Yang Perlu Anda Ketahui Tentang Sindrom Beckwith-Wiedemann

Apa itu sindrom Beckwith-Wiedemann?

BWS adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh kelainan pada kromosom seseorang. Ini berarti bahwa selama pembuahan – ketika sperma bertemu sel telur – dan dalam perkembangan awal, sesuatu berubah dalam kromosom dan menyebabkan pertumbuhan berlebihan dan masalah kesehatan lainnya.

Orang dengan BWS memiliki gejala, seperti peningkatan tinggi dan berat badan, dimulai sebelum lahir atau saat lahir. Mereka juga lebih mungkin mengembangkan tumor di bagian tubuh tertentu, seperti hati atau ginjal.

Kelainan genetik dapat diturunkan dalam keluarga atau terjadi secara kebetulan. Skenario mana pun bisa benar untuk BWS, tetapi paling sering terjadi secara acak.

Apa saja gejala sindrom Beckwith-Wiedemann?

Peningkatan tinggi dan berat badan (di atas persentil ke-90) adalah salah satu gejala BWS yang paling umum. Pertumbuhan berlebih ini mungkin dimulai dalam rahim. Setengah dari bayi dengan BWS lahir dengan berat badan di atas persentil ke-97 untuk usia mereka. Pertumbuhan yang berlebihan ini biasanya berlangsung hingga anak berusia sekitar 8 tahun.

Gejala lain termasuk:

• Hemihipertrofi: Hemihipertrofi, atau pertumbuhan asimetris, adalah ketika separuh tubuh tumbuh lebih cepat dari yang lain.
• Makroglossia: Macroglossia adalah lidah yang besar.
• Hipoglikemia neonatus: Bayi dengan hipoglikemia memiliki gula darah rendah baik saat lahir atau segera setelah lahir.
• Masalah dinding perut: Bayi dengan BWS mungkin mengalami perubahan pada otot perut. Mereka mungkin memiliki kondisi seperti omfalokel atau hernia umbilikalis.
• Tumor Wilms: Suatu jenis tumor ginjal masa kanak-kanak, tumor Wilms lebih sering terjadi pada anak-anak dengan BWS.
• Hepatoblastoma: Suatu jenis tumor hati, hepatoblastoma juga lebih sering terjadi pada anak-anak dengan BWS.
• Pembesaran organ di perut: Anak-anak dengan BWS mungkin mengalami pembesaran hati, ginjal, atau pankreas.
• Perubahan fisik di belakang telinga: Anak-anak dengan BWS mungkin memiliki lipatan atau lubang di belakang telinga.
• Celah langit-langit: Meski jarang, anak-anak dengan BWS mungkin memiliki langit-langit mulut sumbing.
• Penyakit jantung bawaan: Anak-anak dengan BWS mungkin memiliki penyakit jantung bawaan, tetapi ini juga jarang terjadi.

Apa yang menyebabkan sindrom Beckwith-Wiedemann?

Bagi kebanyakan anak dengan BWS, perubahan genetik pada kromosom 11p15 menyebabkan kondisi tersebut.

Kromosom 11 memiliki beberapa gen yang terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan. Namun, itu bukan satu-satunya kromosom yang mengatur pertumbuhan, dan bukan hanya itu fungsinya. Seorang dokter dapat melakukan pengujian genetik yang dapat menentukan penyebab pasti dari BWS secara genetik pada anak Anda.

Sebagai contoh:

• Hipometilasi KvDMR bertanggung jawab atas 50% kasus
• UPD 11p15 bertanggung jawab atas 20% kasus
• Hipermetilasi H19 bertanggung jawab atas 5% kasus

Sekitar 80% kasus terjadi secara kebetulan selama pembuahan ketika sperma bertemu dengan sel telur. 5% dan 10% orang dengan BWS lainnya memiliki riwayat keluarga dengan sindrom tersebut.

Bagi penderita BWS yang tersisa, dokter tidak tahu apa penyebabnya.

Apa faktor risiko sindrom Beckwith-Wiedemann?

Orang yang lahir dengan BWS memiliki peluang 50% untuk meneruskan perubahan genetik kepada anak-anaknya melalui apa yang disebut pewarisan autosomal dominan.

