Risiko Mutasi Gen Protrombin pada Kehamilan

Protrombin adalah protein yang ditemukan dalam darah. Ini diperlukan agar darah Anda menggumpal dengan benar. Gumpalan darah adalah gumpalan darah padat yang terdiri dari trombosit dan jaringan protein yang disebut fibrin. Protrombin digunakan oleh tubuh Anda untuk membentuk fibrin.

Dalam kasus yang jarang terjadi, perubahan kode genetik, yang disebut mutasi, dapat menyebabkan tubuh memproduksi terlalu banyak protrombin. Jika seseorang memiliki terlalu banyak protrombin, gumpalan darah mungkin terbentuk ketika tidak seharusnya.

Orang dengan kondisi genetik ini memiliki mutasi protrombin, juga disebut protrombin G20210A atau mutasi faktor II.

Kebanyakan orang dengan mutasi protrombin tidak akan pernah mengalami pembekuan darah yang abnormal. Tetapi wanita yang sedang hamil sudah memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami pembekuan selama dan setelah kehamilan. Jika seorang wanita hamil juga memiliki mutasi protrombin, dia akan memiliki risiko pembekuan darah yang lebih tinggi.

Ketika gumpalan darah terbentuk di dalam pembuluh darah seperti arteri atau vena, itu bisa berbahaya. Gumpalan dapat pecah dan mengalir melalui darah ke arteri di paru-paru, jantung, otak, atau organ lainnya. Ini juga dapat menyebabkan keguguran, lahir mati, dan komplikasi kehamilan lainnya. Dan dalam beberapa kasus pembekuan darah bisa berakibat fatal.

Apa Risiko Mutasi Protrombin pada Kehamilan?

Orang yang memiliki mutasi protrombin memiliki peningkatan risiko terkena deep vein thrombosis, juga dikenal sebagai DVT, yang merupakan bekuan darah yang terbentuk di vena dalam (biasanya di kaki) atau emboli paru (bekuan yang berjalan melalui darah ke paru-paru).

Gejala DVT adalah nyeri, bengkak, dan kemerahan di lengan atau kaki yang terkena. Gejala emboli paru meliputi:

  • sesak napas
  • nyeri dada
  • pusing
  • batuk
  • pembengkakan kaki

DVT dapat merusak pembuluh darah dan menyebabkan kecacatan. Emboli paru adalah kondisi serius dan bisa berakibat fatal. Jika Anda mengalami salah satu dari gejala ini, segera cari pertolongan medis.

Terlepas dari pembekuan darah, mutasi protrombin dikaitkan dengan peningkatan risiko komplikasi selama kehamilan. Komplikasi ini meliputi:

  • keguguran (keguguran atau lahir mati)
  • preeklamsia (peningkatan tekanan darah dan protein dalam urin selama kehamilan)
  • pertumbuhan janin lambat
  • solusio plasenta (pemisahan awal plasenta dari dinding rahim)

Namun, penting untuk dicatat bahwa mayoritas wanita dengan mutasi gen protrombin memiliki kehamilan normal.

Apa Penyebab Mutasi Gen Protrombin?

Orang tua Anda masing-masing mewariskan satu salinan gen mereka kepada Anda saat lahir. Oleh karena itu, setiap orang memiliki dua gen protrombin. Perubahan acak, atau mutasi, pada gen ini dapat diwarisi dari satu atau kedua orang tua.

Lebih umum, mutasi protrombin diwarisi dari hanya satu orang tua, sedangkan gen protrombin normal diwarisi dari orang tua lainnya. Dalam hal ini, itu disebut mutasi gen protrombin heterozigot. Menurut University of Iowa Health Care, orang dengan satu salinan gen ini memiliki peluang sekitar lima kali lebih besar untuk mengalami pembekuan darah daripada seseorang dengan dua salinan gen yang normal.

