Kanker biasanya tidak diturunkan, tetapi beberapa jenis – terutama kanker payudara, ovarium, kolorektal, dan prostat – dapat sangat dipengaruhi oleh gen dan dapat diturunkan dalam keluarga.
Kita semua membawa gen tertentu yang biasanya melindungi dari kanker. Gen-gen ini memperbaiki kerusakan DNA apa pun yang secara alami terjadi ketika sel membelah.
Mewarisi versi yang salah atau “varian” dari gen ini secara signifikan meningkatkan risiko terkena kanker, karena gen yang diubah tidak dapat memperbaiki sel yang rusak, yang dapat menumpuk dan membentuk tumor.
BRCA1 dan BRCA2 adalah dua contoh gen yang meningkatkan risiko kanker jika diubah. Memiliki varian gen BRCA sangat meningkatkan peluang wanita untuk berkembang kanker payudara dan kanker ovarium. Inilah alasannya Angelina Jolie menjalani operasi kanker payudara pencegahan, diikuti dengan operasi kanker ovarium. Mereka juga meningkatkan kesempatan pria untuk berkembang kanker payudara pria dan kanker prostat.
Gen BRCA bukan satu-satunya gen risiko kanker. Para peneliti baru-baru ini mengidentifikasi lebih dari 100 varian gen baru yang terkait dengan peningkatan risiko kanker payudara, prostat, dan ovarium. Secara individual, varian gen baru ini hanya sedikit meningkatkan risiko kanker, tetapi kombinasi secara keseluruhan bisa berarti risiko tinggi.
Jika Anda atau pasangan Anda memiliki gen kanker berisiko tinggi, seperti versi BRCA1 yang diubah, gen itu dapat diturunkan ke anak mana pun yang Anda miliki.
Jika Anda khawatir, baca terus.
Apa yang harus dilakukan jika Anda khawatir
Bicaralah dengan dokter umum jika kanker menyerang keluarga Anda dan Anda khawatir Anda mungkin juga mendapatkannya. Mereka mungkin merujuk Anda ke layanan genetika lokal untuk tes genetik NHS, yang akan memberi tahu Anda jika Anda mewarisi salah satu gen risiko kanker.
Jenis pengujian ini dikenal sebagai pengujian genetik prediktif. Ini “prediktif” karena hasil positif berarti Anda memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker. Ini tidak berarti Anda menderita kanker atau pasti akan mengembangkannya.
Anda mungkin memenuhi syarat untuk tes NHS ini jika gen yang salah telah diidentifikasi pada salah satu kerabat Anda, atau jika ada riwayat keluarga kanker yang kuat dalam keluarga Anda. Lihat apa saja yang termasuk dalam pengujian, di bawah.
Pro dan kontra memiliki tes genetik prediktif
Tidak semua orang yang memenuhi syarat untuk tes NHS ingin memilikinya. Ini adalah keputusan pribadi, dan hanya boleh dilakukan setelah Anda melakukannya konseling genetik sesi dan berbicara tentang apa artinya memiliki tes, bagaimana perasaan Anda dan bagaimana Anda akan mengatasinya.
Keuntungan
Hasil positif berarti Anda dapat mengambil langkah untuk mengelola risiko terkena kanker.
Anda dapat membuat perubahan gaya hidup tertentu untuk menurunkan risiko Anda, menjalani pemeriksaan rutin dan menjalani perawatan pencegahan. Cari tahu lebih lanjut tentang mengelola risiko Anda.
Mengetahui hasil dapat mengurangi stres dan kecemasan yang muncul karena ketidaktahuan.
Kekurangan
Hasil dari beberapa tes genetik tidak meyakinkan. Ini berarti dokter dapat mengidentifikasi variasi dalam suatu gen, tetapi tidak tahu apa efeknya.
Hasil positif dapat menyebabkan kecemasan permanen. Beberapa orang lebih suka tidak mengetahui tentang risikonya dan hanya ingin diberi tahu jika mereka benar-benar mengembangkan kanker.
