Tanya Pakar: Bagaimana Cara Kerja Pengujian Genetik untuk Kardiomiopati Hipertrofik?

Kardiomiopati hipertrofik (HCM) adalah kondisi jantung genetik yang membuat jantung sulit memompa darah. Pengujian genetik sering direkomendasikan untuk anggota keluarga orang dengan HCM.

Dalam artikel ini, Uzochukwu Ibe, MD, MPH, menjawab pertanyaan tentang pengujian genetik untuk kardiomiopati hipertrofik, kondisi jantung genetik yang dapat menyebabkan kematian jantung mendadak.

Bagaimana pengujian genetik dilakukan untuk HCM?

Pengujian genetik untuk HCM memerlukan sampel darah yang dikirim ke laboratorium tempat analisis DNA dilakukan. Tujuan dari tes ini adalah untuk mengidentifikasi kesalahan dalam protein yang dibuat oleh gen tersebut.

Pengujian genetik sering melibatkan konselor genetik sebelum dan sesudah pengujian.

Idealnya, pengujian genetik harus dilakukan di pusat HCM. Itu dilakukan dengan menggunakan modalitas berbeda untuk mencari delapan gen sarkomer yang paling sering diidentifikasi dengan tujuan mengidentifikasi varian penyebab penyakit.

Haruskah keluarga Anda menjalani tes post-mortem?

Anggota keluarga harus mendapatkan tes post-mortem untuk HCM.

Terkadang, keluarga diperingatkan akan adanya kelainan genetik yang mengarah ke HCM saat terjadi kematian mendadak dalam keluarga.

Dalam skenario ini, pengujian post-mortem direkomendasikan untuk memastikan diagnosis HCM dan untuk memfasilitasi pengujian genetik dan skrining klinis pada kerabat tingkat pertama.

Haruskah Anda melakukan tes genetik untuk keluarga berencana?

Pengujian genetik untuk HCM sangat penting untuk keluarga berencana.

HCM diturunkan melalui pola pewarisan dominan autosomal, artinya jika salah satu orang tua memiliki gen tersebut, maka gen penyebab penyakit tersebut dapat diturunkan ke generasi berikutnya.

Konseling genetik prenatal membantu menjelaskan risiko penularan dan pilihan reproduksi seperti fertilisasi in vitro (IVF) dan pengujian genetik yang ditargetkan untuk memastikan bahwa semua informasi tersedia untuk keluarga.

Apa artinya hasil?

Memiliki mutasi genetik positif untuk HCM tidak berarti Anda memiliki kondisi tersebut, tetapi itu membuat Anda berisiko lebih tinggi untuk mengembangkan HCM. Karena itu, keberadaan mutasi dapat memberi tahu dokter bahwa mereka harus melacak kesehatan jangka panjang Anda terkait HCM.

Jika gen penyebab penyakit diwarisi oleh kerabat tingkat pertama, mereka membutuhkan pengawasan seumur hidup. Mereka yang tidak membawa varian tersebut tidak membutuhkan pengawasan seumur hidup.

Apa penanda genetik untuk kardiomiopati hipertrofik?

Beberapa gen yang rusak telah terlibat pada pasien dengan HCM. Gen yang umum adalah beta myosin heavy chain 7 (MYH7) dan myosin binding protein C3 (MYBPC3).

Kedua gen ini bertanggung jawab atas mayoritas HCM sementara gen lain yang teridentifikasi (TNNI3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3, dan ACTC1) lebih jarang terlibat.

Bisakah HCM melewatkan satu generasi?

Setiap keturunan anggota keluarga dengan HCM memiliki peluang 50% untuk mewarisi varian tersebut. Dalam beberapa kasus di mana mutasi diwariskan, proses penyakit mungkin tidak muncul dengan sendirinya.

Beberapa kondisi genetik mungkin tampak melewati satu generasi jika tidak ada gejala atau penyakit tidak muncul dengan sendirinya.

Seberapa sering Anda harus diskrining untuk HCM?

Pada pasien dengan dugaan HCM, ekokardiogram transthoracic harus dilakukan. Semua kerabat tingkat pertama pasien dengan HCM harus menjalani tes genetik ditambah dengan ekokardiogram.

Jika ada skrining genetik yang positif, ekokardiogram dapat dilakukan sesering setiap tahun atau setiap 1 hingga 2 tahun.

Bisakah Anda mendapatkan HCM tanpa riwayat keluarga?

Ya, Anda bisa mendapatkan HCM tanpa riwayat keluarga. Subkelompok pasien dengan HCM tidak memiliki riwayat keluarga atau bukti penyebab genetik. Kami mengelompokkan ini menjadi kardiomiopati hipertrofik “non-familial”.


Uzochukwu Ibe, MD, MPH adalah dokter penyakit dalam bersertifikat dan ahli jantung umum bersertifikat. Dia sedang menyelesaikan program fellowship di Interventional Cardiology di Akron, Ohio.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News