Presentasi Wajah pada Orang dengan Beta-Talasemia Mayor

Talasemia adalah kelainan darah genetik yang menurunkan kemampuan tubuh Anda untuk membuat protein kaya zat besi yang disebut hemoglobin.

Hemoglobin membantu sel darah merah membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh. Ketika hemoglobin tidak cukup, sel-sel tubuh tidak mendapatkan oksigen yang cukup. Ini disebut anemia.

Ada dua jenis utama talasemia: alfa dan beta. Jenisnya tergantung pada bagian hemoglobin yang terpengaruh.

Orang dengan beta-thalassemia mengalami mutasi (perubahan atipikal) pada satu atau kedua salinan gen HBB mereka. Gen HBB memberi tahu tubuh Anda cara membuat protein yang disebut beta globin. Beta globin adalah subunit penting dari hemoglobin.

Beta-thalassemia juga dapat dibagi menjadi dua kategori:

  • Beta-thalassemia mayor (anemia Cooley) menyebabkan anemia berat. Pada beta-thalassemia mayor, kedua gen terpengaruh.
  • Beta-thalassemia minor (sifat thalassemia) menyebabkan anemia yang kurang parah. Pada beta-thalassemia minor, hanya satu gen yang terpengaruh.

Beta-thalassemia menyebabkan gejala yang berhubungan dengan anemia, seperti:

  • kulit pucat
  • kelelahan
  • infeksi yang sering
  • nafsu makan yang buruk
  • pertumbuhan terhambat

Ini juga dapat menyebabkan tulang lemah atau rapuh dan menyebabkan masalah pada perkembangan tulang Anda. Dalam beberapa kasus, beta-thalassemia dapat mengubah fitur wajah tertentu.

Artikel ini akan membahas bagaimana beta-thalassemia dapat memengaruhi wajah dan bagian tubuh lainnya secara fisik.

Catatan tentang bahasa

Beberapa orang menggunakan istilah “wajah chipmunk” saat mendeskripsikan karakteristik wajah seseorang dengan beta-thalassemia. Menggunakan bahasa yang mengolok-olok penampilan orang dengan beta-thalassemia berbahaya dan tidak peka.

Saat orang dengan beta-thalassemia menjalani hidup dengan kondisi yang serius, penting bagi kita untuk berhati-hati agar tidak menggunakan istilah seperti ini untuk mendeskripsikan fitur wajah yang mungkin berbeda dari apa yang dianggap “normal”.

Fitur wajah muskuloskeletal pada orang dengan beta-thalassemia mayor

Anda mungkin mulai mengalami gejala beta-thalassemia sebelum ulang tahun pertama Anda.

Beta-thalassemia menyebabkan kondisi yang dikenal sebagai anemia. Untuk mencegah komplikasi anemia, Anda harus mendapatkan transfusi darah secara teratur (donor darah melalui jalur infus).

Tanpa transfusi darah rutin dari darah donor yang sehat, anemia dari beta-thalassemia mayor dapat mempengaruhi sumsum tulang.

Sumsum tulang adalah bahan spons di dalam tulang Anda. Di situlah sebagian besar sel darah Anda dibuat. Pada orang dengan beta-thalassemia, sumsum tulang mungkin membesar untuk membantu tubuh melawan anemia.

Ekspansi di sumsum tulang ini menyebabkan tulang menjadi lebih tipis, lebih lebar, dan lebih lemah. Tulang yang lebih lebar dan lebih lemah dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang. Ini paling sering terjadi pada tulang wajah dan tulang panjang lengan dan kaki.

Perubahan wajah yang disebabkan oleh ekspansi berlebihan dari sumsum tulang dapat meliputi:

  • gigi atas yang lebih menonjol daripada gigi bawah
  • tulang pipi besar atau penuh (malar eminences)
  • jembatan hidung yang lebih rendah
  • hidung lebih lebar dan lebih pendek
  • rahang atas menonjol (maksila)
  • rahang bawah kecil
  • mata miring ke atas
  • ukuran gigi lebih kecil
  • gigi yang tidak sejajar (maloklusi)

Fitur wajah juga dapat menyebabkan masalah bicara, menelan, dan mengunyah atau makan. Anda mungkin juga memiliki resiko yang lebih tinggi memiliki gigi berlubang atau penyakit gusi.