Pengujian apa yang melibatkan
Biasanya ada 2 langkah untuk pengujian genetik:
- Seorang kerabat yang mengidap kanker menjalani tes darah diagnostik untuk melihat apakah mereka memiliki gen risiko kanker (ini harus dilakukan sebelum kerabat yang sehat diuji). Hasilnya akan siap 4 hingga 8 minggu kemudian.
- Jika tes kerabat Anda positif, Anda dapat menjalani tes genetik prediktif untuk melihat apakah Anda memiliki gen yang salah. Dokter umum Anda akan merujuk Anda ke layanan genetika lokal untuk tes darah (Anda akan memerlukan salinan hasil tes kerabat Anda). Hasilnya akan memakan waktu hingga 2 minggu setelah sampel darah diambil, tetapi ini mungkin tidak terjadi pada pertemuan pertama Anda. Tes ini sepenuhnya prediktif sebagai tes negatif yang “jelas”, yang berarti Anda tidak mewarisi risiko tinggi kanker dalam keluarga.
Amal Terobosan Kanker Payudara menjelaskan pentingnya 2 langkah ini:
“Tanpa melihat gen kerabat yang terkena dampak terlebih dahulu, menguji individu yang sehat akan seperti membaca seluruh buku untuk mencari kesalahan ejaan tanpa mengetahui di mana letak kesalahannya, atau apakah ada kesalahan sama sekali.”
Jika tidak ada kerabat yang terkena dampak, pengujian lengkap BRCA1 dan BRCA2 dapat dilakukan untuk mereka yang memiliki setidaknya 10% kemungkinan memiliki kesalahan genetik. Ini biasanya berarti memiliki riwayat keluarga yang sangat kuat tentang onset dini payudara dan terutama kanker ovarium. Diperlukan waktu 4 hingga 8 minggu untuk mendapatkan hasilnya, tetapi ini tidak sepenuhnya dapat diprediksi sebagai tes negatif, jadi tidak dapat dipungkiri bahwa masalah pada kerabat disebabkan oleh gen yang berbeda.
Apa arti hasil yang positif
Jika hasil tes genetik prediktif Anda positif, itu berarti Anda memiliki gen yang salah yang meningkatkan risiko terkena kanker.
Ini tidak berarti Anda dijamin akan terkena kanker – gen Anda hanya memengaruhi sebagian risiko kesehatan Anda di masa depan. Faktor lain, seperti riwayat kesehatan, gaya hidup, dan lingkungan Anda, juga berperan.
Jika Anda memiliki salah satu gen BRCA yang salah, ada kemungkinan 50% Anda akan menularkannya kepada anak mana pun yang Anda miliki dan 50% kemungkinan setiap saudara Anda juga memilikinya.
Anda mungkin ingin mendiskusikan hasil Anda dengan anggota keluarga Anda yang lain, yang mungkin juga terpengaruh. Klinik genetika akan membahas dengan Anda bagaimana hasil positif atau negatif akan mempengaruhi kehidupan Anda dan hubungan Anda dengan keluarga.
Anda dapat membaca lebih lanjut tentang ini di panduan pemula untuk BRCA1 dan BRCA2 (PDF, 866kb) diproduksi oleh The Royal Marsden NHS Foundation Trust.
Perusahaan asuransi tidak dapat meminta Anda untuk mengungkapkan hasil tes genetik prediktif untuk sebagian besar polis, tetapi hal ini dapat berubah di masa mendatang.
Mengelola risiko Anda
Jika hasil tes Anda positif, Anda memiliki berbagai pilihan untuk mengelola risiko Anda. Operasi pengurangan risiko bukanlah satu-satunya pilihan.
Pada akhirnya, tidak ada jawaban benar atau salah tentang apa yang harus Anda lakukan – ini adalah keputusan yang hanya bisa Anda buat.
