Yang Harus Diketahui Tentang Poliposis Adenomatous Familial (Keturunan).

Apa itu poliposis adenomatosa familial?

FAP adalah kondisi bawaan yang membuat Anda lebih mungkin terkena polip kolorektal adenomatous prakanker. Orang dengan FAP mengembangkan ratusan hingga ribuan polip ini di sepanjang rektum dan usus besar. Tentang 40 kasus FAP diperkirakan terjadi per juta orang.

Polip berkembang antara usia 7 sampai 36dan usia rata-rata perkembangannya adalah 16 tahun. Jika tidak dikenali dan tidak diobati, mereka hampir selalu berubah menjadi kanker kolorektal pada usia 30-an atau 40-an.

variasi FAP

FAP dibagi menjadi subtipe tergantung pada fitur khususnya. Subtipe ini meliputi:

• FAP klasik: FAP klasik biasanya didiagnosis ketika terdapat 100 polip atau lebih dan Anda memiliki tanda klasik penyakit tersebut.
• Sindrom Gardner: Sindrom Gardner adalah ketika tumor juga berkembang di luar saluran pencernaan. Tumor ini dapat meliputi:

  • kista epidermoid: benjolan non-kanker di dalam atau di bawah kulit Anda

  • fibroma: tumor non-kanker yang terdiri dari jaringan ikat

  • tumor desmoid: tumor non-kanker yang tumbuh di jaringan ikat dan sering muncul di perutbahu, lengan atas, dan paha

  • osteomas: tumor non-kanker yang ditemukan pada tulang

• FAP yang dilemahkan: FAP yang dilemahkan adalah ketika ada antara 10 dan 99 polip. Orang dengan FAP yang dilemahkan cenderung mengembangkan polip dan kanker lebih lambat daripada orang dengan FAP klasik.
• Sindrom Turcot: FAP diklasifikasikan sebagai sindrom Turcot pada orang yang memiliki polip kolorektal dan tumor sistem saraf pusat.

Apa saja gejala poliposis adenomatosa familial?

Tanda utama FAP adalah berkembangnya ratusan hingga ribuan polip. Umum gejala dapat meliputi:

• sakit perut
• diare
• darah dalam tinja
• feses yang gelap dan lengket

Orang dengan FAP juga dapat mengembangkan:

• dehidrasi parah akibat ketidakseimbangan elektrolit yang disebabkan oleh diare dan keluarnya lendir
• aliran empedu terhambat, yang dapat menyebabkan penyakit kuning dan gejala lainnya
• terhambatnya aliran enzim pankreas, yang dapat menyebabkan pankreatitis akut

Beberapa orang mungkin juga mengembangkan:

• polip di perut dan usus kecil
• osteoma
• kelainan gigi
• hipertrofi kongenital epitel pigmen retina, pertumbuhan non-kanker retina yang jarang bergejala yang mempengaruhi 70% hingga 80% orang dengan FAP
• tumor jaringan lunak

Apa yang menyebabkan poliposis adenomatosa familial dan siapa yang berisiko?

FAP disebabkan oleh mutasi genetik pada gen APC. APC adalah gen dominan, artinya ada 50% kemungkinan mengembangkan FAP jika salah satu orang tua Anda memilikinya. Menurut sebuah perkiraan, sekitar 50.000 keluarga Amerika membawa gen tersebut.

Risikonya sama pada orang yang ditetapkan sebagai laki-laki saat lahir dan orang yang ditetapkan sebagai perempuan saat lahir. Itu dapat mempengaruhi orang-orang dari etnis apa pun.

Tentang 10% sampai 30% orang mengembangkan FAP karena mutasi spontan pada gen ini tanpa riwayat keluarga.

Bagaimana poliposis adenomatosa familial didiagnosis?

Diagnosis FAP adalah cukup mudah karena orang dengan gejala dapat memiliki ribuan polip yang muncul dengan kolonoskopi.

Kolonoskopi adalah pemeriksaan di mana dokter memeriksa bagian dalam usus besar Anda dengan memasukkan tabung tipis dengan kamera ke dalam anus Anda. Jika mereka hanya memeriksa bagian bawah usus besar Anda, itu disebut sigmoidoskopi.

FAP klasik biasanya didiagnosis jika Anda memilikinya 100 atau lebih polip. Ini juga dapat didiagnosis jika Anda memiliki kurang dari 100 polip jika Anda:

• muda
• telah memiliki bagian dari usus Anda dihapus
• memiliki kerabat dengan FAP klasik

Tes darah dapat mengonfirmasi apakah Anda membawa mutasi APC yang terkait dengan FAP. Hasil tes genetik juga dapat membantu Anda memahami risiko komplikasi.