Memulai transfusi darah sejak dini dapat membantu mencegah gejala-gejala wajah ini.

Foto fitur wajah utama beta-thalassemia

Jika tidak ditangani sejak dini, beta-thalassemia mayor dapat memengaruhi ciri-ciri wajah. Beberapa karakteristik wajah umum dari orang dengan beta-thalassemia meliputi:

  • gigi atas yang lebih menonjol daripada gigi bawah
  • tulang pipi yang lebih besar
  • jembatan hidung yang tertekan
  • rahang yang menonjol

Ciri-ciri lain dari beta-thalassemia mayor

Ekspansi berlebihan dari sumsum tulang juga dapat mempengaruhi tulang panjang lengan dan kaki, tulang belakang, dan tulang rusuk.

Beberapa contoh karakteristik fisik lain dari beta-thalassemia mayor meliputi:

  • kaki yang menekuk ke dalam sehingga lutut bersentuhan, bahkan saat pergelangan kaki dan kaki tidak (secara medis disebut sebagai genu valgum dan terkadang disebut “ketukan lutut”)
  • rusuk yang lebih lebar
  • kelainan bentuk tulang belakang, seperti kelengkungan tulang belakang (kyphosis atau scoliosis), yang dapat menyebabkan perawakan pendek

Tulang juga memiliki risiko patah (patah tulang) yang lebih tinggi. Anda mungkin juga mengalami nyeri punggung bawah atau kekakuan pada persendian.

Dimungkinkan untuk mencegah karakteristik ini dengan memulai transfusi darah sejak dini.

Gejala lain dari beta-thalassemia

Gejala beta-thalassemia mulai berkembang setelah usia 6 bulan. Gejalanya berhubungan dengan anemia.

Ini mungkin termasuk:

  • kulit pucat atau berbulu

  • kelelahan
  • infeksi yang sering
  • nafsu makan rendah
  • pertumbuhan lambat atau terhambat
  • sesak napas
  • detak jantung cepat
  • sifat lekas marah
  • merasa pusing
  • bengkak di perut
  • pembesaran limpa (splenomegali)

  • kulit kuning (jaundice)
  • tulang rapuh (osteoporosis)

Siapa yang berisiko terkena beta-thalassemia mayor?

Beta-thalassemia adalah kondisi langka di Amerika Serikat. Ini lebih umum di negara-negara Mediterania, seperti Yunani dan Turki, dan di Asia, Afrika, dan Timur Tengah. Orang dengan keluarga dari daerah ini juga memiliki risiko lebih tinggi.

Tetapi orang-orang dari semua etnis dapat memiliki beta-thalassemia. Ini juga mempengaruhi pria dan wanita secara setara.

Beta-thalassemia mayor adalah kondisi genetik, yang berarti diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen mereka.

Untuk mendapatkan beta-thalassemia mayor, kedua orang tua kandung harus memiliki setidaknya satu salinan gen yang terkena. Banyak orang mengetahui tentang thalassemia mereka karena mereka memiliki kerabat dengan kondisi tersebut.

Seorang konselor genetik dapat membantu Anda dan keluarga Anda memahami bagaimana beta-thalassemia berjalan dalam keluarga.

Membawa pergi

Beta-thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang dapat menyebabkan anemia berat. Jika tidak diobati, sumsum tulang mungkin membesar untuk membantu mengatasi anemia. Hal ini dapat menyebabkan gejala muskuloskeletal pada penderita talasemia beta mayor, terutama pada tulang wajah.

Pembedahan dan perawatan ortodontik dapat membantu memperbaiki gejala wajah, terutama jika perubahan tulang menyebabkan masalah makan atau berbicara, atau perasaan depresi atau rendah diri.

Dokter Anda akan mempertimbangkan pandangan dan kesehatan Anda secara keseluruhan bersama dengan keselamatan Anda saat memutuskan rencana perawatan.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News