Memeriksa payudara Anda secara teratur
Jika Anda memiliki gen BRCA1 / 2 yang salah, sebaiknya waspadai perubahan pada payudara Anda. Cari tahu lebih lanjut tentang menjadi sadar kanker payudara.
Nasihat ini juga berlaku untuk pria dengan gen BRCA2 yang salah, karena mereka juga berisiko tinggi terkena kanker payudara (walaupun pada tingkat yang lebih rendah).
Penyaringan
Dalam kasus kanker payudara, skrining payudara tahunan dalam bentuk mammogram dan Pemindaian MRI juga dapat memantau kondisi Anda dan mendeteksi kanker sejak dini, jika memang berkembang.
Mendeteksi kanker payudara pada tahap awal berarti mungkin lebih mudah untuk diobati. Kesempatan untuk sembuh total dari kanker payudara, terutama jika terdeteksi sejak dini, relatif tinggi dibandingkan dengan bentuk kanker lainnya.
Sayangnya, saat ini tidak ada tes skrining yang dapat diandalkan untuk kanker ovarium atau kanker prostat. Baca lebih lanjut tentang skrining untuk kanker prostat. Namun, tes PSA tahunan untuk kanker prostat mungkin bermanfaat bagi pria yang membawa gen BRCA2 yang salah.
Perubahan gaya hidup
Perubahan gaya hidup Anda terkadang dapat mengurangi risiko kanker individu Anda. Ini termasuk banyak berolahraga dan makan makanan yang sehat.
Jika Anda memiliki gen BRCA yang salah, waspadalah terhadap faktor-faktor lain yang dapat meningkatkan risiko kanker payudara. Anda disarankan untuk menghindari:
- itu pil kontrasepsi oral jika Anda berusia di atas 35 tahun
- digabungkan terapi penggantian hormon (HRT) jika Anda berusia di atas 50 tahun
- minum lebih dari batas maksimum alkohol harian yang direkomendasikan
- kelebihan berat badan
National Institute for Health and Care Excellence (NICE) juga merekomendasikan wanita dengan riwayat keluarga kanker payudara untuk menyusui anak mereka, jika memungkinkan.
Cari tahu lebih lanjut tentang hal-hal yang dapat membantu mencegah kanker ovarium.
Kedokteran (chemoprevention)
NICE merekomendasikan obat-obatan yang disebut tamoxifen, raloxifene dan anastrozole untuk beberapa wanita yang berisiko tinggi terkena kanker payudara.
Ini dapat mengurangi risiko terkena kanker payudara selama bertahun-tahun.
Cari tahu lebih lanjut tentang obat untuk mencegah kanker payudara.
Operasi pengurangan resiko
Operasi pengurangan risiko berarti membuang semua jaringan (seperti payudara atau ovarium) yang bisa menjadi kanker. Pembawa gen BRCA yang rusak mungkin ingin mempertimbangkan pencegahan mastektomi.
Wanita yang menjalani mastektomi pengurang risiko mengurangi risiko terkena kanker payudara sekitar 90%. Namun, mastektomi adalah operasi besar dan pemulihannya bisa sulit secara fisik dan emosional.
Pembedahan juga dapat digunakan untuk mengurangi risiko kanker ovarium. Wanita yang ovariumnya diangkat sebelum mati haid tidak hanya secara dramatis mengurangi risiko terkena kanker ovarium, tetapi juga mengurangi risiko terkena kanker payudara hingga 50%. Namun, hal ini akan memicu menopause dini dan berarti Anda tidak dapat memiliki anak sendiri (kecuali Anda menyimpan telur atau embrio). Baca lebih lanjut tentang operasi untuk mengangkat ovarium, termasuk risiko dan efek sampingnya.
Risiko kanker ovarium pada wanita yang membawa kesalahan gen BRCA tidak mulai meningkat secara signifikan sampai sekitar usia 40 tahun. Oleh karena itu, pembawa gen yang salah yang lebih muda dari 40 biasanya menunggu untuk menjalani operasi ini.
