Sindrom Lynch dan Risiko Kanker Ovarium

Sindrom Lynch adalah kondisi yang diturunkan. Itu berarti bahwa itu diturunkan ke seseorang dari orang tua mereka.

Orang yang memiliki sindrom Lynch memiliki peningkatan risiko beberapa jenis kanker dibandingkan dengan populasi umum. Salah satu kanker tersebut adalah kanker ovarium.

Pada artikel ini, kami membahas bagaimana sindrom Lynch meningkatkan risiko kanker ovarium dan jenis kanker lainnya dan apa yang dapat Anda lakukan untuk menurunkan risiko terkena kanker ovarium jika Anda menderita sindrom Lynch.

Kanker yang terkait dengan sindrom Lynch. Ilustrasi oleh Maya Chastain

Bagaimana sindrom Lynch meningkatkan risiko kanker ovarium?

Sindrom Lynch disebabkan oleh mutasi tunggal pada salah satu dari beberapa gen yang terlibat dalam perbaikan ketidakcocokan DNA. Protein yang dikodekan oleh gen ini adalah bagian penting dari replikasi DNA, proses di mana DNA disalin dalam sel.

Protein perbaikan ketidakcocokan DNA bekerja untuk memperbaiki situasi di mana blok bangunan DNA, yang disebut nukleotida, berpasangan secara tidak benar selama replikasi DNA. Ketika ketidakcocokan ini tidak diperbaiki, mereka dapat menyebabkan perubahan DNA yang dapat menyebabkan kanker.

Sindrom Lynch meningkatkan risiko berbagai jenis kanker, termasuk kanker ovarium. Tingkat risiko yang tepat bergantung pada gen mana yang mengandung mutasi.

Secara keseluruhan, kanker ovarium jarang terjadi. Itu Masyarakat Kanker Amerika memperkirakan bahwa 1 dari 78 (1,2%) orang dengan ovarium akan berkembang menjadi kanker ovarium selama hidup mereka. Selain itu, lebih dari separuh orang menerima diagnosis pada usia 63 tahun atau lebih.

Sebaliknya, orang dengan sindrom Lynch memiliki a Risiko seumur hidup 3% hingga 17%. untuk mengembangkan kanker ovarium. Mereka juga sering terkena kanker pada usia yang lebih muda dibandingkan orang tanpa sindrom Lynch.

Apa kanker lain yang terkait dengan sindrom Lynch?

Selain kanker ovarium, penderita sindrom Lynch juga berisiko terkena beberapa jenis kanker lainnya. Kanker ini biasanya berkembang pada usia yang lebih muda dari biasanya.

Tabel di bawah menunjukkan jenis kanker ini dan risiko mengembangkannya pada usia 50 tahun, menurut a studi 2019.

Lokasi kanker Risiko perempuan Risiko laki-laki
Setiap lokasi hingga 41,5% hingga 39,2%
Kolon/rektum hingga 20,8% hingga 36,6%
endometrium hingga 17,5%

Perut, usus kecil, saluran empedu, pankreas

hingga 2,2% hingga 2,1%

Ginjal dan ureter

hingga 2,2% hingga 2,4%
Kandung kemih hingga 2,1% hingga 4,3%
Otak hingga 0,6% hingga 1,1%
Prostat hingga 4,6%
Payudara wanita hingga 3,3%

Penting untuk diingat bahwa risiko kanker dapat bervariasi berdasarkan faktor seperti usia dan jenis mutasi. Secara umum, risiko meningkat seiring bertambahnya usia. Selain itu, beberapa mutasi membawa risiko kanker tertentu yang lebih tinggi, tetapi tidak pada yang lain.

Karena itu, penting untuk mendiskusikan risiko kanker individu Anda dengan dokter jika Anda menderita sindrom Lynch. Mereka dapat memberi Anda gagasan yang lebih baik tentang apa yang diharapkan untuk situasi khusus Anda.

Haruskah Anda menjalani histerektomi jika Anda menderita sindrom Lynch?

Karena sindrom Lynch meningkatkan risiko kanker ovarium dan endometrium, Anda mungkin bertanya-tanya apakah menjalani histerektomi yang juga mengangkat ovarium merupakan taktik pencegahan kanker yang baik.

Histerektomi adalah operasi pengangkatan rahim. Prosedur untuk mengangkat ovarium dan tuba falopi disebut salpingo-ooforektomi bilateral. Prosedur ini biasanya dilakukan pada waktu yang bersamaan.

