Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah kondisi genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sepanjang saraf Anda. Tumor biasanya tidak bersifat kanker (jinak) tetapi dapat menyebabkan berbagai gejala.
Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) jauh lebih jarang daripada NF1. Ini dibahas secara terpisah karena memiliki gejala dan penyebab yang berbeda.
Gejala neurofibromatosis tipe 1
NF1 adalah kondisi yang Anda alami sejak lahir, meskipun beberapa gejala berkembang secara bertahap selama bertahun-tahun. Tingkat keparahan kondisi dapat sangat bervariasi dari orang ke orang.
Dalam kebanyakan kasus, kulit terpengaruh, menyebabkan gejala seperti:
- pucat, bercak berwarna kopi (tempat café au lait)
- lembut, tumor non-kanker pada atau di bawah kulit (neurofibromas)
- kelompok bintik-bintik di tempat yang tidak biasa – seperti ketiak, selangkangan dan di bawah payudara
- masalah dengan tulang, mata dan sistem saraf
Masalah kesehatan tertentu sering dikaitkan dengan NF1, seperti kesulitan belajar. Lebih jarang, NF1 dikaitkan dengan jenis kanker dikenal sebagai tumor selubung saraf tepi ganas.
Baca lebih lanjut tentang gejala neurofibromatosis tipe 1.
Penyebab neurofibromatosis tipe 1
NF1 disebabkan oleh gen yang salah. Jika gen NF1 salah, itu menyebabkan pertumbuhan yang tidak terkendali (tumor) berkembang di sistem saraf.
Dalam setengah dari semua kasus NF1, gen yang salah diturunkan dari orang tua ke anaknya. Hanya satu orang tua yang perlu memiliki gen yang salah agar anaknya berisiko terkena kondisi tersebut.
Jika ibu atau ayah memiliki gen yang salah, ada 1 dari 2 kemungkinan setiap anak yang mereka miliki akan mengembangkan NF1.
Dalam kasus lain, gen yang salah tampak berkembang secara spontan. Tidak jelas mengapa ini terjadi. Jika Anda memiliki anak yang mengembangkan NF1 secara spontan, kemungkinan besar anak-anak Anda juga tidak akan mengembangkan kondisi tersebut.
Namun, seseorang yang mengembangkan NF1 secara spontan dapat menurunkan kondisi tersebut kepada anak-anaknya.
Mendiagnosis neurofibromatosis tipe 1
Biasanya mudah untuk mendiagnosis NF1 pada orang dewasa dan anak-anak yang lebih tua dengan memeriksa gejala yang khas.
Ini dapat didiagnosis pada bayi yang menunjukkan gejala NF1 sejak lahir. Namun, tidak selalu memungkinkan untuk membuat diagnosis yang pasti pada anak usia dini karena beberapa gejala membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk berkembang.
Jika NF1 dicurigai, tes lebih lanjut seperti scan, tes darah atau biopsi mungkin direkomendasikan. Ini untuk menilai apakah anak Anda memiliki gejala atau kondisi lain yang terkait dengan NF1.
Jika ada ketidakpastian tentang diagnosisnya, anak Anda mungkin dapat menjalani tes darah untuk melihat apakah mereka memiliki gen NF1 yang salah. Namun, tes tersebut tidak sepenuhnya dapat diandalkan: sekitar 5% anak-anak yang dites negatif untuk gen yang salah masih mengembangkan NF1.
Sebelum dan selama kehamilan
Pasangan dengan riwayat keluarga NF1 mungkin ingin mempertimbangkan pilihan mereka sebelum memiliki bayi. Dokter umum Anda dapat merujuk Anda ke konselor genetik untuk mendiskusikan pilihan Anda.
Ini mungkin termasuk:
- memiliki anak dengan sel telur atau sperma donor
- mengadopsi seorang anak
- melakukan tes selama kehamilan – baik pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis untuk mengetahui apakah bayi Anda akan menderita NF1
- diagnosis genetik pra-implantasi – di mana telur dibuahi di laboratorium dan diuji untuk memastikan mereka tidak memiliki gen NF1, sebelum ditanamkan ke dalam rahim
Perawatan untuk neurofibromatosis tipe 1
Saat ini tidak ada obat untuk NF1. Penanganan berupa pemantauan rutin dan penanganan masalah yang muncul.
Perawatan dapat melibatkan:
- pembedahan – untuk mengangkat tumor dan memperbaiki kelainan tulang
- pengobatan – untuk mengontrol kondisi sekunder, seperti tekanan darah tinggi
- fisioterapi
- dukungan psikologis
- manajemen nyeri
Pemantauan dan pengobatan yang cermat dapat membantu orang dengan NF1 menjalani kehidupan yang utuh. Namun, ada risiko berkembangnya masalah serius, seperti jenis kanker tertentu, yang bisa menurunkan angka harapan hidup.
Baca lebih lanjut tentang mengobati neurofibromatosis tipe 1.
NF1 dan kehamilan
Kebanyakan wanita dengan NF1 memiliki kehamilan yang sehat.
Namun, jumlah neurofibroma dapat meningkat karena perubahan hormon. Pastikan Anda dirawat oleh dokter kandungan dengan pengetahuan tentang NF1, atau bicarakan dengan spesialis NF1 Anda.
Dukungan dari Tumor Saraf Inggris
Tumor Saraf UK adalah badan amal yang bertujuan untuk meningkatkan kehidupan orang-orang dengan salah satu jenis neurofibromatosis.
Untuk informasi lebih lanjut, Anda bisa kunjungi situs web Nerve Tumors UK, hubungi saluran bantuannya di 07939 046 030 atau email info@nervetumours.org.uk.
NF1 dan kanker payudara
Wanita di bawah 50 tahun dengan NF1 memiliki peningkatan risiko kanker payudara dan harus mulai melakukan pemeriksaan payudara saat mereka berusia 40 tahun.
Informasi tentang Anda
Jika Anda atau anak Anda menderita NF1, tim klinis Anda akan menyampaikan informasi ke National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Ini membantu para ilmuwan mencari cara yang lebih baik untuk mencegah dan mengobati kondisi ini. Anda dapat memilih keluar dari daftar kapan saja.