Jika tidak, tidak ada faktor risiko yang diketahui. Mutasi genetik terjadi secara acak.

Apa pengobatan untuk sindrom Beckwith-Wiedemann?

Tidak ada obat untuk BWS, tetapi gejalanya dapat dikelola.

Perawatan bersifat individual untuk orang tersebut untuk mengatasi tanda dan gejala spesifik mereka. Anak Anda mungkin menemui tim dokter untuk mengatasi masalah di berbagai bagian tubuh.

Perawatan mungkin termasuk:

• obat untuk mengatasi gula darah rendah
• operasi untuk memperbaiki masalah perut, seperti omfalokel atau hernia umbilikalis
• operasi untuk mengecilkan ukuran lidah

• orthotics (peninggian tumit) untuk membantu perbedaan panjang kaki dan mobilitas

• terapi fisik, okupasi, dan wicara untuk memenuhi kebutuhan individu
• perawatan kanker untuk tumor Wilms, hepatoblastoma, atau tumor lainnya

Bagaimana prospek orang dengan sindrom Beckwith-Wiedemann?

Prospek orang dengan BWS tergantung pada tingkat keparahannya.

Secara umum, pertumbuhan yang berlebihan melambat saat anak mencapai usia 8 tahun. Anak-anak dengan BWS juga lebih mungkin mengembangkan tumor dan kanker tertentu dalam jangka waktu ini dan perlu dipantau dan diobati secara teratur.

Setelah masa kanak-kanak, penderita BWS dapat tumbuh menjadi orang dewasa yang sehat yang tidak memerlukan tindak lanjut medis.

Bagaimana sindrom Beckwith-Wiedemann didiagnosis?

Seorang dokter dapat membuat diagnosis BWS dengan pemeriksaan fisik dan pengamatan tanda dan gejala yang berbeda. Misalnya, dokter mungkin mencurigai BWS jika mereka melihat pertumbuhan berlebih asimetris di lengan atau kaki bersamaan dengan lidah yang membesar.

Seorang dokter mungkin menyarankan pengujian genetik untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang perubahan apa yang ada pada kromosom 11p15. Informasi ini dapat digunakan untuk membantu membuat rencana perawatan individual juga.

Dalam beberapa kasus, diagnosis dapat dilakukan sebelum kelahiran melalui pengujian genetik prenatal.

Bisakah Anda mencegah sindrom Beckwith-Wiedemann?

Sebagian besar kasus BWS terjadi secara acak, jadi tidak ada cara untuk mencegah terjadinya BWS.

Jika Anda memiliki BWS dan berencana untuk memiliki anak, Anda dapat membuat janji dengan konselor genetik untuk mendiskusikan peluang Anda untuk menularkan sindrom tersebut.

Pertanyaan yang sering diajukan

Berapa banyak orang yang memiliki BWS?

Para ahli memperkirakan bahwa sekitar 1 dari 10.000 hingga 15.000 anak mungkin lahir dengan BWS. Tingkat sebenarnya sulit untuk diketahui karena beberapa orang mungkin memiliki kondisi dengan gejala ringan saja, sehingga mereka tidak pernah mendapatkan diagnosis.

Apakah orang dewasa memerlukan perawatan lanjutan untuk BWS?

Tidak. Kebanyakan orang dewasa tidak memerlukan perawatan medis apa pun untuk BWS setelah masa kanak-kanak. Para ahli merekomendasikan untuk menemui konselor genetik sebelum memiliki anak untuk belajar tentang kemungkinan mewariskan BWS.

Apakah ada uji klinis untuk orang dengan BWS?

Ya. Anda dapat memeriksa uji coba untuk BWS di ClinicalTrials.gov. Ini adalah database uji klinis yang dikelola oleh US National Library of Medicine.

Jika anak Anda telah menerima diagnosis BWS, hubungi dokter untuk informasi lebih lanjut. Dokter anak anak Anda atau profesional perawatan kesehatan lainnya dapat membantu Anda memahami bagaimana sindrom tersebut akan berdampak pada anak Anda dan perawatan apa yang dapat membantu.

Anda dapat menemukan dukungan tambahan di Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International.