Sindrom Angelman adalah kondisi genetik yang memengaruhi sistem saraf dan menyebabkan ketidakmampuan fisik dan belajar yang parah.
Seseorang dengan sindrom Angelman akan memiliki harapan hidup yang mendekati normal, tetapi mereka membutuhkan dukungan sepanjang hidup mereka.
Karakteristik sindrom Angelman
Seorang anak dengan sindrom Angelman akan mulai menunjukkan tanda-tanda perkembangan yang tertunda sekitar usia 6 hingga 12 bulan, seperti tidak dapat duduk tanpa dukungan atau membuat suara mengoceh.
Nanti, mereka mungkin tidak berbicara sama sekali atau mungkin hanya bisa mengucapkan beberapa patah kata. Namun, kebanyakan anak dengan sindrom Angelman akan dapat berkomunikasi menggunakan gerak tubuh, tanda, atau sistem lain.
Pergerakan anak dengan sindrom Angelman juga akan terpengaruh. Mereka mungkin mengalami kesulitan berjalan karena masalah dengan keseimbangan dan koordinasi (ataxia). Lengan mereka mungkin gemetar atau melakukan gerakan tersentak-sentak, dan kaki mereka mungkin kaku.
Beberapa perilaku berbeda dikaitkan dengan sindrom Angelman. Ini termasuk:
- sering tertawa dan tersenyum, seringkali dengan sedikit rangsangan
- mudah bergairah, sering mengepakkan tangan
- menjadi gelisah (hiperaktif)
- memiliki rentang perhatian yang pendek
- kesulitan tidur dan kurang tidur dibandingkan anak-anak lain
- daya tarik tertentu dengan air
Pada usia sekitar 2 tahun, kepala kecil yang rata di belakang (microbrachycephaly) mungkin terlihat pada beberapa anak dengan sindrom Angelman. Anak-anak dengan sindrom Angelman mungkin juga mulai memiliki kejang atau kejang sekitar usia ini.
Fitur lain yang mungkin dari sindrom ini meliputi:
- kecenderungan untuk menjulurkan lidah
- mata juling (strabismus)
- kulit, rambut dan mata yang lebih pucat dari anggota keluarga lainnya
- mulut lebar dengan jarak gigi yang lebar
- kelengkungan tulang belakang dari sisi ke sisi (skoliosis)
- berjalan dengan tangan di udara
Beberapa bayi muda dengan sindrom Angelman mungkin mengalami kesulitan makan karena mereka tidak dapat mengoordinasikan mengisap dan menelan. Dalam kasus seperti itu, formula berkalori tinggi mungkin direkomendasikan untuk membantu bayi menambah berat badan. Bayi dengan sindrom Angelman mungkin perlu dirawat karena refluks.
Penyebab sindrom Angelman
Dalam kebanyakan kasus sindrom Angelman, orang tua anak tersebut tidak memiliki kondisi tersebut dan perbedaan genetik yang bertanggung jawab atas sindrom tersebut terjadi secara kebetulan sekitar waktu pembuahan.
Sindrom Angelman biasanya terjadi ketika gen yang dikenal sebagai UBE3A hilang atau tidak berfungsi dengan baik. Gen adalah satu unit materi genetik (DNA) yang bertindak sebagai instruksi tentang cara seseorang dibuat dan berkembang.
Sebagian besar kasus sindrom Angelman disebabkan karena anak tidak mendapatkan salinan gen UBE3A dari ibunya, atau gen tersebut tidak berfungsi. Ini berarti tidak ada salinan gen aktif di otak anak.
Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom Angelman terjadi ketika seorang anak mendapatkan 2 salinan gen dari ayahnya, bukan 1 dari setiap orang tua.
Terkadang penyebab sindrom Angelman tidak diketahui. Kebanyakan anak dalam kasus yang tidak dapat dijelaskan ini memiliki kondisi berbeda yang melibatkan gen atau kromosom lain.
