Sindrom Prader-Willi adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan berbagai gejala fisik, kesulitan belajar, dan masalah perilaku. Biasanya terlihat segera setelah lahir.
Gejala sindrom Prader-Willi
Gejala khas sindrom Prader-Willi meliputi:
- nafsu makan berlebihan dan makan berlebihan, yang dapat dengan mudah menyebabkan penambahan berat badan yang berbahaya
- pertumbuhan terbatas (anak-anak jauh lebih pendek dari rata-rata)
- floppiness yang disebabkan oleh otot lemah (hipotonia)
- kesulitan belajar
- kurangnya perkembangan seksual
- masalah perilaku, seperti amarah atau keras kepala
Baca lebih lanjut tentang gejala sindrom Prader-Willi.
Penyebab sindrom Prader-Willi
Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kesalahan sekelompok gen pada kromosom nomor 15. Kesalahan ini menyebabkan sejumlah masalah dan diduga mempengaruhi bagian otak yang disebut hipotalamus, yang memproduksi hormon dan mengatur pertumbuhan dan nafsu makan.
Ini mungkin menjelaskan beberapa ciri khas sindrom Prader-Willi, seperti pertumbuhan yang tertunda dan rasa lapar yang terus-menerus.
Penyebab genetik terjadi secara kebetulan, dan anak laki-laki serta perempuan dari semua latar belakang etnis dapat terpengaruh.
Sangat jarang orang tua memiliki lebih dari satu anak dengan sindrom Prader-Willi.
Mendiagnosis sindrom Prader-Willi
Sindrom Prader-Willi biasanya dapat dikonfirmasi dengan melakukan pengujian genetik.
Anak-anak mungkin direkomendasikan untuk pengujian genetik jika mereka memiliki gejala sindrom Prader-Willi. Pengujian dapat dilakukan pada bayi yang sangat terkulai saat lahir.
Mengelola sindrom Prader-Willi
Tidak ada obat untuk sindrom Prader-Willi, jadi pengobatan ditujukan untuk mengelola gejala dan masalah terkait. Ini termasuk mengelola nafsu makan dan masalah perilaku anak yang berlebihan.
Salah satu bagian terpenting dalam merawat anak dengan sindrom Prader-Willi adalah mencoba mempertahankan berat badan normal. Anak harus memiliki pola makan yang sehat dan seimbang, menghindari makanan manis dan makanan berkalori tinggi sejak awal.
Jika anak-anak diizinkan makan sebanyak yang mereka inginkan, mereka akan segera menjadi kelebihan berat badan yang berbahaya. Seorang anak dengan sindrom ini dapat makan 3 hingga 6 kali lebih banyak daripada anak lain pada usia yang sama dan masih merasa lapar.
Membatasi asupan makanan bisa jadi sangat menantang bagi keluarga. Anak-anak mungkin berperilaku buruk untuk mendapatkan makanan tambahan, dan rasa lapar dapat membuat mereka bersembunyi atau mencuri makanan.
Baca lebih lanjut tentang mengelola sindrom Prader-Willi.
Masalah jangka panjang yang disebabkan oleh sindrom Prader-Willi
Sindrom Prader-Willi sendiri tidak mengancam jiwa. Namun, makan kompulsif dan penambahan berat badan dapat menyebabkan orang dewasa muda dengan sindrom ini mengembangkan kondisi terkait obesitas seperti:
- diabetes tipe 2
- gagal jantung
- kesulitan pernapasan
Jika obesitas tidak dicegah dengan mengontrol asupan makanan, orang dengan kondisi tersebut kemungkinan besar akan meninggal jauh lebih muda dari yang biasanya diharapkan. Jika pola makan mereka terkontrol dengan baik dan mereka tidak menjadi kelebihan berat badan, orang dewasa dapat memiliki kualitas hidup yang baik dan mungkin harapan hidup yang normal.
Banyak orang dewasa dengan sindrom Prader-Willi mengambil bagian dalam aktivitas seperti kerja sukarela atau paruh waktu, tetapi karena masalah perilaku dan kesulitan belajar mereka, mereka tidak mungkin dapat menjalani kehidupan mandiri sepenuhnya.
Nafsu makan yang meningkat juga berarti ada peningkatan risiko tersedak makanan, jadi pengasuh anak dengan sindrom Prader-Willi disarankan untuk belajar. apa yang harus dilakukan jika seseorang tersedak.
PWSA Inggris
Itu Prader-Willi Syndrome Association UK (PWSA UK) memberikan informasi dan dukungan bagi orang-orang yang hidupnya dipengaruhi oleh kondisi tersebut. Anda dapat menghubungi saluran bantuan PWSA di 01332 365676.
Informasi tentang anak Anda
Jika anak Anda menderita sindrom Prader-Willi, tim klinis Anda akan meneruskan informasi tentang mereka ke National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Ini membantu para ilmuwan mencari cara yang lebih baik untuk mencegah dan mengobati kondisi ini. Anda dapat memilih keluar dari daftar kapan saja.
Video: Sindrom Prader-Willi
Ulasan terakhir media: 10 Maret 2019
Peninjauan media karena: 10 Maret 2022