![Cara Memperbaiki Kode Kesalahan Spotify 18: Tidak Dapat Menginstal [Solved]](https://techviral.net/wp-content/uploads/2018/10/Spotify-error.jpg)
Hemofilia C adalah kelainan darah bawaan yang langka karena kekurangan protein pembekuan darah Faktor XI. Ini tidak separah hemofilia A dan B dan diwariskan secara berbeda. Tetap saja, itu bisa menyebabkan pendarahan yang berlebihan.
Hemofilia adalah kelainan genetik langka yang mencegah darah Anda membeku dengan benar. Ini dapat menyebabkan pendarahan hebat, yang dapat mengancam jiwa.
Pada orang sehat, darah menggumpal bila terjadi kerusakan pada pembuluh darah. Pembekuan darah adalah proses rumit yang membutuhkan molekul protein berbeda yang disebut faktor pembekuan (atau koagulasi). Ada 13 faktor pembekuan yang diberi nomor dengan angka romawi dari I sampai dengan XIII.
Hemofilia terjadi ketika ada mutasi (perubahan) pada salah satu gen yang membuat faktor pembekuan Anda. Ada beberapa jenis hemofilia, yang diklasifikasikan oleh dokter berdasarkan faktor pembekuan mana yang terpengaruh. Hemofilia C terjadi akibat mutasi pada faktor XI. Ini juga disebut defisiensi faktor XI atau sindrom Rosenthal.
Pada artikel ini, kita akan membahas tentang hemofilia C — penyebabnya, gejala, diagnosis, pengobatan, dan pandangan orang dengan kondisi ini.
Hemofilia A vs. B vs. C
Hemofilia A, B, dan C adalah semua jenis hemofilia yang disebabkan oleh mutasi pada berbagai faktor pembekuan.
- Hemofilia A: Kondisi ini terjadi akibat adanya mutasi pada faktor VIII.
- Hemofilia B: Juga disebut penyakit Natal, hemofilia B disebabkan mutasi pada faktor IX.
- Hemofilia C: Kondisi ini terjadi bila terjadi mutasi pada faktor XI.
Menurut
Tetapi hemofilia C mempengaruhi semua jenis kelamin secara setara dan dapat memiliki sedikit atau tanpa gejala.
Apa penyebab hemofilia C?
Hemofilia C dihasilkan dari mutasi pada gen F11, yang memberikan instruksi untuk membuat faktor XI. Anda dapat mewarisi mutasi ini dari orang tua Anda. Ini mencegah tubuh Anda membuat cukup faktor XI, yang menyebabkan masalah pendarahan.
Bagaimana Anda mewarisi hemofilia C?
Hemofilia C adalah penyakit autosomal. Artinya, gen F11 yang bertanggung jawab atas kondisi ini tidak terletak di salah satu kromosom seks (X atau Y). Hal ini berbeda dengan hemofilia A dan B yang keduanya merupakan hasil gen pada kromosom X.
Hemofilia C juga merupakan penyakit resesif. Ini berarti Anda memerlukan dua salinan gen F11 yang bermutasi (satu dari setiap orang tua) untuk memiliki gejala. Orang dengan satu salinan disebut pembawa dan dapat menularkan kondisi ini kepada anak-anaknya.
Dalam kasus yang jarang terjadi, beberapa orang mengalami gejala hemofilia C hanya dengan satu salinan gen yang bermutasi.
Seberapa umum hemofilia C?
Hemofilia C sangat jarang. Para ahli memperkirakan itu hanya mempengaruhi 1 dari 100.000 orang di dunia.
Tetapi beberapa orang mungkin memiliki risiko lebih tinggi terkena kondisi ini. Misalnya, para ahli memperkirakan bahwa hingga 8% orang Yahudi Ashkenazi yang tinggal di Israel mengalami kelainan ini.
Apa saja gejala hemofilia C?
Gejala hemofilia C biasanya ringan. Banyak orang dengan kondisi ini mungkin tidak mengalami gejala apa pun. Lainnya biasanya mengembangkan gejala di masa dewasa. Orang dengan rahim mungkin memiliki gejala yang lebih parah terkait dengan perdarahan menstruasi dan persalinan.