Bagaimana poliposis adenomatous familial dirawat?

Kolektomi sebagian atau seluruhnya, atau pengangkatan usus besar Anda, biasanya direkomendasikan untuk penderita FAP. Ini biasanya dilakukan antara akhir remaja dan akhir 30-an.

Pembedahan tidak menyembuhkan FAP tetapi dapat menurunkan risiko berkembangnya kanker. Polip masih dapat berkembang di bagian lain rektum, usus besar, atau usus kecil bahkan setelah operasi.

Obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) sulindac yang biasanya digunakan untuk mengobati radang sendi terkadang diresepkan untuk mengobati polip di rektum.

Ketika penghapusan dianjurkan

Penghapusan polip di bagian bawah usus kecil sering dianjurkan jika:

• mereka menyebabkan gejala
• mereka besar
• seorang dokter berpikir ada kemungkinan besar bahwa mereka akan menjadi kanker

Perawatan lainnya

Tumor desmoid yang menekan organ Anda dapat diobati dengan:

• operasi
• NSAID
• obat anti-estrogen
• kemoterapi
• terapi radiasi

Bisakah Anda mencegah poliposis adenomatous familial?

FAP tidak dapat dicegah karena merupakan kondisi bawaan. Namun, pemeriksaan rutin dapat meningkatkan hasil dan menurunkan risiko terkena kanker stadium lanjut.

American Academy of Family Physicians merekomendasikan protokol skrining berikut untuk orang dengan FAP:

• sigmoidoskopi dimulai sekitar usia 10 tahun

• sigmoidoskopi atau kolonoskopi tahunan setelah mutasi APC ditemukan
• kolonoskopi tahunan setelah polip ditemukan sampai prosedur kolektomi dijadwalkan
• melanjutkan skrining tahunan sampai usia 24 tahun
  – skrining setiap 2 tahun sampai usia 3 tahun
  – skrining setiap 3 tahun sampai usia 44 tahun
  – skrining setiap 3 sampai 5 tahun setelah usia 44 tahun

• pemeriksaan tiroid tahunan, mungkin dengan ultrasonografi, pada usia 20 hingga 25 tahun
• kolonoskopi dan endoskopi bagian atas dimulai pada usia 20 hingga 25 tahun bagi mereka yang tidak memiliki mutasi APC

Hasil uji coba penelitian saat ini

Para peneliti terus memeriksa cara yang lebih baik untuk menyaring dan merawat FAP. Beberapa uji klinis saat ini sedang menguji keefektifan dari:

• azitromisin
• niklosamida
• litium dosis rendah
• asam eikosapentaenoat
• protokol pengawasan dan intervensi yang dipersonalisasi
• rapamycin yang dikemas

Anda dapat menemukan uji klinis saat ini di situs web National Library of Medicine. Seorang dokter juga dapat membantu Anda menemukan uji klinis yang mungkin memenuhi syarat untuk Anda.

Seperti apa prospek seseorang dengan poliposis adenomatous familial?

Tanpa kolektomi, penderita FAP biasanya mengalami kanker kolorektal pada usia 30-an atau 40-an, dan rata-rata usia perkembangannya adalah 39 tahun. Usia rata-rata kematian pada orang tanpa operasi adalah 42 tahun. Penyebab paling umum adalah kanker kolorektal metastatik dan tumor desmoid.

Harapan hidup secara signifikan lebih tinggi pada orang yang menerima kolektomi. Skrining rutin juga dikaitkan dengan hasil yang lebih baik.

Sekitar 10% orang dengan FAP mengembangkan kanker lain di:

• usus kecil
• tiroid
• pankreas
• hati
• sistem syaraf pusat
• saluran empedu

Sekitar 5% orang mengalami gejala yang signifikan atau kematian akibat tumor desmoid.

FAP adalah kondisi genetik yang menyebabkan berkembangnya ratusan hingga ribuan polip di usus besar dan dubur Anda.

Orang dengan FAP hampir selalu mengembangkan kanker usus besar pada usia 30-an atau 40-an jika mereka tidak menjalani operasi untuk mengangkat sebagian atau seluruh usus besar mereka.

Skrining rutin untuk kanker sangat penting untuk meningkatkan hasil. Seorang dokter dapat memberi tahu Anda tentang seberapa sering Anda harus menjalani skrining dan apakah Anda memenuhi syarat untuk uji klinis yang dapat memberi Anda akses ke perawatan baru.