Memahami Demam Mediterania Familial

Apa itu demam Mediterania familial?

Demam Mediterania Familial (FMF) adalah kondisi genetik langka yang paling umum terjadi pada orang Mediterania dan keturunan Timur Tengah. FMF menyebabkan episode demam tinggi dan gejala lain yang berlangsung selama beberapa hari sekaligus.

Orang umumnya merasa sehat di antara episode. Waktu antara episode dapat berkisar dari hari ke tahun.

Tentang 80 hingga 90 persen orang dengan FMF mengalami episode pertama sebelum mencapai usia 20 tahun. Diperkirakan 75 persen orang dengan FMF mengalami episode pertama sebelum mencapai usia 10 tahun.

Apa saja gejala demam Mediterania familial?

Gejala utama FMF adalah demam. Bagi sebagian orang, demam mungkin merupakan satu-satunya gejala. Ini sangat umum terjadi pada anak-anak. Gejala dapat berubah dari waktu ke waktu dan dapat bervariasi dari satu episode ke episode lainnya.

Gejala di luar demam dapat meliputi:

• Sakit perut dan bengkak. Nyeri perut bisa ringan atau sangat parah sehingga disalahartikan sebagai radang usus buntu.
• Sakit dada. Nyeri dada berkisar dari ringan hingga cukup parah hingga membuat sulit bernapas.
• Nyeri sendi dan bengkak. Nyeri sendi mungkin berupa nyeri umum atau nyeri yang dalam yang membuat Anda sulit berjalan.
• Ruam. Ruam umumnya menutupi pergelangan kaki dan kaki.
• Nyeri otot. Nyeri otot paling sering terjadi di kaki tetapi terkadang terasa di seluruh tubuh.
• Peradangan jaringan. Jaringan yang melapisi jantung, paru-paru, dan perut bisa meradang selama suatu episode.

Umumnya, gejala akan muncul selama 1 hingga 3 hari pertama episode FMF tipikal dan kemudian hilang. Dalam beberapa kasus, nyeri sendi dan nyeri otot bisa berlangsung berminggu-minggu atau lebih lama. Beberapa orang dengan FMF mengalami nyeri sendi pada sendi tertentu yang datang dan pergi, bahkan saat mereka tidak mengalami episode FMF.

Apa penyebab demam Mediterania familial?

FMF adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh mutasi pada gen MEFV. Gen MEFV bertanggung jawab untuk membuat protein yang disebut pyrin yang mengontrol peradangan. Ketika gen ini tidak bekerja dengan benar, dapat menyebabkan tubuh mengalami demam dan nyeri meskipun tidak ada infeksi di dalam tubuh.

FMF umumnya dianggap resesif, artinya Anda perlu menerima salinan gen MEFV yang bermutasi dari setiap induk biologis untuk mengembangkan FMF. Namun, FMF terkadang ditemukan pada orang yang hanya memiliki satu MEFV.

Faktor risiko demam Mediterania familial

Ada beberapa faktor risiko untuk FMF. Faktor risiko terkait dengan cara gen MEFV diwariskan dan meliputi:

• Memiliki keturunan Mediterania atau Timur Tengah. FMF jarang terjadi di banyak populasi tetapi terjadi di sekitar 1 dalam 200 orang-orang keturunan Yahudi Sephardic, Armenia, Arab, dan Turki. FMF juga banyak ditemukan pada orang dengan keturunan Afrika Utara, Yunani, Italia, Yahudi Ashkenazi, Spanyol, dan Siprus.
• Memiliki riwayat keluarga FMF. Risiko FMF Anda meningkat jika ada anggota keluarga Anda yang didiagnosis menderita FMF.

Bagaimana demam Mediterania familial didiagnosis?

FMF sering dicurigai pada anak-anak yang mengalami demam episodik yang tidak dapat dijelaskan dan memiliki keturunan yang terkait dengan FMF. Dokter umumnya mencari faktor-faktor berikut dalam membuat diagnosis FMF:

• demam episodik dan gejala FMF lainnya
• keturunan Mediterania atau Timur Tengah
• hasil lab yang menunjukkan respons sistem kekebalan, seperti jumlah sel darah putih yang tinggi atau tingkat sedimentasi eritrosit (ESR)
• pengujian genetik yang menunjukkan adanya gen MEFV yang bermutasi

Pengujian genetik saja tidak cukup untuk mendiagnosis FMF. Terkadang, diagnosis FMF sulit dikonfirmasi.

Seorang dokter mungkin meresepkan penggunaan obat colchicine percobaan selama beberapa bulan untuk melihat apakah episode berhenti. Kurangnya episode saat mengonsumsi colchicine dapat memastikan diagnosis FMF karena colchicine adalah pengobatan utama untuk FMF.

Bagaimana pengobatan demam Mediterania familial?

Tidak ada obat untuk FMF. Namun, hal itu dapat dikontrol dengan penggunaan obat anti-inflamasi colchicine setiap hari seumur hidup. Obat diminum sekali atau dua kali sehari dan mencegah episode pada kebanyakan orang dengan FMF.

Colchicine tidak mengobati episode yang sudah dimulai, dan melewatkan satu dosis pun dapat memicu episode.

Penggunaan colchicine secara teratur dapat membantu penderita FMF mengelola kondisinya dan dapat mencegah komplikasi serius.

Apa potensi komplikasi demam Mediterania familial jika tidak diobati?

FMF dapat dikontrol dengan penggunaan colchicine. Namun, tanpa pengobatan, dapat menyebabkan komplikasi serius. Ini termasuk:

• Kerusakan organ. FMF dapat menyebabkan protein abnormal yang disebut amiloid A menumpuk di darah Anda selama episode. Penumpukan protein dapat menyebabkan kerusakan organ, juga dikenal sebagai amiloidosis.
• Gagal ginjal. Kerusakan pada sistem penyaringan ginjal Anda dapat menyebabkan pembekuan darah dan gagal ginjal.
• Radang sendi. Nyeri sendi FMF dapat menyebabkan kerusakan sendi progresif dan radang sendi.
• Infertilitas pada orang yang ditetapkan sebagai wanita saat lahir. Kerusakan organ dapat mencakup organ reproduksi wanita dan menyebabkan kemandulan.

Jarang, kerusakan organ adalah tanda pertama FMF. Ini sering disebut sebagai FMF tipe 2. Orang dengan FMF tipe 2 tidak akan mengalami gejala lain.

Membawa pergi

Demam Mediterania familial adalah kondisi kronis bawaan yang menyebabkan episode demam tinggi dan gejala lainnya. Episode umumnya berlangsung selama 1 sampai 3 hari, dan orang sering bebas gejala antara episode.

Waktu antara episode dapat berkisar dari hari ke tahun. Kebanyakan orang mengalami episode pertama mereka selama masa kanak-kanak.

Tidak ada obat untuk FMF, tetapi kondisinya dapat dikelola dengan mengonsumsi colchicine untuk mencegah episode dan komplikasi.