Sindrom Patau adalah kelainan genetik langka yang serius yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 13 di beberapa atau semua sel tubuh. Ini juga disebut trisomi 13.
Setiap sel biasanya berisi 23 pasang kromosom, yang membawa gen yang Anda warisi dari orang tua.
Tetapi bayi dengan sindrom Patau memiliki 3 salinan kromosom 13, bukan 2.
Ini sangat mengganggu perkembangan normal dan, dalam banyak kasus, berakibat keguguran, kelahiran mati atau bayi meninggal segera setelah lahir.
Bayi dengan sindrom Patau tumbuh lambat di dalam rahim dan memiliki berat lahir rendah, bersama dengan sejumlah masalah medis serius lainnya.
Sindrom Patau mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 5.000 kelahiran. Risiko melahirkan bayi dengan sindrom ini meningkat seiring bertambahnya usia ibu.
Lebih dari 9 dari 10 anak yang lahir dengan sindrom Patau meninggal pada tahun pertama.
Sekitar 1 dari 10 bayi dengan bentuk sindrom yang tidak terlalu parah, seperti trisomi parsial atau mosaik 13, hidup lebih dari setahun.
Gejala dan fitur
Bayi dengan sindrom Patau dapat memiliki berbagai macam masalah kesehatan.
Pertumbuhan mereka di dalam rahim seringkali terhambat, mengakibatkan berat lahir rendah, dan 8 dari 10 akan lahir dengan kelainan jantung yang parah.
Otak seringkali tidak terbagi menjadi 2 bagian. Ini dikenal sebagai holoprosencephaly.
Jika ini terjadi, hal itu dapat memengaruhi fitur wajah dan menyebabkan cacat seperti:
- celah bibir dan langit-langit
- mata kecil yang tidak normal atau mata (microphthalmia)
- tidak adanya 1 atau kedua mata (anophthalmia)
- mengurangi jarak antara mata (hipotelorisme)
- masalah dengan perkembangan saluran hidung
Kelainan lain pada wajah dan kepala meliputi:
- lebih kecil dari ukuran kepala normal (microcephaly)
- kulit hilang dari kulit kepala (kutis aplasia)
- malformasi telinga dan ketulian
- dibesarkan, tanda lahir merah (hemangioma kapiler)
Sindrom Patau juga dapat menyebabkan masalah lain, seperti:
- cacat dinding perut di mana perut tidak berkembang sepenuhnya di dalam rahim, mengakibatkan usus berada di luar tubuh, hanya ditutupi oleh selaput – ini dikenal sebagai exomphalos atau omphalocoele
- kista abnormal di ginjal
- penis kecil yang tidak normal pada anak laki-laki
- klitoris yang membesar pada anak perempuan
Mungkin juga ada kelainan pada tangan dan kaki, seperti jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili) dan bagian bawah kaki yang membulat, yang dikenal sebagai kaki rocker-bottom.
Penyebab sindrom Patau
Sindrom Patau terjadi secara kebetulan dan bukan disebabkan oleh perbuatan orang tua.
Kebanyakan kasus sindrom ini tidak terjadi dalam keluarga (mereka tidak diturunkan). Mereka terjadi secara acak selama pembuahan, ketika sperma dan sel telur bergabung dan janin mulai berkembang.
Kesalahan terjadi ketika sel membelah, menghasilkan salinan tambahan, atau bagian dari salinan, kromosom 13, yang sangat mempengaruhi perkembangan bayi di dalam rahim.
Dalam banyak kasus, bayi meninggal sebelum mencapai usia penuh (keguguran) atau sudah mati saat lahir (kelahiran mati).
Dalam kebanyakan kasus sindrom Patau, bayi memiliki seluruh salinan kromosom nomor 13 tambahan di sel tubuh mereka. Ini kadang-kadang dikenal sebagai trisomi 13 atau trisomi sederhana 13.
Pada 1 dari 10 kasus sindrom Patau, materi genetik diatur ulang antara kromosom 13 dan kromosom lain. Ini disebut translokasi kromosom.
Sindrom Patau yang timbul karena hal ini dapat diturunkan. Genetic Alliance UK memiliki lebih banyak informasi tentang gangguan kromosom.