Sebuah studi tahun 2006 yang lebih tua tentang orang-orang dengan sindrom Lynch menemukan bahwa mereka yang menjalani operasi pengurangan risiko tidak mengembangkan kanker ovarium atau endometrium. Kanker ini didiagnosis masing-masing pada 5% dan 33% dari mereka yang tidak menjalani operasi.

Dengan demikian, operasi pengurangan risiko adalah direkomendasikan untuk orang dengan sindrom Lynch setelah melahirkan anak selesai. Hal ini didukung oleh penelitian yang menunjukkan bahwa operasi pengurangan risiko memberikan sedikit manfaat sebelum menopause atau usia 40 tahun.

Sementara itu, bicarakan dengan dokter tentang pemeriksaan kanker, termasuk untuk kanker ovarium, yang direkomendasikan untuk penderita sindrom Lynch. Tetap di atas skrining dapat membantu mendeteksi kanker sejak dini, ketika lebih mudah diobati.

Gejala kanker ovarium

Kanker ovarium dapat menyebabkan berbagai gejala. Namun, banyak dari ini tidak dimulai sampai kanker lebih lanjut. Beberapa yang harus diwaspadai antara lain:

  • rasa sakit di perut atau panggul
  • perut kembung
  • merasa kenyang sesaat setelah makan
  • peningkatan urgensi atau frekuensi berkemih
  • kelelahan
  • sembelit
  • rasa sakit saat berhubungan seks
  • periode yang lebih berat atau lebih tidak teratur daripada biasanya untuk Anda

Banyak dari gejala ini disebabkan oleh kondisi lain yang lebih umum. Namun, menyadari gejala masih penting. Temui dokter untuk mengetahui gejala apa pun yang terjadi lebih sering atau lebih parah dari biasanya.

Bagaimana Anda tahu jika Anda menderita sindrom Lynch?

Jika kerabat dekat Anda menderita sindrom Lynch atau Anda memiliki riwayat kanker keluarga yang kuat terkait dengan sindrom Lynch, penting untuk berbicara dengan dokter. Mereka mungkin merekomendasikan agar Anda menerima pengujian genetik.

Kelayakan untuk pengujian genetik untuk sindrom Lynch sering mengikuti serangkaian kriteria yang disebut kriteria amsterdam. Ini berarti bahwa Anda:

  • memiliki setidaknya tiga kerabat yang menderita kanker terkait dengan sindrom Lynch dan:
    • salah satu kerabat ini adalah anggota keluarga dekat, seperti orang tua, saudara kandung, atau anak, dari dua kerabat lainnya
    • setidaknya dua generasi berturut-turut telah dipengaruhi oleh kanker yang terkait dengan sindrom Lynch
    • setidaknya salah satu kerabat menerima diagnosis kanker pada usia di bawah 50 tahun

Pengujian genetik dapat membantu menentukan apakah Anda menderita sindrom Lynch. Jika demikian, Anda akan dirujuk ke konselor genetik yang dapat membantu Anda memahami tingkat risiko kanker dan langkah pencegahan apa yang dapat Anda ambil.

Jika Anda telah menerima diagnosis kanker

Jika Anda telah menerima diagnosis kanker yang terkait dengan sindrom Lynch, kanker Anda mungkin diuji untuk penanda yang terkait dengan sindrom Lynch.

Pedoman disebut direvisi Pedoman Bethesda sering digunakan untuk menentukan kapan pengujian ini direkomendasikan. Pedoman ini merekomendasikan pengujian jika Anda:

  • lebih muda dari usia 50 pada saat diagnosis Anda
  • memiliki atau memiliki kanker lain yang terkait dengan sindrom Lynch
  • lebih muda dari usia 60 dan kanker memiliki karakteristik khusus yang terkait dengan sindrom Lynch saat dokter melihatnya di bawah mikroskop
  • memiliki kerabat dekat, seperti orang tua, saudara kandung, atau anak, yang menderita kanker terkait sindrom Lynch yang didiagnosis pada usia di bawah 50 tahun
  • memiliki dua atau lebih kerabat dekat atau lebih jauh, seperti kakek nenek, bibi, atau paman, yang menderita kanker terkait sindrom Lynch pada usia berapa pun

Hanya satu dari kriteria di atas yang harus dipenuhi agar pengujian dapat direkomendasikan.

