Sindrom Noonan adalah suatu kondisi genetik yang dapat menyebabkan berbagai macam ciri khas dan masalah kesehatan.
Kondisi ini muncul sejak sebelum lahir, meskipun kasus yang lebih ringan mungkin tidak terdiagnosis sampai anak bertambah besar.
Gambaran paling umum dari sindrom Noonan adalah:
- fitur wajah yang tidak biasa, seperti dahi yang lebar, kelopak mata yang terkulai, dan jarak antara mata yang lebih lebar dari biasanya
- perawakan pendek (pertumbuhan terbatas)
- cacat jantung (penyakit jantung bawaan)
Diperkirakan antara 1 dari 1.000 dan 1 dari 2.500 anak lahir dengan sindrom Noonan. Ini mempengaruhi kedua jenis kelamin dan semua kelompok etnis secara setara.
Baca lebih lanjut tentang karakteristik sindrom Noonan dan mendiagnosis sindrom Noonan.
Apa yang menyebabkan sindrom Noonan?
Sindrom Noonan disebabkan oleh kesalahan salah satu dari beberapa gen. Setidaknya 8 gen rusak yang berbeda telah dikaitkan dengan kondisi tersebut sejauh ini.
Dalam beberapa kasus, gen yang salah yang terkait dengan sindrom Noonan diwarisi dari salah satu orang tua anak tersebut. Orang tua dengan gen yang salah mungkin atau mungkin tidak memiliki ciri-ciri yang jelas dari kondisi itu sendiri. Hanya satu orang tua yang perlu menanggung kesalahan untuk menyebarkannya dan setiap anak yang mereka miliki memiliki peluang 50% untuk dilahirkan dengan kondisi tersebut.
Dalam kasus lain, kondisi ini disebabkan oleh kesalahan genetik baru yang tidak diturunkan dari salah satu induk. Dalam kasus ini, kemungkinan orang tua memiliki anak lagi dengan sindrom Noonan sangat kecil.
Baca lebih lanjut tentang penyebab sindrom Noonan.
Perawatan untuk sindrom Noonan
Saat ini tidak ada pengobatan tunggal untuk sindrom Noonan, tetapi sering kali mungkin untuk berhasil mengelola banyak aspek dari kondisi tersebut.
Misalnya, kelainan jantung yang parah mungkin perlu diperbaiki dengan operasi, dan obat hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk membantu mencegah pertumbuhan yang terbatas.
Anak Anda mungkin membutuhkan banyak perawatan dan dukungan untuk membantu menangani berbagai masalah yang mereka hadapi. Namun, mereka biasanya membutuhkan perawatan yang jauh lebih sedikit seiring bertambahnya usia, karena kondisi tersebut cenderung menyebabkan lebih sedikit masalah di masa dewasa.
Baca lebih lanjut tentang mengobati sindrom Noonan.
Pandangan
Sindrom Noonan dapat berkisar dari yang sangat ringan hingga yang parah dan mengancam jiwa.
Dalam banyak kasus, masalah yang terkait dengan kondisi tersebut dapat berhasil diobati pada usia muda atau menjadi kurang menonjol seiring waktu. Hampir semua anak dengan sindrom Noonan mencapai usia dewasa dan sebagian besar mampu menjalani kehidupan normal dan mandiri.
Namun, masalah seperti cacat jantung terkadang bisa menjadi parah dan mengancam jiwa. Beberapa anak mungkin memerlukan operasi darurat untuk memperbaiki masalahnya secepat mungkin, dan kebanyakan orang dengan sindrom Noonan perlu dimonitor jantungnya secara teratur sepanjang hidup mereka.
Asosiasi Sindrom Noonan
Jika Anda atau anak Anda telah didiagnosis dengan sindrom Noonan, Anda mungkin menemukan Asosiasi Sindrom Noonan sumber dukungan dan nasihat yang berguna.
Newlife amal, yang membantu keluarga dengan anak-anak penyandang cacat, menjalankan saluran bantuan perawat gratis yang dapat Anda hubungi – 0800 902 0095 – untuk informasi lebih lanjut. Buka Senin sampai Jumat 9.30 pagi sampai 5.00 sore (Rabu 9.30 pagi sampai 7 malam).
Layanan Registrasi Penyakit Langka dan Anomali Bawaan Nasional
Jika anak Anda menderita sindrom Noonan, tim klinis Anda akan menyampaikan informasi tentang mereka ke Layanan Registrasi Penyakit Langka dan Anomali Bawaan Nasional (NCARDRS).
Ini membantu para ilmuwan mencari cara yang lebih baik untuk mencegah dan mengobati sindrom Noonan. Anda dapat memilih keluar dari daftar kapan saja.