Yang Harus Anda Ketahui Tentang Sklerosis Lateral Primer

Apa saja gejalanya?

Tanda dan gejala PLS bervariasi pada setiap orang. Gejala dapat berkembang perlahan seiring waktu dan sering dimulai di kaki sebelum berkembang di bagian tubuh lainnya.

Gejala mungkin termasuk:

• kelemahan otot, kekakuan, dan kejang
• pergerakan lambat
• kesulitan berjalan
• masalah keseimbangan
• kecanggungan

• disartria (kesulitan membentuk kata-kata, bicara cadel)

• disfagia (kesulitan menelan dan mengunyah)

• masalah kontrol kandung kemih
• masalah pernapasan

Peneliti juga berbagi bahwa orang dengan PLS mungkin mengalami perubahan kognitif dan perilaku. Ini mungkin termasuk masalah dengan ingatan, interaksi sosial, dan suasana hati.

Apa yang menyebabkan PLS?

Kami tidak tahu persis apa yang menyebabkan PLS. Sebagian besar kasus terjadi tanpa riwayat keluarga atau akar penyebab lain yang dapat diidentifikasi.

Secara umum, penyakit neuron motorik disebabkan oleh masalah pada sel saraf yang mengirimkan informasi dari otak dan sumsum tulang belakang ke otot-otot tubuh. Ketika pesan-pesan ini terganggu, kendali seseorang atas ototnya terpengaruh, dan mereka mungkin mengalami masalah dengan gerakan sukarela.

Dengan PLS onset dewasa, masalah ini biasanya dimulai antara usia 40 dan 60. Gangguannya sedikit lebih umum pada orang yang ditetapkan sebagai laki-laki saat lahir daripada orang yang ditetapkan sebagai perempuan saat lahir.

Sklerosis lateral primer remaja

Sklerosis lateral primer remaja disebabkan oleh mutasi gen. Dalam hal ini, mutasi pada gen ALS2 atau ERLIN2 yang harus diwarisi oleh seorang anak dari kedua orang tuanya (pewarisan resesif autosomal).

Gen ALS2 bertanggung jawab untuk memproduksi protein yang disebut alsin di dalam tubuh yang membuat sel neuron motorik berfungsi. Ketika protein ini terganggu, itu berdampak pada fungsi otot sukarela anak.

Timbulnya PLS remaja terjadi ketika seorang anak berusia antara 2 dan 11 tahun. Sama seperti PLS onset dewasa, gejala PLS remaja bervariasi untuk setiap individu.

Bagaimana PLS didiagnosis?

Tidak ada tes tunggal untuk PLS. Diagnosis ditegakkan dengan mengesampingkan penyakit lain. Karena alasan ini, diagnosis bisa menjadi rumit dan memakan waktu. Bahkan, ahli saraf mungkin menunggu setidaknya 3 sampai 4 tahun untuk membuat diagnosis akhir.

PLS juga berbagi karakteristik dengan gangguan neurologis lainnya. Misalnya, amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah kelainan neuromuskular dengan gejala yang serupa, dan pada tahap awal PLS, gejala awalnya mungkin disalahartikan sebagai ALS dominan motorik atas. Dokter mungkin membutuhkan waktu beberapa tahun untuk membedakan PLS dari ALS.

PLS mungkin juga pada awalnya disalahartikan sebagai paraplegia spastik herediter.

Diagnosis mungkin termasuk:

• Pemeriksaan fisik: Hal ini dilakukan untuk mengamati perubahan gerakan, kelemahan, dan spastisitas.
• Pemeriksaan lab (pemeriksaan darah): Ini untuk mengesampingkan infeksi dan masalah lainnya.
• Pencitraan resonansi magnetik (MRI): MRI membantu profesional medis melihat otak dan tulang belakang.
• Elektromiogram (EMG): EMG dilakukan untuk mengevaluasi otot dan fungsi neuron motorik bawah.
• Kecepatan konduksi saraf (NCV): Ini juga dikenal sebagai studi konduksi saraf.
• Pungsi lumbal: Disebut juga spinal tap, ini dilakukan untuk memeriksa cairan serebrospinal.
• Pengujian genetik: Ini dapat membantu jika diduga sklerosis lateral primer remaja.

