Tuberous sclerosis, juga dikenal sebagai tuberous sclerosis complex, adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan tumor non-kanker (jinak) berkembang di berbagai bagian tubuh.
Tumor paling sering menyerang otak, kulit, ginjal, jantung, mata dan paru-paru.
Sklerosis tuberosa muncul sejak lahir, meskipun tidak langsung menyebabkan masalah yang jelas.
Masalah apa yang bisa ditimbulkan oleh tuberous sclerosis?
Tumor yang disebabkan oleh tuberous sclerosis dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan terkait, termasuk:
- epilepsi – kondisi yang menyebabkan kejang (pas)
- mempelajari ketidakmampuan
- masalah perilaku – seperti hiperaktif atau gangguan spektrum autistik
- kelainan kulit – seperti bercak berwarna terang atau kulit menebal, atau bintik merah seperti jerawat di wajah
- ginjal tidak bekerja dengan baik
- kesulitan bernapas
- Sebuah penumpukan cairan di otak (hidrosefalus)
Masalah ini dapat berkisar dari ringan hingga parah, dan mungkin hanya memiliki sedikit dari masalah ini atau cakupannya yang luas. Anggota keluarga yang sama mungkin terpengaruh sangat berbeda oleh tuberous sclerosis.
Baca lebih lanjut tentang ciri-ciri tuberous sclerosis dan mendiagnosis tuberous sclerosis.
Apa penyebab tuberous sclerosis?
Sklerosis tuberosa disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen TSC1 atau TSC2. Gen-gen ini terlibat dalam mengatur pertumbuhan sel, dan mutasi menyebabkan pertumbuhan yang tidak terkendali dan banyak tumor di seluruh tubuh.
Di sekitar 3 dari setiap 4 kasus, kesalahan genetik terjadi tanpa alasan yang jelas pada orang tanpa anggota keluarga lain yang terkena.
Dalam 1 dari 4 kasus tersisa, kesalahan diteruskan kepada seorang anak oleh orang tua mereka. Hanya satu orang tua yang perlu membawa gen yang salah untuk mewariskannya, dan orang tua yang memiliki salah satu gen yang salah memiliki peluang 1 banding 2 untuk meneruskannya ke setiap anak yang dimilikinya.
Orang tua yang membawa gen yang salah juga akan menderita tuberous sclerosis, meskipun kadang-kadang bisa sangat ringan sehingga tidak mereka sadari.
Bagaimana tuberous sclerosis dirawat
Tidak ada obat untuk tuberous sclerosis, tetapi ada berbagai perawatan untuk banyak masalah yang disebabkan oleh kondisi tersebut.
Sebagai contoh:
- epilepsi dapat dikontrol dengan obat-obatan atau, dalam beberapa kasus, operasi
- dukungan pendidikan tambahan dapat membantu anak-anak dengan ketidakmampuan belajar
- masalah perilaku dan kejiwaan yang menantang – seperti autisme, kecemasan, atau depresi – dapat ditangani dengan intervensi perilaku dan pengobatan
- tumor otak bisa diangkat dengan operasi atau menyusut dengan obat-obatan
- ruam wajah dapat diobati dengan terapi laser atau obat yang dioleskan pada kulit
- obat dapat mengontrol gejala yang disebabkan oleh fungsi ginjal yang berkurang dan dapat membantu mengecilkan tumor ginjal
- masalah paru-paru bisa diobati dengan pengobatan
Penelitian telah menemukan bahwa penghambat mTOR, yang mengganggu reaksi kimia yang diperlukan untuk pertumbuhan tumor, mungkin dapat menjadi pengobatan yang berguna di masa depan.
Orang dengan tuberous sclerosis juga perlu menjalani tes rutin untuk memantau fungsi organ yang dapat terpengaruh oleh kondisi tersebut.
Baca lebih lanjut tentang mengobati sklerosis tuberous.
Pandangan
Prospek orang dengan tuberous sclerosis dapat sangat bervariasi.
Beberapa orang memiliki sedikit gejala dan kondisi tersebut memiliki pengaruh yang kecil pada kehidupan mereka, sementara yang lain – terutama mereka yang memiliki gen TSC2 yang salah atau masalah yang jelas sejak usia dini – dapat memiliki masalah yang parah dan berpotensi mengancam nyawa yang memerlukan perawatan seumur hidup.
Banyak orang akan memiliki umur normal, meskipun sejumlah komplikasi yang mengancam jiwa dapat berkembang. Ini termasuk hilangnya fungsi ginjal, infeksi paru-paru serius yang disebut bronkopneumonia dan jenis serangan epilepsi parah yang disebut status epileptikus.
Orang dengan tuberous sclerosis mungkin juga memiliki peningkatan risiko terkena jenis kanker tertentu, seperti kanker ginjal, tapi ini jarang terjadi.
Tuberous Sclerosis Association (TSA)
TSA memberikan informasi, nasihat dan dukungan kepada individu dan keluarga yang terkena tuberous sclerosis.
Anda dapat mengunjungi Situs TSA untuk informasi lebih lanjut dan untuk mengakses komunitas online mereka. Anda juga dapat menghubungi penasihat spesialis organisasi di daerah Anda.