Jarang, kedua salinan gen protrombin yang bermutasi, satu dari setiap orang tua, diturunkan. Ini disebut mutasi gen protrombin homozigot dan lebih berbahaya. Orang-orang ini memiliki risiko hingga 50 kali lebih tinggi untuk mendapatkan bekuan darah.

Seberapa Umumkah Mutasi Gen Protrombin?

Sekitar 2 persen populasi Kaukasia AS dan Eropa memiliki mutasi protrombin heterozigot. Ini kurang umum di Afrika Amerika dan orang-orang keturunan Asia, Afrika, dan penduduk asli Amerika (kurang dari 1 persen). Kondisi ini terjadi sama pada pria dan wanita.

Jenis homozigot sangat jarang. Diperkirakan hanya terjadi pada 0,01 persen populasi, menurut sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Sirkulasi.

Haruskah Saya Diuji untuk Mutasi Gen Protrombin?

Jika Anda pernah mengalami DVT atau emboli paru di masa lalu, Anda harus mempertimbangkan untuk menjalani tes mutasi protrombin. Selain itu, Anda mungkin ingin mempertimbangkan pengujian jika:

  • Anda memiliki gumpalan darah di usia muda
  • Anda memiliki riwayat keguguran atau komplikasi kehamilan
  • siapa pun di keluarga dekat Anda, seperti orang tua, saudara kandung, atau anak-anak Anda memiliki riwayat pembekuan darah atau mutasi protrombin yang diketahui

Bagaimana Mutasi Gen Protrombin Didiagnosis?

Mutasi gen protrombin didiagnosis dengan tes darah. Sampel darah Anda dikirim ke laboratorium dan DNA dianalisis untuk menentukan apakah ada mutasi.

Bagaimana Mutasi Gen Protrombin pada Kehamilan Diobati?

Jika seorang wanita memiliki mutasi protrombin, dia mungkin ingin mempertimbangkan untuk menjalani terapi antikoagulasi selama dan segera setelah kehamilannya. Dalam jenis terapi ini, obat-obatan digunakan selama kehamilan untuk membantu mengencerkan darah dan mencegah pembentukan gumpalan darah.

Obat ini disebut antikoagulan, tetapi kadang-kadang disebut pengencer darah. Mereka menurunkan kemampuan darah Anda untuk membeku. Mereka menjaga gumpalan yang ada sekecil mungkin sambil mengurangi kemungkinan Anda akan mengembangkan lebih banyak gumpalan.

Anda mungkin menerima suntikan pengencer darah yang disebut heparin(atau heparin dengan berat molekul rendah) selama beberapa hari.Perawatan Anda kemudian dapat diikuti oleh jenis pengencer darah suntik lain atau pengencer darah yang tersedia dalam bentuk pil yang disebut warfarin (Coumadin). Warfarin biasanya hanya digunakan setelah melahirkan karena potensi efek negatif pada janin.

Dokter Anda mungkin menyarankan pengobatan alternatif yang dapat bekerja lebih baik untuk Anda. Masing-masing menawarkan manfaat dan risiko yang berbeda, jadi pastikan untuk mengikuti rekomendasi dan instruksi dokter Anda.

Apa yang Dapat Dilakukan untuk Meminimalkan Risiko Terkait dengan Mutasi Protrombin pada Kehamilan?

Mengurangi atau menghilangkan faktor risiko untuk mengembangkan bekuan darah adalah cara terbaik untuk mencegah komplikasi. Sementara beberapa faktor risiko yang terkait dengan pembekuan darah, seperti mutasi gen, tidak dapat dikendalikan, ada modifikasi gaya hidup lain yang dapat membantu mengurangi risiko Anda.