Gejala hemofilia C dapat meliputi:
- pendarahan atau memar yang berlebihan setelah cedera atau operasi
- perdarahan berkepanjangan setelah melahirkan
- gusi berdarah
- mimisan
- periode berat
Tidak seperti hemofilia A dan B, hemofilia C biasanya tidak menyebabkan perdarahan spontan (tanpa persiapan). Sebaliknya, perdarahan dapat terjadi setelah operasi mulut (mulut), misalnya,
Bagaimana dokter mendiagnosis hemofilia C?
Seorang dokter mungkin mencurigai hemofilia berdasarkan gejala Anda atau jika Anda berhubungan dengan seseorang dengan kondisi tersebut.
Untuk mendiagnosis hemofilia C, dokter yang disebut ahli hematologi kemungkinan akan memesan serangkaian tes darah untuk melihat darah Anda, sifat koagulasi (penggumpalan), dan kadar faktor pembekuan. Tes ini meliputi:
- hitung darah lengkap (CBC)
- tes koagulasi
- pemeriksaan faktor pembekuan
Mereka juga dapat memesan tes genetik untuk memastikan diagnosis dan mengidentifikasi mutasi genetik spesifik yang bertanggung jawab atas gangguan tersebut.
Setelah memastikan diagnosis, dokter Anda mungkin merekomendasikan konseling genetik, terutama jika Anda berencana untuk memiliki anak.
Apa pengobatan untuk hemofilia C?
Orang dengan hemofilia C biasanya tidak memerlukan pengobatan kecuali mereka sedang menjalani operasi atau mengalami cedera yang menyebabkan pendarahan hebat. Ketika ini terjadi, tim medis Anda akan mencoba untuk mendapatkan faktor XI Anda ke tingkat yang memadai. Mereka dapat melakukannya dengan menggunakan
Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan perubahan gaya hidup tertentu, seperti menghindari olahraga kontak dan aktivitas lain yang dapat meningkatkan risiko cedera. Jika Anda mengalami menstruasi yang berat, mereka mungkin merekomendasikan alat kontrasepsi yang mengurangi perdarahan menstruasi.
Bagaimana prospek orang dengan hemofilia C?
Kebanyakan orang dengan hemofilia C berumur panjang, hidup sehat dengan sedikit atau tanpa gejala.
Namun, penting untuk diingat bahwa, dengan hemofilia C, perdarahan apa pun dapat berpotensi mengancam jiwa. Sebaiknya hindari cedera, jika memungkinkan. Pastikan untuk memberi tahu dokter dan dokter gigi tentang kondisi Anda, terutama jika Anda berencana untuk menjalani operasi.
Hemofilia C adalah kelainan perdarahan langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen F11 yang membuat faktor pembekuan XI. Ini sebagian besar merupakan kelainan genetik resesif autosomal, artinya Anda memerlukan dua salinan gen yang bermutasi untuk memiliki kondisi tersebut. Namun, ada kasus yang dilaporkan di mana orang memiliki hemofilia C dengan hanya satu gen yang bermutasi.
Hemofilia C berbeda dengan jenis hemofilia lainnya. Ini adalah kondisi yang relatif ringan yang mempengaruhi semua jenis kelamin secara setara. Banyak orang dengan kondisi ini mungkin tidak mengetahui bahwa mereka terpengaruh sampai mereka menjalani prosedur, paling sering operasi gigi.
Kebanyakan orang dengan hemofilia C tidak memerlukan pengobatan kecuali mereka mengalami pendarahan hebat. Profesional perawatan kesehatan dapat mengontrol perdarahan dengan plasma beku segar dan obat-obatan tertentu.
Meskipun hemofilia C berpotensi mengancam nyawa, kebanyakan orang menikmati hidup yang panjang dan sehat. Tetap saja, penting untuk menghindari aktivitas yang dapat menyebabkan cedera.