Mendiagnosis sindrom Angelman
Sindrom Angelman dapat dicurigai jika perkembangan anak terhambat dan mereka memiliki ciri khas sindrom tersebut.
SEBUAH tes darah digunakan untuk memastikan diagnosis. Beberapa tes genetik akan dilakukan pada sampel darah. Tes ini mencari:
- setiap kromosom atau potongan kromosom yang hilang
- perubahan pada gen UBE3A ibu atau ayah yang mungkin telah mereka turunkan
- perubahan pada gen UBE3A anak yang akan menghentikannya bekerja
Untuk setiap anak dengan sindrom Angelman, penting untuk mengetahui perubahan genetik yang menyebabkan kondisi tersebut. Ini membantu untuk menentukan apakah ada kemungkinan Anda memiliki anak lagi dengan sindrom Angelman.
Kebanyakan anak dengan sindrom Angelman didiagnosis antara usia 9 bulan hingga 6 tahun, ketika gejala fisik dan perilaku menjadi jelas.
Jika anak Anda didiagnosis dengan sindrom Angelman, Anda akan dapat berbicara dengan dokter genetik tentang dukungan apa yang mungkin mereka butuhkan.
Mengelola sindrom Angelman
Anak Anda mungkin mendapat manfaat dari beberapa perawatan dan bantuan berikut:
- obat anti epilepsi untuk mengontrol kejang
- fisioterapi dapat memperbaiki postur tubuh, keseimbangan dan kemampuan berjalan; penting juga untuk mencegah kekakuan permanen pada sendi seiring bertambahnya usia penderita sindrom Angelman
- terapi komunikasi dapat membantu mereka mengembangkan keterampilan bahasa non-verbal, seperti bahasa isyarat dan menggunakan alat bantu visual; menggunakan aplikasi iPad dan perangkat tablet serupa juga dapat membantu
- terapi perilaku mungkin disarankan untuk membantu mengatasi perilaku yang sulit Anda kelola, seperti hiperaktif dan rentang perhatian yang pendek
Di masa kanak-kanak nanti, kejang biasanya membaik, meski bisa kembali saat dewasa. Seiring bertambahnya usia, penderita sindrom Angelman menjadi kurang hiperaktif dan mungkin tidur lebih nyenyak.
Kebanyakan orang dengan sindrom ini akan mengalami ketidakmampuan belajar dan kemampuan bicara yang terbatas sepanjang hidup mereka. Pada orang dewasa, beberapa mobilitas mungkin hilang dan persendian menjadi kaku.
Orang dengan sindrom Angelman biasanya memiliki kesehatan umum yang baik dan sering kali dapat meningkatkan komunikasi dan memperoleh keterampilan baru.
Meskipun saat ini tidak ada obat untuk sindrom Angelman, penelitian tentang perawatan sedang dilakukan di negara lain. Ada juga uji klinis yang mengamati pengobatan untuk beberapa gejala yang terkait dengan sindrom Angelman, seperti kejang.
Cari tahu lebih lanjut tentang:
Bantuan dan dukungan
AngelmanUK adalah amal yang memberikan informasi dan dukungan untuk orang tua dan pengasuh orang dengan sindrom Angelman.
Anda dapat menghubungi saluran bantuan mereka (0300 999 0102) untuk berbicara dengan orang tua dari penderita sindrom Angelman, yang dapat menawarkan nasihat dan dukungan.
Itu Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) adalah badan amal yang memberikan informasi tentang sindrom Angelman.
Situs web tersebut memuat bagian untuk orang tua yang memiliki anak yang baru-baru ini didiagnosis dengan sindrom Angelman.
Informasi tentang anak Anda
Jika anak Anda menderita sindrom Angelman, tim klinis Anda akan meneruskan informasi tentang mereka ke Layanan Registrasi Penyakit Langka dan Anomali Bawaan Nasional (NCARDRS).
Layanan ini membantu para ilmuwan mencari cara yang lebih baik untuk mencegah dan mengobati kondisi ini. Anda dapat memilih keluar dari daftar kapan saja.