Teknik yang digunakan untuk menguji sindrom Lynch

Dua teknik dapat digunakan untuk menguji kanker Anda untuk sindrom Lynch:

  • Pewarnaan imunohistokimia: Pewarnaan imunohistokimia digunakan untuk mencari protein perbaikan ketidakcocokan DNA dalam sampel jaringan. Kehilangan satu atau lebih dari protein ini menunjukkan sindrom Lynch.
  • ketidakstabilan mikrosatelit: Pengujian ketidakstabilan mikrosatelit digunakan untuk melihat urutan DNA tertentu untuk melihat apakah mereka telah berubah panjangnya karena perbaikan ketidakcocokan DNA tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Ketika urutan ini lebih panjang atau lebih pendek dari yang diharapkan, itu dapat menunjukkan sindrom Lynch.

Jika salah satu atau kedua tes ini menunjukkan bahwa Anda mungkin menderita sindrom Lynch, tes genetik dan konseling genetik akan direkomendasikan.

Bagaimana prospek seseorang dengan sindrom Lynch?

Sementara orang dengan sindrom Lynch memiliki risiko kanker yang lebih tinggi, prospek orang dengan kanker ini seringkali positif. Ini kemungkinan karena peningkatan tindakan skrining dan pencegahan untuk orang dengan sindrom Lynch.

SEBUAH studi 2017 mencatat tingkat kelangsungan hidup yang sangat baik untuk banyak kanker yang terkait dengan sindrom Lynch, termasuk kanker ovarium.

Selanjutnya, tinjauan tahun 2016 terhadap 747 kanker ovarium pada orang dengan sindrom Lynch menemukan bahwa 65% didiagnosis pada stadium 1 atau 2 dan mereka yang didiagnosis kanker memiliki kelangsungan hidup yang baik secara keseluruhan.

Orang dengan sindrom Lynch juga berisiko terkena kanker kedua. SEBUAH studi 2017 menemukan bahwa tingkat kelangsungan hidup bagi mereka yang menderita kanker kedua umumnya juga menguntungkan.

Pertanyaan yang sering diajukan tentang sindrom Lynch

Seberapa umum sindrom Lynch?

Sindrom Lynch memengaruhi perkiraan 1 dari 279 orang. Namun, a Ulasan 2019 mencatat bahwa studi tentang prevalensi sindrom Lynch agak terbatas dan dapat bervariasi berdasarkan populasi.

Bagaimana sindrom Lynch diwariskan?

Sindrom Lynch diwariskan secara autosomal dominan. Itu berarti bahwa hanya satu salinan gen yang bermutasi yang perlu ada pada seseorang yang menderita sindrom Lynch.

Kami mewarisi salinan setiap gen dari masing-masing orang tua kami. Jadi, jika salah satu orang tua memiliki sindrom Lynch, Anda memiliki 50% kemungkinan memiliki sindrom Lynch sendiri.

Apakah setiap orang dengan sindrom Lynch terkena kanker?

Tidak. Memiliki sindrom Lynch berarti Anda berisiko lebih tinggi terkena kanker dibandingkan dengan populasi umum. Namun, itu tidak berarti bahwa Anda akan benar-benar terkena kanker selama hidup Anda.

Berapa usia khas ketika orang dengan sindrom Lynch terkena kanker?

Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC)orang dengan sindrom Lynch lebih mungkin terkena kanker sebelum usia 50 tahun.

Tinjauan tahun 2016 yang dibahas di atas menemukan bahwa usia rata-rata saat diagnosis kanker ovarium pada orang dengan sindrom Lynch adalah 45,3.

Sindrom Lynch adalah kondisi bawaan yang meningkatkan risiko beberapa jenis kanker yang berbeda. Salah satunya adalah kanker ovarium.

Orang dengan sindrom Lynch bisa mendapatkan keuntungan dari pemeriksaan rutin untuk kanker ovarium. Selain itu, histerektomi yang mengurangi risiko dengan salpingo-ooforektomi bilateral dapat direkomendasikan setelah melahirkan anak selesai.

Prospek orang dengan sindrom Lynch yang memiliki banyak jenis kanker, termasuk kanker ovarium, umumnya positif. Hal ini karena banyak kanker yang terdeteksi saat masih dalam stadium awal.

Jika Anda memiliki kerabat dengan sindrom Lynch atau riwayat kanker keluarga yang kuat terkait dengan sindrom Lynch, bicarakan dengan dokter. Mereka mungkin merekomendasikan pengujian genetik untuk menentukan apakah Anda menderita sindrom Lynch.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News