Beberapa contoh termasuk:

  • Mencoba untuk menurunkan berat badan jika Anda kelebihan berat badan dan menjaga berat badan yang sehat.
  • Jangan merokokdan jika Anda merokok, bicarakan dengan dokter Anda tentang berhenti merokok.
  • Bangun dan berjalan-jalan selama beberapa menit ketika Anda bepergian selama dua jam atau lebih atau jika Anda duduk di meja untuk waktu yang lama di tempat kerja.
  • Pastikan untuk minum banyak air.
  • Jika Anda dijadwalkan untuk mendapatkan semua jenis pembedahanpastikan untuk memberi tahu dokter Anda tentang mutasi protrombin Anda.
  • Ketahui tanda-tanda peringatan dari DVT dan PE sehingga Anda dapat segera mengambil tindakan.
  • Berolahraga secara teratur; penting untuk tetap aktif secara fisik selama kehamilan Anda. Imobilitas adalah faktor utama yang dapat menyebabkan pembekuan darah di kaki.
  • Bicaralah dengan dokter Anda tentang penggunaan kontrasepsi oral mengandung estrogen sebelum atau sesudah kehamilan. Wanita dengan mutasi protrombin memiliki risiko 16 kali lebih tinggi terkena DVT ketika mereka menggunakan pil KB yang mengandung estrogen, menurut sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal. Sirkulasi.

Bicaralah dengan dokter Anda untuk melihat aktivitas dan olahraga apa yang dapat Anda lakukan dengan aman saat hamil. Dokter Anda mungkin juga merujuk Anda ke ahli hematologi, spesialis yang menangani kondisi darah.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News

  • https://thearborsatportwarwick.com/sitemap.txt
  • https://massageliabilityinsurancegroup.com/sitemap.txt
  • https://calsleepinc.com/sitemap.txt
  • https://doughboyspizzeria.net/sitemap.txt
  • https://facetwerkt.nl/sitemap.txt
  • https://escaperoom.eegaexpertise.nl/sitemap.txt
  • https://jenyxpress.com/sitemap.txt
  • https://amcargologistics.com/sitemap.txt
  • https://wetdreamsmarine.com/sitemap.txt
  • https://elsieandella.com/sitemap.txt
  • https://globaljetexpress.com/sitemap.txt
  • https://worldwidetranslogistics.com/sitemap.txt
  • https://unfastlogistics.com/sitemap.txt
  • https://emiratecourierandlogistics.com/sitemap.txt
  • https://universalshippingco.com/sitemap.txt
  • https://uniteddeliverycompany.com/sitemap.txt
  • https://easyexpresscargo.com/sitemap.txt
  • https://myexpressdelivery.com/sitemap.txt
  • https://expresscargoshipping.com/sitemap.txt
  • https://worldcourierservice.net/sitemap.txt
  • https://goldvaultshipping.com/sitemap.txt
  • https://esendr.com/sitemap.txt
  • https://petshipping.net/sitemap.txt
  • https://exposhippers.com/sitemap.txt
  • https://daliahsolutions.com/sitemap.txt
  • https://zendexpress.com/sitemap.txt
  • https://springfieldxpress.com/sitemap.txt
  • https://gloverlogis.com/sitemap.txt
  • https://cityxpresscouriers.com/sitemap.txt
  • https://oceanexpressshipping.com/sitemap.txt
  • https://mylottoresult.com/sitemap.txt
  • https://safewaycouriers.com/sitemap.txt
  • https://duncanmaritime.com/sitemap.txt
  • https://transatlanticcourier.com/sitemap.txt
  • https://globalshippingcompany.org/sitemap.txt
  • https://usamailservices.com/sitemap.txt
  • https://belmanlogistics.com/sitemap.txt
  • https://ctrworld.com/sitemap.txt
  • https://fernandoescalante.net/sitemap.txt
  • https://internationalchildrescuegroup.com/sitemap.txt
  • https://luissergiocarrera.es/sitemap.txt
  • https://skywavefinance.com/sitemap.txt
  • http://user.cashrolltrade.com/sitemap.txt
  • https://experilux.co/sitemap.txt
  • https://heydb3.com/sitemap.txt
  • https://ncdonutfestival.com/sitemap.txt
  • https://linkmymedia.com/sitemap.txt
  • https://superhighwaymen.com/sitemap.txt
  • https://carbonmasters.co.uk/sitemap.txt
  • https://medicalvista.pro/sitemap.txt