Sindrom patela kuku adalah kondisi genetik langka yang dapat menyebabkan masalah pada kuku, tulang, dan ginjal.
Gejala sindrom patela kuku
Hampir setiap orang dengan sindrom patela kuku memiliki kuku yang tidak normal, dan banyak orang juga memiliki masalah dengan penutup lutut (patela), siku, dan panggul.
Beberapa masalah akan terlihat jelas sejak lahir, tetapi yang lain mungkin baru terlihat di kemudian hari.
Ada beberapa gejala dan masalah yang terkait dengan sindrom patela kuku.
Kuku
Kuku mungkin hilang, terbelakang, berubah warna, pecah, bergerigi atau berlubang.
Thumbnails paling parah terpengaruh, dengan setiap kuku tidak terlalu terpengaruh dari jari telunjuk ke jari kelingking.
Kuku kaki biasanya tidak terlalu terpengaruh oleh kondisi tersebut.
Tempurung lutut
Tempurung lutut mungkin hilang, kecil, berbentuk tidak teratur dan mudah terkilir, dan dapat berbunyi klik, terkunci atau mungkin terasa tidak stabil atau nyeri.
Lengan dan siku
Beberapa orang tidak dapat sepenuhnya mengulurkan tangan atau mengangkat telapak tangan sambil menjaga siku tetap lurus. Siku juga bisa miring ke luar, dan dislokasi bisa terjadi.
Panggul
Pertumbuhan tulang di tulang panggul (terlihat di sinar X) umum terjadi, tetapi biasanya tidak menimbulkan masalah.
Ginjal
Mungkin ada protein dalam urin (tanda awal masalah ginjal), yang bisa disertai darah dalam urin. Ini terkadang bisa berkembang menjadi penyakit ginjal.
Orang dengan sindrom patela kuku mungkin juga memiliki:
- peningkatan tekanan di mata (glaukoma) di usia dini
- mati rasa, kesemutan atau sensasi terbakar di tangan dan kaki
- sirkulasi darah yang buruk di tangan dan kaki
- sembelit atau sindrom iritasi usus besar (IBS)
- kesulitan menambah berat badan, terutama otot
- tulang tipis (osteoporosis), khususnya di bagian pinggul
- dahi dan garis rambut yang tinggi
Apa yang menyebabkan sindrom patela kuku?
Sindrom patela kuku biasanya disebabkan oleh kesalahan pada gen yang disebut LMX1B yang diwarisi dari satu orang tua.
Tetapi tidak selalu ada riwayat keluarga sindrom patela kuku. Dalam beberapa kasus, mutasi (perubahan) gen LMX1B terjadi untuk pertama kalinya dengan sendirinya.
Pengujian genetik
Sindrom patela kuku biasanya didiagnosis berdasarkan gejala Anda atau anak Anda. Dalam banyak kasus, a tes darah untuk memeriksa gen yang rusak dapat mengkonfirmasi diagnosis.
Pada sekitar 5% orang yang didiagnosis dengan sindrom patela kuku, kesalahan pada gen LMX1B tidak dapat ditemukan.
Memiliki anak
Jika Anda memiliki sindrom patela kuku, ada 1 dari 2 (50%) kemungkinan bahwa setiap anak Anda akan dilahirkan dengan kondisi tersebut.
Jika Anda berencana untuk memiliki bayi, bicarakan dengan dokter Anda tentang mendapatkan rujukan ke konselor genetik. Mereka dapat menjelaskan risiko dan pilihan Anda.
Ini mungkin termasuk:
- menjalani tes selama kehamilan untuk melihat apakah bayi Anda akan lahir dengan sindrom patela kuku
- mencoba diagnosis genetik pra-implantasi (PGD)
PGD mirip dengan fertilisasi in vitro (IVF), tetapi embrio diuji untuk memastikan bahwa mereka tidak memiliki gen yang salah sebelum ditanamkan ke dalam rahim.
Otoritas Fertilisasi dan Embriologi Manusia (HFEA) memiliki lebih banyak informasi tentang PGD.
Perawatan untuk sindrom patela kuku
Tidak ada obat untuk sindrom patela kuku, tetapi perawatan tersedia untuk membantu mengelola gejalanya.
Masalah tempurung lutut dan sendi
Jika tempurung lutut Anda mudah terkilir dan nyeri, obat penghilang rasa sakit, fisioterapi, splinting dan bracing dapat membantu.
Tapi penggunaan jangka panjang obat antiinflamasi non steroid (NSAID) harus dihindari karena dapat mempengaruhi ginjal.
Beberapa orang mungkin memerlukan pembedahan korektif untuk mengatasi masalah pada tulang dan persendian. Ini harus dilakukan setelah Pemindaian MRI oleh seorang ahli bedah yang memahami kondisinya.
Tes rutin
Tes urine harus dilakukan saat lahir untuk memeriksa masalah ginjal. Kadar protein yang tinggi dalam urin mungkin perlu diobati dengan obat-obatan.
Nanti, urine dan tekanan darah Anda harus diuji setiap tahun.
Masalah ginjal dapat terjadi selama (atau diperburuk oleh) kehamilan pada wanita yang menderita sindrom patela kuku.
Wanita hamil dengan kondisi ini disarankan untuk memeriksakan tekanan darah dan urine mereka secara rutin.
Jika ginjal Anda tidak berfungsi dengan baik, Anda mungkin perlu dialisis, di mana mesin digunakan untuk mereplikasi banyak fungsi ginjal.
Jika Anda memiliki penyakit ginjal yang parah, Anda mungkin memerlukan transplantasi ginjal.
Skrining glaukoma harus dimulai segera setelah seorang anak dapat bekerja sama dengan pemeriksaan.
Perawatan untuk glaukoma mungkin melibatkan penggunaan obat tetes mata atau prosedur untuk mengurangi tekanan di dalam mata.
Baca lebih lanjut tentang pengujian untuk glaukoma dan mengobati glaukoma.
Pemeriksaan gigi harus dilakukan setidaknya setiap 6 bulan.
Penilaian kepadatan tulang direkomendasikan untuk orang dewasa muda untuk diperiksa osteoporosis.
Layanan Registrasi Penyakit Langka dan Anomali Bawaan Nasional
Jika Anda atau anak Anda menderita sindrom patela kuku, tim klinis Anda dapat menyampaikan informasi tersebut ke Layanan Registrasi Penyakit Langka dan Anomali Bawaan Nasional (NCARDRS).
Ini membantu para ilmuwan mencari cara yang lebih baik untuk mencegah dan mengobati kondisi ini. Anda dapat memilih keluar dari daftar kapan saja.