Pada 1 dari 20 kasus berikutnya, hanya beberapa sel yang memiliki salinan ekstra kromosom 13. Ini dikenal sebagai trisomi 13 mosaicism. Kadang-kadang, hanya sebagian dari 1 kromosom 13 yang ekstra (trisomi parsial 13).
Gejala dan ciri mozaikisme dan trisomi parsial cenderung tidak separah pada trisomi sederhana 13, sehingga lebih banyak bayi yang hidup lebih lama.
Skrining untuk sindrom Patau
Anda juga akan ditawari tes skrining untuk sindrom Patau Sindrom Down (trisomi 21) dan Sindrom Edwards (trisomi 18), dari 10 hingga 14 minggu kehamilan.
Tes ini menilai peluang Anda memiliki bayi dengan sindrom ini.
Tes skrining yang ditawarkan pada usia kehamilan 10 sampai 14 minggu disebut tes gabungan karena melibatkan a tes darah dan sebuah pemindai suara ultra.
Jika tes skrining menunjukkan bahwa Anda memiliki risiko lebih tinggi memiliki bayi dengan sindrom Patau, Anda akan ditawari tes diagnostik untuk mengetahui secara pasti apakah bayi Anda mengidap sindrom tersebut.
Tes ini akan memeriksa kromosom bayi Anda dalam sampel sel yang diambil darinya.
Dua teknik dapat digunakan untuk mendapatkan sampel sel: amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS).
Ini adalah tes invasif untuk menghilangkan sampel jaringan atau cairan sehingga dapat diuji keberadaan salinan ekstra kromosom 13.
Sebuah tes yang lebih baru baru-baru ini telah dikembangkan dimana sampel darah dari ibu diambil sehingga DNA bayi yang ditemukan di dalamnya dapat diuji.
Ini dikenal sebagai pengujian prenatal non-invasif dan hanya tersedia secara pribadi.
Jika Anda tidak dapat menjalani tes skrining gabungan, Anda akan ditawari pemindaian yang mencari kelainan fisik, termasuk yang ditemukan pada sindrom Patau.
Ini terkadang disebut file pemindaian pertengahan kehamilan dan dilakukan saat Anda hamil antara 18 dan 21 minggu.
Mengobati dan mengelola sindrom Patau
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Patau. Sebagai akibat dari masalah kesehatan yang parah pada bayi yang baru lahir dengan sindrom ini, dokter biasanya berfokus pada meminimalkan ketidaknyamanan dan memastikan bayi dapat menyusu.
Untuk sejumlah kecil bayi dengan sindrom Patau yang bertahan hidup setelah beberapa hari pertama kehidupan, perawatan mereka akan bergantung pada gejala dan kebutuhan khusus mereka.
Jika bayi Anda didiagnosis dengan sindrom Patau, baik sebelum lahir atau tidak lama kemudian, Anda akan ditawari konseling dan dukungan.
Pengujian genetik untuk orang tua
Kedua orang tua perlu menganalisa kromosomnya jika bayi mereka terkena sindrom Patau yang disebabkan oleh translokasi kromosom.
Tes genetik dilakukan untuk membantu orang tua merencanakan kehamilan di masa depan, bukan sebagai bagian dari proses pengambilan keputusan untuk kehamilan saat ini.
Hasil tes akan memungkinkan penilaian yang lebih akurat dibuat tentang kemungkinan sindrom yang mempengaruhi kehamilan di masa depan.
Anggota keluarga lain mungkin juga terpengaruh dan harus dites.
Cari tahu lebih lanjut tentang tes dan konseling genetik
Informasi tentang anak Anda
Jika anak Anda menderita sindrom Patau, tim klinis Anda akan menyampaikan informasi tentangnya ke National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Ini membantu para ilmuwan mencari cara yang lebih baik untuk mencegah dan mengobati kondisi ini. Anda dapat memilih keluar dari daftar kapan saja.
Informasi dan dukungan lebih lanjut
Organisasi-organisasi ini merupakan sumber informasi lebih lanjut yang berguna tentang sindrom Patau.
Mereka juga dapat memberikan saran dan dukungan: