Porfiria hati akut (AHP) adalah kelainan genetik langka yang terkait dengan sakit perut yang parah dan masalah dengan sistem saraf pusat.
Gangguan ini ditandai dengan masalah pembuatan zat yang disebut heme. Heme terdiri dari bahan kimia yang disebut porfirin, yang terikat pada besi.
Pada orang dengan porfiria, tubuh kekurangan enzim tertentu yang diperlukan untuk menyelesaikan proses pembuatan heme ini. Akumulasi porfirin dalam jaringan dan darah dapat menyebabkan berbagai gejala.
Ini adalah gangguan yang kompleks, tetapi pilihan pengobatan tersedia.
Ada juga uji klinis untuk perawatan yang berpotensi baru di mana Anda dapat berpartisipasi.
Pelajari tentang semua pilihan Anda sehingga Anda mengetahui tentang perawatan terbaru untuk AHP.
Suntikan hemin
Dalam beberapa kasus, Anda mungkin tidak mendapatkan cukup heme untuk membuat hemoglobin dan membawa sel darah merah ke seluruh tubuh Anda.
Hemin adalah bentuk heme sintetis yang dapat disuntikkan oleh penyedia layanan kesehatan ke dalam tubuh Anda jika memproduksi terlalu banyak porfirin.
Suntikan hemin dapat meningkatkan hemoglobin. Suntikan juga dapat meningkatkan mioglobin, yang membantu menjaga jantung dan sistem saraf Anda.
Hemin intravena
Hemin juga tersedia untuk diberikan melalui jalur intravena (IV). Perawatan ini biasanya dilakukan di rumah sakit setelah serangan AHP.
Menurut jurnal Clinical Advances in Hematology and Oncology, pasien di rumah sakit menerima hingga 4 miligram per kilogram berat badan selama 3 hingga 4 hari.
Hemin intravena juga dapat digunakan sebagai tindakan pencegahan satu sampai empat kali per bulan. Ahli hematologi Anda mungkin memberikan infus di kantor mereka.
Glukosa intravena
Mendapatkan cukup karbohidrat membantu memastikan sel darah merah berfungsi.
Jika Anda memiliki glukosa rendah, elemen alami dalam karbohidrat, dokter Anda mungkin menyarankan Anda menerima glukosa secara intravena.
Kasus glukosa darah rendah yang lebih ringan dapat diatasi dengan minum pil gula.
Proses mengeluarkan darah
Dalam beberapa kasus, perawatan hemin dapat meningkatkan kadar zat besi. Terlalu banyak zat besi dapat memicu serangan.
Dalam kasus AHP, proses mengeluarkan darah digunakan untuk menghilangkan kelebihan zat besi. Prosedur ini melibatkan pengambilan darah Anda untuk menghilangkan unsur-unsur berbahaya.
Dokter Anda perlu memantau kadar zat besi Anda dengan tes darah untuk memastikan kadarnya tidak terlalu tinggi.
Terapi gen
Terapi gen yang disebut givosiran telah disetujui oleh
Diberikan melalui suntikan, givosiran ditemukan telah menurunkan tingkat di mana produk sampingan beracun diproduksi di hati. Hal ini menyebabkan lebih sedikit serangan AHP yang memerlukan rawat inap atau kunjungan perawatan kesehatan yang mendesak.
Agonis hormon pelepas gonadotropin
Fluktuasi hormon adalah pemicu AHP yang umum pada mereka yang memiliki siklus menstruasi. Meskipun fluktuasi hormon tidak dapat dihindari, beberapa obat dapat membantu jika menstruasi Anda sering memicu serangan AHP.
Perubahan keseimbangan hormon seks, terutama peningkatan progesteron, dikaitkan dengan serangan AHP. Serangan pada wanita lebih sering terjadi pada fase luteal dari siklus menstruasi. Fase luteal terjadi setelah ovulasi dan sebelum menstruasi.
Agonis hormon pelepas gonadotropin dapat membantu dalam situasi ini. Salah satu contohnya adalah obat leuprolide acetate (Lupron Depot).
Menghindari pemicu
Selain mengobati serangan AHP dengan hemin, glukosa, terapi gen, dan metode lain, dokter Anda akan menyarankan Anda menghindari pemicu sebagai bagian dari rencana perawatan Anda.
Pemicu umum meliputi:
- konsumsi alkohol
- diet rendah kalori atau puasa
- protein berlebihan dalam makanan
- zat besi yang berlebihan dari suplemen dan makanan
- obat hormon
- antibiotik tertentu
- infeksi
- merokok
- menekankan
- paparan sinar matahari
Rawat Inap
Rawat inap adalah pilihan terakhir untuk gejala AHP yang parah. Dokter Anda mungkin menyarankan rawat inap jika Anda mengalami gejala seperti:
- kesulitan bernafas
- dehidrasi
- tekanan darah tinggi
- kejang
- sakit parah
- muntah
Di rumah sakit, dokter Anda akan mengobati gejala-gejala ini dan memantau Anda untuk komplikasi, seperti kerusakan hati dan gagal ginjal. Serangan AHP yang berulang dapat menyebabkan nyeri kronis dari waktu ke waktu.
Menjelajahi uji klinis
Berkat tindakan pencegahan dan perawatan cepat untuk serangan terkait, prospek AHP telah meningkat selama beberapa dekade terakhir. Namun, masih banyak yang tidak kita ketahui tentang gangguan tersebut.
Komplikasi seperti penyakit hati dan ginjal mungkin terjadi dan dapat menyebabkan harapan hidup yang lebih pendek dan penurunan kualitas hidup.
Ketika datang ke rencana perawatan Anda, pertimbangkan untuk berbicara dengan dokter Anda tentang uji klinis untuk perawatan AHP di daerah Anda.
Sebagai peserta, Anda mungkin dapat mencoba perawatan terbaru yang dapat membantu kondisi Anda. Dalam skala yang lebih luas, Anda juga dapat membantu orang lain dengan AHP.
Uji coba ini dapat memberikan pengobatan gratis, ditambah kompensasi.
Anda dapat mempelajari lebih lanjut melalui ClinicalTrials.gov.