Telangiectasia hemoragik herediter (HHT) adalah kelainan genetik bawaan yang memengaruhi pembuluh darah. Ini juga dikenal sebagai sindrom Osler-Weber-Rendu.
Orang dengan HHT memiliki beberapa pembuluh darah yang belum berkembang dengan baik dan terkadang menyebabkan perdarahan, yang dikenal sebagai malformasi arteriovenosa (AVM).
Ketika AVM terbentuk di lapisan hidung atau usus, mereka dapat dengan mudah berdarah. Pendarahan yang sering dapat menyebabkan anemia dan terkadang masalah yang lebih serius.
Gejala HHT
Gejala khas HHT meliputi:
- mimisan biasa
- bintik merah terlihat di tempat-tempat tertentu di tubuh
Gejala biasanya dimulai pada masa kanak-kanak atau di masa remaja, tetapi bisa dimulai pada usia berapa pun.
Kunjungi dokter umum jika Anda mengalami gejala-gejala ini sehingga mereka dapat menyelidiki penyebabnya.
Mimisan
Mimisan sering kali merupakan tanda pertama HHT. Mereka mungkin sering dan persisten, tetapi bisa membaik seiring bertambahnya usia.
Itu terjadi karena pembuluh darah abnormal di lapisan hidung.
Kehilangan darah bisa menyebabkan anemia defisiensi besi, jika zat besi tidak diganti melalui makanan dan dengan suplemen zat besi.
Bintik merah atau ungu di bawah kulit (telangiectasia)
Pembuluh darah abnormal (telangiectasia) dapat muncul tepat di bawah kulit, yang tampak seperti bintik-bintik merah atau ungu.
Ini sering mulai muncul ketika berusia antara 20 dan 30 dan Anda biasanya berkembang lebih banyak seiring bertambahnya usia.
Bintik merah atau ungu biasanya terbentuk di bantalan ujung jari, bibir, dan selaput hidung atau usus. Terkadang, bisa terbentuk di telinga dan wajah.
Pembuluh darah abnormal (AVM) di dalam tubuh
AVM dapat terbentuk di dalam organ dan jaringan tubuh. Banyak orang dengan AVM di dalam tubuh tidak akan mengalami gejala apa pun.
Namun, AVM di paru-paru dapat menyebabkan kadar oksigen darah rendah dan AVM di otak dapat menyebabkan kejang atau sakit kepala.
Jika AVMs dalam tubuh mengalami pendarahan, hal ini dapat meningkatkan risiko terjadinya stroke.
Penyebab HHT
Orang dengan HHT memiliki gen yang salah, yang biasanya diturunkan dari salah satu orang tuanya.
Gen ini biasanya memberikan instruksi untuk membuat protein tertentu yang ditemukan di lapisan pembuluh darah. Dalam HHT, gen tidak dapat menghasilkan protein ini, atau protein yang dihasilkannya tidak normal.
Anda hanya perlu memiliki 1 salinan gen yang salah untuk mengembangkan HHT.
Perawatan untuk HHT
Tidak ada obat untuk HHT, tetapi ada pengobatan yang efektif.
Beberapa orang dapat dirawat oleh dokter umum dan yang lainnya perlu dirawat oleh spesialis.
Ada peningkatan risiko selama kehamilan untuk wanita dengan HHT, seperti sedikit peningkatan risiko pendarahan besar atau stroke. Beri tahu bidan atau dokter umum jika Anda memiliki HHT dalam keluarga dan Anda hamil.
Suplemen zat besi
Jika Anda mengalami mimisan secara teratur, Anda mungkin akan kehilangan banyak zat besi melalui kehilangan darah ini, terutama jika Anda juga mengalami pendarahan dari telangiectasia di usus.
Penting untuk mengganti zat besi yang hilang dengan suplemen zat besi. Perubahan pola makan saja mungkin tidak cukup.
Membaca tentang:
- pentingnya besi
- anemia defisiensi besi
Pengobatan mimisan
Orang dengan mimisan parah mungkin memerlukan pembalut hidung darurat, di mana hidung dikemas dengan kasa pita atau spons hidung khusus.
Membaca tentang mimisan.
Beberapa orang mungkin perlu menemui spesialis telinga, hidung dan tenggorokan untuk mendapatkan perawatan. Terapi laser dapat membantu.
Kasus yang lebih parah dapat diobati dengan pencangkokan kulit atau operasi lainnya.
Transfusi darah setelah kehilangan darah
Jika banyak darah telah hilang dari pendarahan di dalam tubuh atau setelah mimisan, transfusi darah mungkin diperlukan.
Membaca tentang transfusi darah.
Perawatan laser untuk telangiectasia
Telangiectasia pada kulit atau pada lapisan hidung terkadang dapat diperbaiki dengan perawatan laser vaskular atau intens pulsed light (IPL):
- untuk kulit, Anda biasanya memerlukan rujukan ke dokter kulit – ini mungkin mahal jika perawatan tidak tersedia di NHS karena mungkin diperlukan 2 hingga 4 perawatan setahun
- untuk hidung, Anda memerlukan rujukan ke spesialis telinga, hidung, dan tenggorokan (THT) – perawatan ini biasanya tersedia di NHS
Mesin laser dan IPL menghasilkan berkas cahaya sempit yang ditujukan ke pembuluh darah yang terlihat di kulit. Panas dari laser membuat pembuluh darah mengecil sehingga tidak terlihat lagi. Ini harus meninggalkan jaringan parut atau kerusakan minimal pada area sekitarnya.
Perawatan laser mungkin tidak nyaman, tetapi kebanyakan orang tidak memerlukan anestesi lokal.
Mengobati AVM di dalam tubuh
AVM di dalam tubuh mungkin memerlukan perawatan spesialis. Spesialis HHT Anda akan menjelaskan prosedur apa pun kepada Anda secara lebih rinci.
Misalnya, AVM di paru-paru biasanya dirawat, meskipun tidak menyebabkan masalah yang nyata. Mereka dirawat dengan embolisasi, prosedur yang menghalangi suplai darah ke AVM. Sebuah sumbat kecil dimasukkan ke dalam arteri yang memasok pembuluh darah abnormal.
Embolisasi lebih disukai daripada operasi terbuka dan biasanya dilakukan dengan obat penenang (yang membantu membuat Anda rileks selama prosedur).
Untuk AVM otak, embolisasi, pembedahan, dan radioterapi stereotaktik (dengan tepat mengirimkan radiasi ke pembuluh darah) adalah pilihan pengobatan yang memungkinkan. AVM hati mungkin memerlukan jenis perawatan spesialis yang berbeda.
Namun, perawatan ini tidak selalu tepat. Spesialis Anda akan menjelaskan mengapa banyak AVM, seperti yang ada di hati dan di otak, mungkin lebih baik dibiarkan saja. Risiko perawatan mungkin lebih besar daripada manfaat potensial.
Informasi tentang Anda
Jika Anda memiliki HHT, tim klinis Anda dapat meneruskan informasi tentang Anda ke Layanan Registrasi Penyakit Langka dan Anomali Bawaan Nasional (NCARDRS).
Ini membantu para ilmuwan mencari cara yang lebih baik untuk mencegah dan mengobati kondisi ini. Anda dapat memilih keluar dari daftar kapan saja.