Menceritakan kerabat dekat
Unit genetika Anda tidak akan mendekati kerabat tentang hasil Anda – biasanya terserah Anda untuk memberi tahu keluarga Anda.
Anda mungkin diberi surat standar untuk dibagikan dengan kerabat, yang menjelaskan hasil tes Anda dan berisi semua informasi yang mereka butuhkan untuk dirujuk untuk tes itu sendiri.
Namun, tidak semua orang ingin menjalani tes genetik. Wanita yang memiliki hubungan dekat dengan Anda (seperti saudara perempuan atau anak perempuan Anda) dapat menjalani skrining kanker tanpa melakukan tes genetik.
Merencanakan keluarga
Gen risiko kanker dapat diturunkan ke semua anak yang Anda miliki. Jika tes genetik prediktif Anda positif dan Anda ingin memulai sebuah keluarga, Anda punya beberapa pilihan. Kamu bisa:
- memiliki anak Anda tanpa intervensi apa pun, dan berisiko anak Anda mewarisi gen yang salah
- mengadopsi bayi
- gunakan sel telur donor atau sperma donor (tergantung siapa yang membawa gen yang salah) untuk menghindari penerusan gen yang salah
- diskusikan pengujian prenatal dengan dokter Anda – tetapi menguji bayi yang belum lahir untuk mengetahui gen yang dapat menyebabkan kanker di kemudian hari, menggunakan CVS atau amniosentesis, tidak ditawarkan secara rutin
- memiliki diagnosis genetik pra-implantasi – teknik yang digunakan untuk memilih embrio yang tidak mewarisi gen yang salah; tetapi tidak ada jaminan bahwa teknik ini akan menghasilkan kehamilan yang sukses, dan pendanaan NHS untuk teknik ini mungkin tidak tersedia untuk semua pasien
Membayar untuk pengujian pribadi
Jika tidak ada riwayat kanker keluarga yang kuat dalam keluarga Anda dan gen yang salah belum teridentifikasi pada salah satu kerabat Anda, Anda tidak akan memenuhi syarat untuk tes genetik NHS.
Anda harus membayarnya secara pribadi jika Anda masih ingin menjalani tes. Pertimbangkan ini dengan cermat, karena:
- Jika Anda tidak memiliki riwayat keluarga kanker, kecil kemungkinan Anda memiliki salah satu gen yang salah
- tes bisa mahal, berpotensi menghabiskan biaya hingga £ 500 hingga £ 2.000 atau lebih
- tidak ada jaminan mereka akan memprediksi apakah Anda akan mengembangkan kanker
- Anda mungkin tidak ditawari konseling genetik untuk membantu Anda membuat keputusan dan mendukung Anda setelah Anda mendapatkan hasil
Tentang BRCA1 dan BRCA2
Jika Anda mengalami kesalahan (mutasi) pada salah satu gen BRCA, Anda berisiko berkembang kanker payudara dan kanker ovarium sangat meningkat.
Wanita dengan gen BRCA1 yang rusak, misalnya, memiliki risiko 60 hingga 90% seumur hidup terkena kanker payudara dan 40 hingga 60% risiko kanker ovarium. Dengan kata lain, dari setiap 100 wanita dengan gen BRCA1 yang rusak, antara 60 dan 90 akan mengembangkan kanker payudara dalam hidup mereka dan antara 40 dan 60 akan mengembangkan kanker ovarium.
Gen BRCA yang rusak memengaruhi sekitar 1 dari setiap 400 orang, tetapi orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi berada pada risiko yang jauh lebih tinggi (sebanyak 1 dari 40 mungkin membawa gen yang salah).
Untuk informasi lebih lanjut, The Royal Marsden NHS Foundation Trust telah menghasilkan a panduan pemula untuk BRCA1 dan BRCA2 (PDF, 867kb).