Risiko Leukemia pada Anak Down Syndrome

Apakah ada hubungan antara sindrom Down dan leukemia?

Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) memperkirakan hal itu sekitar 6.000 (atau 1 dari 700) bayi lahir dengan sindrom Down di Amerika Serikat setiap tahun. Sindrom Down juga diakui sebagai kondisi kromosom yang paling menonjol di Amerika Serikat.

Untuk sementara waktu, para ahli medis telah mengenalinya peningkatan risiko untuk kondisi tertentu, seperti gangguan pendengaran dan gangguan jantung, pada anak down syndrome.

Penelitian menunjukkan bahwa ada juga peningkatan risiko anak Anda terkena leukemia jika mereka menderita sindrom Down. Ini termasuk leukemia limfoblastik akut (ALL) dan leukemia myeloid akut (AML).

Profesional medis berpikir bahwa gen tertentu mungkin terkait, terutama mutasi JAK2 yang didapat dan perubahan CRLF2. Kombinasi JAK2 dan CRLF2 terlihat pada a mayoritas anak-anak dengan sindrom Down yang mengembangkan ALL.

Apa risiko anak dengan sindrom Down berkembang menjadi leukemia?

Secara keseluruhan, anak-anak dengan sindrom Down memiliki peluang lebih tinggi terkena leukemia.

Para peneliti memperkirakan bahwa sekitar 2,8 persen anak-anak dengan sindrom Down mengalami leukemia. Tentang 2,1 persen menerima diagnosis kanker ini pada usia 5 tahun.

Diperkirakan leukemia berkembang pada 0,05 persen anak-anak tanpa sindrom Down.

Semua bentuk yang paling umum leukemia anak, mungkin lebih umum pada anak-anak dengan sindrom Down pada usia berapa pun. Tetapi perkembangan kanker cenderung memuncak antara usia 2 dan 4 tahun.

AML tidak umum terjadi pada anak-anak secara keseluruhan, tetapi kanker ini lebih banyak terjadi pada anak-anak dengan sindrom Down. Bentuk leukemia ini lebih mungkin berkembang selama tahun pertama kehidupan anak Anda.

Satu studi retrospektif besar (studi retrospektif biasanya membandingkan dua kelompok orang: satu kelompok dengan penyakit, dan satu kelompok tanpa penyakit ) yang diterbitkan pada tahun 2021 menemukan bahwa AML lebih sering terjadi pada anak-anak dengan sindrom Down daripada yang diperkirakan sebelumnya.

Sindrom Down juga dapat dikaitkan dengan kondisi langka seperti leukemia pada anak Anda bulan pertama kehidupan. Dikenal sebagai leukemia transien, kondisi ini akan hilang dengan sendirinya tanpa pengobatan.

Gejala leukemia pada anak dengan sindrom Down

Gejala leukemia cenderung sama pada anak dengan atau tanpa sindrom Down. Sangat penting untuk menyadari gejala-gejala ini karena anak-anak dengan sindrom Down memiliki peningkatan risiko kanker ini.

Tanda-tanda leukemia pada masa kanak-kanak mungkin termasuk:

• infeksi yang lebih sering
• mudah berdarah dan memar

• gusi berdarah atau mimisan

• kulit pucat
• sensitivitas dingin

• kelelahan dan kelemahan

• demam
• kesulitan bernapas, seperti batuk kronis atau sesak napas
• pembengkakan kelenjar getah bening
• pembengkakan perut
• kehilangan nafsu makan

Kapan berbicara dengan dokter

Jika anak Anda terus mengalami infeksi, atau jika infeksi saat ini tidak membaik, penting untuk berbicara dengan dokter mereka.

Penting juga untuk mengurangi paparan anak Anda terhadap tes pencitraan yang mengandung radiasi sebanyak mungkin. Ini termasuk sinar-X dan CT scan, yang selanjutnya dapat meningkatkan risiko leukemia pada anak Anda. Tanyakan kepada dokter anak Anda tentang USG atau pemindaian MRI.

Dokter anak Anda juga dapat melakukan tes darah untuk membantu memastikan leukemia pada anak. Berdasarkan hasil, mereka dapat merujuk anak Anda ke ahli onkologi anak, yang berspesialisasi dalam diagnosis dan perawatan kanker.

Perawatan leukemia untuk anak-anak dengan sindrom Down

Perawatan untuk leukemia sama untuk anak-anak dengan dan tanpa sindrom Down. Seorang dokter akan membuat rekomendasi perawatan berdasarkan subtipe dan tingkat keparahan leukemia anak Anda.

Pilihan meliputi:

• kemoterapi

• transplantasi sel induk (yang dikombinasikan dengan kemoterapi)

• terapi radiasi
• imunoterapi

• biologis (terapi bertarget yang mengubah cara sel berperilaku atau memperkuat sistem kekebalan tubuh)

Peluang bertahan hidup dan kambuh

Anak-anak dengan leukemia biasanya memiliki tingkat kelangsungan hidup yang tinggi. Tentang 98 persen anak-anak dengan atau tanpa sindrom Down yang memiliki ALL mencapai remisi, dengan 90 persen bertahan hidup selama 5 tahun atau lebih.

Para peneliti juga menunjukkan tingkat kekambuhan yang lebih tinggi pada anak-anak dengan sindrom Down.

Sementara mutasi genetik dapat bervariasi antara kasus kanker, studi observasi menunjukkan pandangan yang kurang menguntungkan bagi anak-anak dengan penghapusan IKZF1. Diperkirakan sekitar 35 persen anak-anak dengan sindrom Down yang mengembangkan ALL memiliki penghapusan ini.

AML tidak umum seperti ALL pada anak-anak, tetapi risikonya lebih tinggi jika anak Anda menderita sindrom Down. AML sendiri juga memiliki outlook yang lebih rendah dibandingkan dengan ALL. Namun prospek secara keseluruhan masih positif untuk anak-anak yang didiagnosis sebelumnya usia 4 tahun.

Terlepas dari subtipenya, hasil terbaik untuk leukemia masa kanak-kanak adalah ketika Anda mencari pengobatan dini untuk anak Anda.

Pandangan

Anak-anak dengan sindrom Down berisiko lebih tinggi terkena leukemia. Penting untuk mewaspadai kemungkinan tanda-tanda leukemia pada anak Anda sehingga Anda dapat mencari diagnosis dan pengobatan dini yang sesuai.

Secara keseluruhan, anak-anak penderita leukemia memiliki tingkat kelangsungan hidup yang tinggi. Prospek terbaik untuk anak-anak yang dirawat dini.