triploidi

Apa yang menyebabkan triploidi?

Triploidy adalah hasil dari satu set kromosom ekstra. Hal ini dapat terjadi ketika dua sperma membuahi satu sel telur normal atau sperma diploid membuahi sel telur normal. Ini juga dapat terjadi ketika sperma normal membuahi sel telur yang memiliki satu set kromosom ekstra.

Dua jenis pembuahan abnormal yang berbeda dapat menyebabkan triploidi:

• pemupukan digynic, di mana ibu menyediakan set kromosom ekstra. Ini biasanya terjadi ketika ibu memiliki sel telur diploid, atau sel telur, yang dibuahi oleh satu sperma.
• pemupukan diandrik, di mana ayah menyediakan set kromosom ekstra. Ini biasanya terjadi ketika salah satu sperma diploid ayah (atau dua sperma sekaligus, dalam proses yang dikenal sebagai dispermi) membuahi sel telur.

Kehamilan digynic lebih mungkin berakhir ketika bayi mendekati waktu penuh. Kehamilan diandric lebih mungkin menyebabkan keguguran spontan sejak dini.

Kehamilan mola parsial (atau mola hidatidosa) dapat menyebabkan triploidi dan merupakan kehamilan yang tidak dapat bertahan hidup. Ini juga dapat menyebabkan banyak komplikasi, termasuk kanker dan peningkatan risiko kehamilan mola lainnya.

Siapa yang berisiko mengalami triploidi?

Triploidy terjadi pada 1-3% persen dari semua konsepsi, menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Tidak ada faktor risiko. Ini tidak lebih umum pada ibu yang lebih tua seperti kelainan kromosom lainnya, seperti sindrom Down. Pasangan yang mengalami satu kehamilan dengan triploidi tidak berisiko lebih tinggi untuk itu di kehamilan berikutnya. Triploidy juga tidak turun temurun.

Apa saja gejala triploidi?

Wanita hamil yang mengandung janin dengan sindrom triploid mungkin mengalami preeklamsia. Gejala kondisi ini meliputi:

• albuminuria, atau tingginya kadar protein albumin dalam urin
• edema, atau pembengkakan
• hipertensi

Efek fisik triploidy pada janin tergantung pada apakah kromosom ekstra berasal dari ayah atau ibu. Kromosom yang diturunkan dari ayah dapat menyebabkan kepala kecil dan plasenta yang berisi kista membesar. Kromosom yang diturunkan dari ibu dapat menyebabkan masalah pertumbuhan yang parah, kepala yang membesar, dan plasenta kecil tanpa kista.

Bayi dengan triploidi yang mencapai tahap cukup bulan sering memiliki satu atau lebih cacat lahir setelah melahirkan, termasuk:

• bibir sumbing dan langit-langit sumbing
• cacat jantung
• kelainan anggota tubuh, seperti anyaman jari kaki dan jari
• cacat ginjal, seperti ginjal kistik
• cacat tabung saraf, seperti spina bifida
• mata lebar

Mendiagnosis triploidi

Tes analisis kromosom (kariotipe) adalah satu-satunya tes yang dapat memastikan diagnosis triploidi. Tes ini menghitung jumlah kromosom dalam gen janin untuk menentukan keberadaan kromosom ekstra.

Untuk melakukan tes ini, dokter membutuhkan sampel jaringan dari janin. Karena janin dan plasenta berasal dari sel telur yang sama, dokter dapat menggunakan sampel plasenta untuk pengujian.

Amniosentesis juga dapat digunakan untuk mendiagnosis triploidi. Dokter mengekstrak cairan ketuban dan kemudian menganalisis sampel untuk tanda-tanda kromosom abnormal.

Triploidi dapat dicurigai sebelum lahir, atau sebelum bayi lahir, jika tes skrining serum ibu diperintahkan dan memiliki kelainan tertentu. Tes darah ini, biasanya dilakukan selama trimester kedua kehamilan, tidak dirancang untuk mendeteksi kondisi tersebut. Namun, hasil tes yang tidak biasa seperti terlalu banyak atau terlalu sedikit protein tertentu dalam darah, dapat mengingatkan dokter kandungan untuk masalah potensial. Tes lebih mungkin diperlukan jika tes skrining serum memiliki hasil yang abnormal.

Triploidi juga dapat dicurigai selama USG, yang biasanya dilakukan selama kehamilan untuk memeriksa janin. Tes ini dapat membantu dokter melihat apakah janin memiliki kelainan anatomi tertentu.

Mengobati triploidi

Triploidi tidak dapat diobati atau disembuhkan. Kehamilan yang berlangsung sampai bayi lahir jarang terjadi. Jika bayi bertahan hidup, bayi biasanya menerima perawatan paliatif. Perawatan medis dan bedah tidak digunakan karena sifat kondisi yang pada akhirnya mematikan.

Jika dokter menemukan triploidi saat seorang wanita hamil, dia dapat mengakhiri kehamilan atau membawanya sampai cukup bulan atau sampai terjadi keguguran spontan. Jika dia memilih untuk membawa bayinya hingga cukup bulan, dia harus dipantau secara ketat untuk komplikasi yang disebabkan oleh triploidi, termasuk:

• preeklamsia, yang dapat mengancam jiwa
• koriokarsinoma, sejenis kanker yang jarang disebabkan oleh jaringan yang tersisa dari kehamilan mola parsial

Mengatasi triploidi

Kehilangan bayi Anda karena triploidi bisa jadi sulit, tetapi Anda tidak harus menghadapi perasaan ini sendirian. Carilah kelompok pendukung, forum online, atau kelompok diskusi untuk membicarakan pengalaman Anda. Ribuan wanita lain juga harus menghadapi situasi yang serupa dengan Anda dan telah mencari bantuan dan dukungan dalam kelompok-kelompok ini.

Menggendong bayi dengan triploidi tidak meningkatkan kemungkinan kehamilan serupa lainnya, jadi aman untuk mengandung anak lagi tanpa harus khawatir tentang risiko yang lebih tinggi dari bayi lain dengan triploidi. Jika Anda memutuskan untuk memiliki anak lagi, teruslah mencari perawatan pranatal dan tes untuk memastikan bahwa bayi Anda menerima perawatan terbaik.