Bagaimana perkembangan PLS dari waktu ke waktu?

Gejala PLS biasanya berkembang perlahan, tetapi perkembangan bervariasi oleh individu. Gangguan ini dapat berkembang selama beberapa tahun hingga beberapa dekade.

Anda mungkin melihat gejala pada otot kaki satu kaki sebelum kaki lainnya. Seiring waktu, sensasi ini bisa menyebar ke otot lengan dan otot bulbar (yang ada di dasar otak). Penyakit ini bahkan dapat berkembang ke otot-otot wajah atau membuat sulit bernapas atau menelan.

Seiring perkembangan PLS, mobilitas dan komunikasi dapat menjadi lebih sulit, yang juga dapat membatasi kemandirian seseorang. Konon, tidak semua orang yang mengidap PLS akan mengalami semua gejala yang mungkin terjadi. Dan gejala yang berkembang mungkin tidak terjadi secara bersamaan.

Apakah ada perawatan untuk PLS?

Tidak ada obat untuk PLS. Sementara perkembangan gejala dapat bervariasi dari orang ke orang, itu tidak selalu berakibat fatal, dan orang mungkin memiliki harapan hidup yang normal.

Perawatan berfokus pada gejala yang dialami seseorang:

• Berbagai terapi: Terapi tertentu dapat digunakan untuk membantu kelemahan otot, mobilitas sendi, dan tugas sehari-hari. Mereka mungkin termasuk terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara, dan rehabilitasi.
• Obat-obatan: Misalnya, pelemas otot, seperti baclofen, tizanidine, dan benzodiazepin, dapat membantu mengatasi kelenturan otot. Obat nyeri, over-the-counter (OTC) atau resep, dapat membantu mengatasi ketidaknyamanan. Antidepresan dapat membantu mengatasi depresi.
• Alat kesehatan: Perangkat medis seperti tongkat, kursi roda, kawat gigi, dan penyintesis ucapan dapat membantu orang mengelola masalah mobilitas dan mendapatkan kembali kemandirian dalam aktivitas sehari-hari.

Uji klinis

Uji klinis adalah studi yang memungkinkan peneliti untuk memeriksa kondisi lebih dekat, termasuk penyebab yang mendasari atau perawatan potensial.

Perpustakaan Kedokteran Amerika Serikat memelihara database uji klinis online. Untuk informasi lebih lanjut tentang uji coba dan uji coba sebelumnya yang saat ini merekrut orang dengan PLS, lihat clinicaltrials.gov.

Dukungan emosional dan sumber daya tambahan

Didiagnosis dengan kelainan langka bisa jadi sulit secara fisik maupun emosional. Banyak orang mengalami berbagai emosi dan mungkin juga mengalami depresi klinis.

Jika Anda telah didiagnosis dengan PLS, hubungi dokter Anda untuk menanyakan tentang kelompok pendukung di wilayah Anda. Grup tidak boleh disebut “grup PLS” secara khusus. Sebaliknya, mereka mungkin berada di bawah payung gangguan neuron motorik (MND).

Sumber daya lainnya meliputi:

• Grup Pendukung Penyakit Motor Neuron (Facebook)

• Aliansi Internasional Asosiasi ALS/MND

• Asosiasi Penyakit Neuron Motorik (Inggris Raya)

Membawa pergi

Buatlah janji dengan dokter Anda jika Anda tiba-tiba mengalami kelemahan atau kekakuan pada kaki Anda atau gejala lainnya, seperti kesulitan berbicara atau menelan.

Tidak semua masalah otot atau perubahan gerakan terkait dengan gangguan neuron motorik. Meskipun milik Anda, perlu waktu untuk didiagnosis dengan PLS. Dokter Anda dapat membantu Anda mendapatkan perawatan dan terapi berbeda untuk membantu gejala Anda sambil menunggu diagnosis.