen ini, Anda memiliki cystic fibrosis (CF). Setiap orang dengan CF adalah homozigot untuk mutasi ini.
Mutasi menyebabkan lendir kental menumpuk, mengakibatkan:
- infeksi paru-paru yang sering
-
kerusakan pankreas
- jaringan parut dan kista di paru-paru
- masalah pencernaan
Anemia sel sabit
Gen hemoglobin subunit beta (HBB) membantu menghasilkan beta-globin, yang merupakan bagian dari hemoglobin dalam sel darah merah. Hemoglobin memungkinkan sel darah merah mengantarkan oksigen ke seluruh tubuh.
Pada anemia sel sabit, ada dua salinan mutasi gen HBB. Alel yang bermutasi membuat beta-globin abnormal, yang menyebabkan sel darah merah rendah dan suplai darah buruk.
Fenilketonuria
Fenilketonuria (PKU) terjadi ketika seseorang homozigot untuk mutasi gen fenilalanin hidroksilase (PAH).
Biasanya, gen PAH menginstruksikan sel untuk menghasilkan enzim yang memecah asam amino yang disebut fenilalanin. Di PKU, sel tidak dapat membuat enzim. Hal ini menyebabkan fenilalanin menumpuk di jaringan dan darah.
Seseorang dengan PKU perlu membatasi fenilalanin dalam makanan mereka. Jika tidak, mereka dapat mengembangkan:
- ruam kulit
- masalah neurologis
- napas, kulit, atau urin berbau apek
- hiperaktif
- gangguan kejiwaan
Mutasi gen Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)
Gen MTHFR menginstruksikan tubuh kita untuk membuat methylenetetrahydrofolate reductase, enzim yang memecah homocysteine.
Dalam mutasi gen MTHFR, gen tidak membuat enzim. Dua mutasi penting meliputi:
-
C677T. Jika Anda memiliki dua salinan varian ini, kemungkinan Anda akan mengembangkan kadar homosistein darah yang tinggi dan kadar folat yang rendah. Sekitar
10 hingga 15 persen orang Kaukasia dari Amerika Utara dan 25 persen orang Hispanik adalah homozigot untuk mutasi ini. - A1298C. Menjadi homozigot untuk varian ini tidak terkait dengan kadar homosistein yang tinggi. Namun, memiliki satu salinan masing-masing C677T dan A1298C memiliki efek yang sama seperti memiliki dua C677T.
Sementara para ilmuwan masih mempelajari tentang mutasi MTHFR, ini telah dikaitkan dengan:
- penyakit kardiovaskular
- gumpalan darah
-
komplikasi kehamilan, seperti preeklamsia
- kehamilan dengan cacat tabung saraf, seperti spina bifida
- depresi
- demensia
- osteoporosis
- migrain
- sindrom ovarium polikistik
- sklerosis ganda
Membawa pergi
Kita semua memiliki dua alel, atau versi, dari setiap gen. Menjadi homozigot untuk gen tertentu berarti Anda mewarisi dua versi identik. Ini kebalikan dari genotipe heterozigot, di mana alelnya berbeda.
Orang yang memiliki sifat resesif, seperti mata biru atau rambut merah, selalu homozigot untuk gen tersebut. Alel resesif diekspresikan karena tidak ada yang dominan untuk menutupinya.
